Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


čtvrtek 18. října 2018

Po dlouhé odmlce

Milí příznivci Sárinky a Kubíka,
podruhé v tomto roce Vás zdravíme a doufáme, že jste prožili překrásné léto bez úžehu či úpalu :-) a užíváte si barevných, podzimních dní.
Dlouho jsem odkládala napsání příspěvku o dětech. Po náročném jaru, které Sárinku proměnilo k nepoznání, jsem neměla energii a ani chut' si vše znovu připomínat. Snažila jsem se věnovat dětem, zahrádce a užívat letní pohody.
Tedy - ano, letošní jaro bylo tedy pro Sárinčin zdravotní stav přelomové. Víme, že Sanfilippo syndrom ovlivňuje zdraví dítěte nejdříve postupně a jakmile je tělo dost oslabeno, stačí , aby se objevil nepatrný „pomocník“ ve formě silnější virózy/chřipky a dokáže dítě „zlomit“naprosto k nepoznání. Asi nejvýstižněji Sárinčin stav popsala tchýně, která Sárinku viděla krátce před 13. březnem a pak za ní přijela po 10ti dnech: „ Vždyt' to vypadá, jako bych Sárinku neviděla 10 let a ne 10 dní.“
V úterý 13.3. Sárinka lehla s chřipkou, nasledovaly vysoké teploty, rozjely se jí záchvaty provázené ztuhlostí celého těla, dušností, které ustaly na chvíli po podání Diazepanu. Když se vzbudila, vše se opakovalo nanovo. Začala trvale zaklánět hlavu na jednu stravu, tím se ztížilo krmení, následovala hospitalizace na pediatrii v Dětské nemocnici, poté návštěva na neurologii tamtéž, která NEpotvrdila zhoršenou epiaktivitu. Nicméně stavy trvaly, nově nasazený lék nezabíral, tělíčko bylo po nemoci doprovázené úporným kašlem a záchvaty čím dál více zesláblé. 
  Po14 dnech záchvaty jakoby plynule přešly do podivných záškubů a křečí. Těžko se to popisuje – ruce, nohy, ramena i obličejové svaly setrvávaly v záškubech až 22(!) hodin denně, poté Sárinka na 2 hodiny vysílením usnula a po vzbuzení vše pokračovalo. Měla jsem nedobré tušení, že jde o tzv. atetoidní pohyby (atetosy, jak jsem byla posléze poučena – nyní – moderně – dyskinézy), které jsem viděla na videu rodičů Oliverka (též MPSIIA), jež zemřel v dubnu 2017. Následovala další hospitalizace v Dětské nemocnici, teze se potvrdila, lékaři nasadili léky, které ovšem ani po vydávkování (již v domácí péči) nezabraly. ...To už se Sárinka doslova ztrácela před očima, 5 hodin denně jsme ji krmili stříkačkou vleže tak, já jsem jí držela nohy a ruce, Martin jednou rukou hlavu a druhou se jí snažil stříkačkou trefit do úst …

 Naráz jsme se ocitli v situci, kdy se rozhodujeme, zda zavést sondu nebo ne, nezbývala jiná možnost. Zákrok jsme bohužel museli odložit na neučito – v tomto, pro všechny tak těžkém období, se Anička ve školce nakazila neštovicemi..., takže Sárinka okamžitě „spadla“ do kategorie potenciálně infekčních ( a právě i jeden z pobytů v nemocnici, při kterých se řešila Sárčina neurologická stránka, se „odehrál“ na infekčním odd.) Tak jsme válčili s dyskinézami dál a modlili se, aby se Sárinka nenakazila. Uběhly 3 týdny, my začínali mít naději, že na zavedení pegu nebude stát nic v cestě a Sárince se začaly objevovat pupínky...Okamžitě jsme nasadili Herpesin, který viru nedovolil propuknout v plné síle, nicméně bylo opět nutné se zákrokem počkat. Mezi tím se podařilo neurologům najít lék, který Sárince pomohl zvládnout dyskinézy. Od té doby jej bere 3x denně, jde o návykovou látku, proto ji od prvních dní podáváme v minimálních dávkách, prostě jen tolik, aby pohyby tlumil na únosnou míru.


14. května byla Sárince zavedena sonda, celkové narkózy jsme se trochu obávali (Sanfilippo děti mohou mít změněné anatomické poměry v krku ...promiňte mi to laické vyjádření:-)..asi je to složitější:-)...takže je známo, že intubace by mohla být obtížná...), každopádně intubace i operace dopadla dobře (sice se Sárinka na sále nemohla vzbudit a i na druhý den byla tak málo kontaktní, že bylo potřeba provést další kontrolu krve kvůli možnému zánětu..ten se naštěstí nepotvrdil, asi šlo jen o reakci na ten „koktejl“ léků navíc umocněný podáním anestetik..) a po třech dnech už jsme měli naši dlouhořasou holčičku zase doma. Nesmírně vysílenou, spavou, ale konečně netrpící těmi šílenými záškuby a nedusící se při snaze spolknout sebemenší množství jídla (pro představu – 3 ml mixované stravy nebo 1 ml tekutiny bylo maximální množství, které byla schopna polknout). 

Když to shrnu, tak do 13. března jsme měli děvčátko, které s dopomocí ještě chodilo (ale už to byla opravdu bída), zvládalo polykat mixovanou stravu (ano, již se „zaskakováním“), v sedu se drželo jen s pomocí, hlavičku drželo normálně, sledovalo pohádky a od té doby máme doma miminko, které již pohádky nesleduje, hlavičku neudrží, které krmíme sondou, polohujeme, cvičíme. Dyskinéz se již nezbaví, neustále musí mít ruce částečně fixované, jinak by si jimi ubližovala.  Ale co mě štve nejvíc - už si nestěžuje na drobná nepohodlí jako je např. stékání vody do obličeje nebo do uší při koupeli ...A že se vždy dokázala pořádně ozvat. Křik, neustálé stížnosti a neklid prostě k Sárince od jakživa patřily. To všechno je minulostí.
Asi si říkáte, co Kubík ? Ano, i Kubíka doma máme:-) I on lehl v březnu s chřipkou (odolával nejdéle z celé rodiny, smetlo nás to postupně všechny), teploty měl, 2 týdny kašlal, ale žádné léky nebral a zotavil se bravurně a hlavně – bez žádných následků. Ani neštovice od holek nedostal:-) 16. září oslavil své 11. narozeniny a je stále tak klidný a hodný jako vždy. Stěžuje si, jen když musí na procházky ( a to se přitom veze:-) Kéž by takto zůstal co nejdéle. Velmi nám svým - doposud výjímečně - dobrým zdravotním stavem usnadňuje situaci. Na tom nic nemění ani fakt, že prostě mívá dny, kdy nespí... Ale nespaní je pro Sanfilippo dítě v podstatě povinností:-)), zvykli jsme si.
Již v průběhu jarních měsíců, kdy jsme řešili Sárinčin špatný zdravotní stav, jsme postupně přeorganizovali domácnost, vybavili ji polohovací postelí, elektrickým zvedákem, polohovacím vakem, antidekubitní matrací a podsedákem, byli jsme nuceni obstarat spoustu zdravotních potřeb (dezinfekce, stříkačky..), snažili jsme se nezapomínat na Aničku, která celou situaci intenzivně prožívala (a ovlivňovala ji po mnoha stránkách),  a taky se museli postarat o její vstup do školního prostředí. 
Nyní, s odstupem času, to zní jako výčet věcí, ale tenkrát jsme všichni prožívali náročné období. Nebýt občasné pomoci tchýně a rodinky, jejichž dcerka byla Aniččinou spolužačkou ve školce, takže ráno vypomáhali vyzvednutím Any, situaci bychom zvládali ztěží. Po čase jsme zase pocítili, jak křehká stabilita v naší domácnosti panuje.
V červnu jsem se s Aničkou vydala do Ždáru nad Sázavou, kde se konalo další setkání rodin, jejichž dítě trpí některou z forem mukopolysacharidózy či obdobně vzácným onemocněním. Poznala jsem „nové“, nedávno dignostikované děti, na nichž se nemoc ještě tolik neprojevuje, o to větší smutek a bolest byla znát na jejich rodičích, potkala se s dětmi staršími, na nichž je progrese nemoci znatelná a jejich rodiče, z nichž někteří působí již vyrovnaně, jiní jsou znatelně unavenější, vyčerpanější, někteří neztrácí smysl pro humor (často černý, ale to je v pořádku..i my doma ho „pěstujeme“:-), jiní jsou opatrní a málo komunikativní. 
Na setkání jsem měla smíšené pocity, nakonec jsem odjížděla s dobrým pocitem, že jsem se mohla zúčastnit, popovídat si, prostě jsem změnila prostředí a užila si nerušené čtyři dny jen s Aničkou, aniž bych musela řešit každodenní starosti a domácnost. Aničce také prospěl fakt, že viděla, že není na světě jediná s nemocnými sourozenci. (Mívá období, kdy si stěžuje, že všichni mají zdravého sourozence, se kterým si mohou hrát, jen ona ne.)
Začátek prázdninových měsíců jsme zahájili tradičně – oslavou Aniččiných narozenin, následovalo nádherné léto, kdy jsme se různě střídali s péčí o Sárinku (od března pro ni asistenci nemáme), přitom se snažili udělat nějaké prázdninové zážitky sobě i Aničce, která odmítla chodit do školky, takže o to víc byla doma...Mám pocit, že se nám to podařilo a léto jsme si užili hezky, bez nutnosti řešit cokoli nenadálého.
Následovalo 3. září – Aniččin velký den, jehož se nemohla dočkat....A dočkali jsme se i my - po 13ti letech rodičovství jsme vedli dítě do první třídy:-))
Jsme vděčni za každý den, když se nic zvláštního neděje, nebo když se vzbudíme vyspaní, když jsou děti klidné a bez problémů, jsme vděčni za to, že mají skvělé ošetřující lékařky, které se o ně zajímají, pomáhají a vždy se snaží najít to nejlepší a případně nejrychlejší řešení, jsme vděčni za to, že žijeme ve společnosti, v níž je čím dál více lidí, kteří berou pomoc potřebným jako samozřejmou součást svého života, těší nás, když nám napíše někdo „cizí“ a zmíní se, že na nás myslí...
Loučíme se s vámi a přejeme vám zdraví a pohodu do nadcházejících týdnů.
Děkujeme, že s námi zůstáváte.