Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


úterý 22. prosince 2015

Vánoční pozdravení

Všem přátelům a příznivcům našich dětí přejeme pokojné vánoční svátky a nový rok prožitý ve zdraví, spokojenosti a s lidmi, kteří Vás mají rádi.
Martin a Monika




úterý 17. listopadu 2015

O letních měsících


 Před několika dny jsem posílala psaní zrníčkujícím lidem na BABY-CAFE.CZ, dnes vysílám zprávy o dětech dál...

 

Léto bylo  jednoduše překrásné. Sárinka a Kubík byli zdraví, dlouhotrvající vysoké teploty snášeli statečně, bez pláče, přestože jim horko muselo být víc než nám - celé dny zabaleni do plen, při jídle do dvou vrstev bryndáků...A Sárinka? Tak byla zahřívaná  tuplovaně každou osobou, která  ji zrovna držela a chodila s ní. Nicméně Martin  je dvakrát  denně zchlazoval ve vaně (zkoušeli jsme i bazének, ale Kubík z toho byl tak nešt'astný, že jsme to napříště vzdali), na procházky jezdili v kočárcích do stínu lesa (naštěstí máme jednu relativně rovinatou a nehrbolatou lesní cestu kousek od domu).
  

A nyní k horším zprávám. Kubíčkův zdravotní stav se přes léto výrazně zhoršil - sám se již nenají (ani rukama), ani nenapije. Dostal se stejného stavu jako Sárinka  - je krmen mixovanou stravou, tekutiny jsou mu po dávány po lžičkách. K plnému krmení a mixování stravy jsme u něj přistoupili z jiného důvodu než u Sáry. Nedusil se kousky jídla jako jeho sestra, kousání mu též nedělalo ( a nedělá) problémy. Potravu si ale strkal všude, hlavně ne tam kam měl - do očí, do uší, do nosu...Samozřejmě pak hned začal plakat, protože jej jídlo v očích pálilo, nepořádek z nosu se snažil dostat prsty ven a pravidelně se poškrábal tak, že se mu spouštěla krev... A především - báli jsme se vdechnutí . Podávat jídlo lžicí po kouscích též nemělo smysl, nebot' si je z pusy vytáhl, prohlédl a zase natlačil. ..třeba do nosu. Takže mixér se v naší domácnosti stal naprosto nepostradatelným  pomocníkem minimálně 5x denně.


Kubíkova neschopnost napít se z pitíčka  náhle, doslova ze dne na den,  je ukázkovým příkladem toho, co dovede Sanfilippo. Ztráta všech dovedností a schopností může probíhat postupně, několik let, ale i skokově, přes noc. Kubíkův případ. Bylo strašné vidět, jak si jednoho srpnového rána Kubík není schopen vypít oblíbený ranní čaj ze svého aventového pitíčka - držel jej v ruce, prohlížel si jej, kousal savičku, ale nesál. Zkoušeli jsme mu pitíčko nabízet ještě po několik dalších týdnů, aby se znovu "chytil" a rozpomněl se, ale nic se nestalo.


Myslím, že  nemusím rozepisovat, jak vypadají naše rána a večery a většina celých víkendů ...Krmíme a krmíme a krmíme .....Zkuste si jen představit, kolik času vezme vypít jeden jediný hrníček čtvrtlitráček po půlžičkách  s tím, že vše prokládáte jídlem, mezi tím přemlouváte Sárinku, aby vůbec pusu otevřela, pak čekáte za každým pátým soustem cca minutu, než se vykašle, protože ji kapička stekla někam jinam,a tak se dusí, s každou nabranou lžičkou se snažíte trefit do Kubíkovy pusy dřív, než vám ji rukama sebere a sousto shodí (a že je dokáže být extra rychlý) nebo si jej rozmaže po obličeji....Než dojíme snídani, už abychom chystali svačiny a jen co se dosvačí, začínám vařit oběd...Stále dokola. 


Nechce se mi psát o tom, jak všechny tyto změny a čas, který dětem věnujeme, snáší Anička - s ohledem na její soukromí. Snad jen, že to není jednoduché - pro ni, ani pro nás. Vztah k sourozencům má - zcela pochopitelně -  komplikovaný. Ke Kubíkovi stále ještě dobrý, k Sárince již dlouhodoběji horší.


Ale víc než cokoli jiného nás bolí, že od konce léta začal být Kubíček daleko víc apatičtější - když mu dohraje pohádka, neproběhne domem, aby nám dal najevo, že mu máme pustit jinou, nebre nás za ruku, sedí před ztmavlou obrazovkou a čeká, až někdo přijde. Nijak na sebe neupozorní, nezavýská, nezačne lomcovat klikou od dveří. Navíc už mnohem méně hopsá a neřádí na svých rehabilitačních míčích. Prostě už jej nenapadne, že si na ně má sednout, jako tomu bylo doposud. A tak jej neustále zvedáme ze země a na míč ho cíleně posazujeme, abychom jej udrželi pohyblivého pokud možno...No, ještě dlouho. Alespoň tak dlouho, než bude Any chodit do školy, mít své zájmy a nebude se muset dívat celé dny, jak táta chodí sem a tam se Sárinkou a máma tam a sem s Kubíčkem.
Zvláštní - celé roky jsem psávala krátce o Kubíčkovi, dlouze o Sárince, nebot' nemoc se podepisovala na jejích projevech a zdravotním stavu víc než na Kubíkovi. ... Dění posledních pěti měsíců mi však krutě připomnělo, že Sanfilippo nezahálí a ani na Kubíčka nezapomíná...


Ani podzimní zprávy by nebyly optimistické - dlouhotrvající léčení Sárinčina kašle s nočním dušením, Kubíkovo šílené nespaní a pláč ... Ale o tom zase až příště. Nicméně doufám, že tohle všechno již budeme mít za sebou a předvánoční příspěvek bude veselejší :-)

Děkujeme všem, kdo na nás myslí.

                                          Naše malá Elsa vám posílá velké objetí:-)
 

středa 1. července 2015

Tříletá hvězdička

Je to k nevíře, ale již tři roky uplynuly od chvíle, kdy světlo světa spatřila naše malá hvězdička, zdravá, krásná holčička.

Aničko, máme Tě moc rádi.
Táta, máma, Sárinka a Kubík.


úterý 30. června 2015

Psaní o dětech

Krásný den všem příznivcům Sárinky a Kubíka !!

Od únorového psani o dětech se u nás mnoho nezměnilo. Sárinka i Kubík jsou nadále zdraví, netrpí žádnými respiračními nemocemi. Zimní, chřipková vlna i jarní virozové období se jich vůbec nedotkly. Velkou měrou na tom má zásluhu fakt, že jsou nadále plně v domácí péči  za pomoci osobních asistentek.


Kubíka nemoc ovlivňovala radikálně mezi jeho 2, 5 lety  a 4 lety - v tom období postupně ztratil veškeré nabyté dovednosti a od té doby se jeho zdravotní stav příliš nemění - samostatnou chůzi zvládne (ale pouze doma, kdekoli mimo domov je vozen v kočárku), nepadá, několik hodin(!) denně cvičí na rehabilitačních míčích, přitom sleduje své oblíbené pohádky a často se směje na celé kolo. Málokteré dítě je tak št'astné a spokojené jako on. (Lékaři Kubíka sice většinou znají jako dítě naříkající a nešt'astné , ale jakmile jej dovezeme domů, stává se z něj opět Anděl a smíšek.)



Nepřeji si pro něj nic jiného, než aby mu toto bezstarostné a bezbolestné období vydrželo co nejdéle.



Sárinčin zdravotní stav se horší podstatně rychleji. Péče o ni je skutečně čtyřiadvacetihodinová - neustále potřebuje mít u sebe někoho, kdo ji nakrmí, kdo ji vezme na procházku (děti jezdí ven 2x denně), kdo s ní cvičí, kdo s ní chodí, koupe, přebaluje, kdo ji v noci pomáhá přetočit se do jiné polohy a přikrývá, aby nenastydla....atd. atd.



S asistentkami se snažíme ji udržet na nohou co nejdéle, a tak s ní chodíme po domě sem a tam v každičkou chvíli mimo dobu vyhrazenou jídlu, procházkám a cvičení. Nicméně přes všechno naše úsilí nožky slábnou a Sárinčina chůze je čím dál vratší a nestabilnější.

V posledních několika týdnech ale nastalo zlepšení v jejím vyprazdňování - velká úleva pro nás a hlavně pro Sárinku. Lactulózu máme sice stále po ruce a cca 2x tydně je potřeba ji použít, ale celkově se nám daří držet Sárinčino bříško spokojené.

Co dál? Dobrou zprávou je, že začátkem ledna "nasazená" Keppra ji dobře chrání od epizáchvatů, že se na nás  dokáže stále zvědavě dívat, že se jí rozzáří obličej, když jí zpíváme oblíbené písničky (a že jich uměla!) a že se dokáže usmát. Tyto momenty ubívají, a tak se radujeme z každého úsměvu, který dokáže vykouzlit.

Za zmínku stojí fakt, že jsme se začátkem června opět po roce  vydali na setkání MPS rodin, konaném tentokrát  ve Žd'áru nad Sázavou. Jely s námi i dvě "naše" asistentky, počasí se vydařilo, na dětech byla sice  znát větší únava ze změny prostředí, ale nesly to statečně.




 Na setkání přijely i tři nové rodiny - čili troje rodiče obdrželi v minulém roce tu strašlivou zprávu o nemoci svých dětí, z toho jedna rodina obržela tu nejhorší - jde o III.typ (Sanfilippo syndrom), u níž  se enzymová terapie neprovádí ( protože nefunguje) a nemoc jim vezme OBĚ DVĚ  děti (ze tří.)...Když jsem poprvé uviděla ty dvě malé blonďaté holčičky (3 roky a 1,5 roku), okamžitě se mi vynořily všechny vzpomínky na naše začátky (Sárinka byla diagnostikována ve 3 letech a 4 měsích, Kubík v 19 ti měsících), na naše první setkání s ostatními MPS rodinami...Naskočila mi husí kůže a žaludek se mi bolestivě stáhl...

Už tedy neplatí, že náš Kubík je nejmladší Sanfilípek v ČR.




A co naše nejmladší? Je to malý neposedný živel, milující hudbu a tancování a vlastně jakékoli aktivity, u nichž se může hýbat. Každou její větu a otázku beru jako dar z nebe, každé zlobení chápu (alepoň se o to snažím....ne vždy se mi to daří :-) jako zdravý projev dítěte, které si prosazuje svou. V posledních týdnech si oblíbila videa z dob, kdy byli Sárinka a Kubík ještě malí.  Líbí se jí, když vidí, jak Sárinka tancuje, jak si hraje na hromadě písku, jak Kubík pomáhá Martinovi s pilkou v ruce, jak běhá po zahradě s větvičkou v ruce....Když vidí cca 3-4letou Sárinku, tak si někdy myslí, že je to ona (účes i podoba jsou opravdu téměř k nerozeznání:-). Máme tak příležitost jí vysvětlovat, že i Sárinka a Kubík byly kdysi dětmi, které si hrály, chodily, mluvily. Jednou při sledování jednoho z videí pronesla: "...to Sárinka ještě chodila, ted' už nechodí, protože má velké nohy." :-)


Tolik od nás.

Přejeme Vám krásné, teplé (přiměřeně teplé) léto a děkujeme, že na nás myslíte.

čtvrtek 26. února 2015

V novém roce


V tomto roce se ozývám poprvé se zprávami o Sárince a Kubíkovi, a tak na úvod dodatečně všem přeji, at' tento rok prožijete v pohodě a hlavně ve zdraví.



 My jsme konec starého roku a začátek nového prožili bohužel spíš v obavách, ale k tomu se dostanu...

 


Podzimní dny roku 2014 uplynuly jaksi rychle...Zřejmě proto, že se nic zvláštního neudálo - stále ta samá rutina - kolotoč kolem dětí a domácnosti,  všichni naštěstí v pořádku, bez bacilů  a viróz.

Jen Martina začala bolet záda... Ale tak, že následovalo běhání po nemocnicích a intenzívní rehabilitace. To nás  donutilo vyřešit delší dobu odkládaný problém  - spaní se Sárinkou.
 Její spaní vlastně řešíme celou dobu, čili devět let.  Do jejích tří let stačilo, aby byl někdo z nás v místnosti, kde spala, poté jsme již museli ležet ve stejné posteli vedle ní, uspávali, během noci nesčetněkrát ukládali, uklidňovali a pořád dokola. Kvůli bezpečnosti  jsme byli nuceni rozložit dřevěnou (manželskou) dvojpostel a pořídit novou, nižší (aby na ni bez problémů vylezla a sama slezla),  s vypolstrovanými rámy, čili bez jakýchkoli ostrých hran. Ve (ne)spaní se Sárinkou jsme se s Martinem střídali do jejích šesti let, pak už jsem čekala Aničku a od té doby se Sárinkou spává pouze Martin. (Mou spolunocležnicí je doposud  naše druhá slečna...Ještěže náš druhorozený nepotřebuje ke spaní společnost...Nepřestávám tvrdit, že to dítě je anděl..Kdokoli jej poznal, dal mi zapravdu.)

Období extrémně špatného spaní a usínání  doprovázené pláčem a křikem má snad  Sárinka  za sebou. Nyní spává střídavě lépe a hůře. Minulý rok spávala obstojně (vzhledem k diagnóze), ale konce roku se spaní zhoršovalo a tento stav trvá doposud. Bud' Sárinka téměř celou noc probdí a usne až nad ránem, nebo usne kolem 23.00, ale vstává ve 3.00. Nicméně ikdyž nespí, je nucena zůstat v posteli, sama nevstane...Ty tam jsou dny, kdy jsme mohli dělat možné i nemožné, a přesto jsme ji v posteli neudrželi ani o minutu déle...

Kubík má několik posledních měsíců neklidné spaní - často ze spánku křičí, někdy i pláče, ale ráno je jako rybička. Vstává obvykle po šesté hodině.

Ale zpět k tomu, jak jsme byli nuceni vyřešit spaní v souvislosti s Martinovými bolestmi zad. Sárinka nám za posledních pět let vyrůstla natolik (nyní 142 cm), že se s Martinem na onu nově pořízenou dvojpostel prostě nevešla. Copak ona, ale Martin ne. Ve spánku se Sárinka často přetáčí, kope nohama, točí se jako kolem dokola (jako ručičky hodin), a Martin se jejímu stylu přizpůsoboval tak, že často spal vystrčen na hraně postele, spíš na vypolstrovaném rámu než na matraci. Tvrdost matrací také nevyhovovala. A konec konců ani výška postele - opět jsme se dostali do bodu, kdy potřebujeme postel vyšší, do níž by se nám Sáruš lépe ukládala (a my se nemuseli tolik shýbat a zatěžovat již tak namáhaná záda). Po několika úvahách jsme dospěli k názoru, že pořízením nové postele získáme cca 20 cm k dobru pro Martina, ale to problém nevyřeší. Rozhodli jsme se k radikálnímu kroku - udělat Sárince z pokojíku jednu velkou postel. Takže jsme pořídili nové, tvrdší matrace, Martin vyrobil rám a rošty a super velká postel je na světě:-) A jak si ji Martin pochvaluje - konečně má kam uhnout, když se Sárinka rozhodne bdít. (A že jí to poslední týdne jde...)

Když už jsem u těch "vylepšováků" naší domácnosti ....Snad se nám natrvalo podařilo vyřešit Kubíkovo strhávání garnýží, záclon a závěsů. U záclon to šlo snadno (stačilo vzít nůžky do rukou:-), se závěsy a garnýžemi už to byl oříšek. Ty "zrátit" nelze. No dobře, lze , ale už by pozbyly svého  významu...A žaluzie u nás možné nejsou - nevydržely by ani den. U garnýží jsme se "trefili" až na třetí pokus  - bylo potřeba koupit takové, kt. se dají přimontovat - v našem případě téměř zabetonovat - do stropu, všechny typy garnýžových tyčí apod. neobstály. Se závěsy jsme se trápili nejdéle, ale i to se nám nakonec s pomocí naší zdatné a vynalézavé babičky-švadlenky podařilo vyřešit.
Ani už nepočítám kolik patentů, zlepšováků a všelijakých chránítek jsme museli doposud vymyslet a vyrobit (možná bychom si některé z nich mohli nechat patentovat :-),  kolikrát jsme museli kvůli měnícím se potřebám dětí měnit náš příbytek.




Z předvánočního dění stojí za zmínku ještě dvě aktuality. S žádostí o rozhovor se mi ozval pan Petr Třešňák -zástupce šéfredaktora časopisu Respekt (mimochodem před pár dny dostal prestižní novinářské ocenění - Cenu Ferdinanda Peroutky). Dlouho jsem přemýšlela, zda k rozhovoru svolit - nemám zapotřebí si opakovaně připomínat dobu, kdy se nám Sárinka začala měnit, nepochopení  a reakce okolí, období krátce po potvrzení diagnóz u obou dětí....Stále to dost bolí a strašně mě to vyčerpává. ...Nakonec jsem k rozhovoru svolila - psaní pana Třešňáka mi nebylo neznámé a na jeho články Děti úplňku ( http://respekt.ihned.cz/c1-61612820-deti-uplnku) či Dobrodružství v pavilonu č.14 (http://respekt.ihned.cz/c1-52688420-dobrodruzstvi-v-pavilonu-c-14) nelze hned tak zapomenout.

A mé pocity při rozhovoru a bezprostředně po něm?...Po dlouhých letech jsem měla pocit, že mluvím s člověkem, který mi prostě rozumí. Plně rozumí... Některá témata stačilo jen zmínit a nebylo potřeba žádného sáhodlouhého vysvětlování...Klidný, bezprostřední, empatický člověk.

Téma Paliativní péče v ČR (především paliativní péče o dětské pacienty), které pan Třěšňák zpracovával, vyšlo v jednom prosincovém vydání Respektu pod názvem V pravém rohu nebe.  Fotoreportáž lze dohledat zde: http://respekt.ihned.cz/fotogalerie/c1-63221980-andel-muze-domu

Těsně před Vánocemi jsme s Aničkou "spáchali" výlet do Prahy. Od narození Sárinky (tj. za posledních více než devět let) jsme byli s Martinem POPRVÉ SPOLU (a s Any) mimo domov  bez Sárinky a bez Kubíka celých NEUVĚŘITELNÝCH 25 hodin!!!! Podstatně víc hodin jsem strávila chystáním rodiny na onu akci (bylo potřeba zajistit 4 asistentky a babičku, která "pokrývala" večerní, noční a brzké ranní hodiny, předchystat  a připravit jídlo apod.), ale stálo to za to.  Strávili jsme večer ve společnosti milých a vzácných lidí - v hotelu Amarilis se konal slavnostní křest knihy s příznačným názvem Není naděje, zbývá láska. Almanach mapuje 20ti letou cestu Společnosti pro MPS, kterou založili manželé Michalíkovi z Olomouce po zjištění  smrtelné nemoci  jejich Pet'ky. Kmotry knihy byly slečna Sandra Nováková, pan Richard Krajčo, paní Tat'ána Fisherová, mezi hosty patřil pan Václav Krása z NRZP a spousta jiných lidí z MZMT apod. (jejichž jména si bohužel již nevybavuji:-), večer moderoval Aleš Juchelka.

Fotky z akce jsou zveřejněny na webových stránkách Společnosti pro MPS - http://svp-vzacnaonemocneni.cz/mukopoly/?page_id=1003

Obsáhlá, zároveň krásná, čtivá (z větší části psána samotnými rodinami nemocných dětí) a svým způsobem unikátní kniha byla v průběhu ledna rozdistribuována do všech větších knihoven.
Na druhý den po snídani jsme s Any vyrazili ke stromečku na Staroměstské náměstí a zavzpomínali na léta, kdy jsme v Praze žili - ještě jako bezstarostní a bezdětní. ...A pak už jsme rychle ujížděli domů za dětmi.


Štědrý den se blížil. A my si libovali, že jsme zdraví a zorganizovaní, že prožijeme Vánoce sice v pořádném zápřahu (asistence od 21.12. prázdninovala), ale spolu a v klidu. Tak to se nakonec moc nepodařilo - Sárince se rozjela epilepsie. Silný záchvat dostala ještě před Štědrým dnem, další před Silvestrem. Pokaždé stejný průběh - ve spánku, první cca 3 minuty s typickými křečemi, bezvědomím, dušností, poté křeče ustoupily a dalších 5-6 min trvala dušnost  a bezvědomí. Pokaždé hned vyčerpáním usnula a my se báli, v jakém stavu se nám vzbudí ráno, zda bude ještě schopna chodit, zda nás bude poznávat.

 Čili o Vánocích jsme byli  nuceni řešit ještě tuto nenadálou situaci, což vzhledem ke svátečnímu provozu ve zdravotnických zařízeních nebylo snadné. Ale máme to za sebou, Sárince byla nastavena léčba (Keppra) a od té doby se záchvaty neopakovaly. Nepřeji si nic jiného, než aby to tak zůstalo.

Ještě s jedním problémem se potýkáme - tím je Sárinčino vyprazdňování...Nejdřív nás napadlo, že její neschopnost se vykakat souvisí s nově nasazenými antiepileptiky, ale tyto problémy již začali ve 2 polovině prosince. Zkoušeli jsme všechno - maximálně uzpůsobit stravu, masírovat bříško, koupili jsme Lactulosu...Nakonec pomohl až Forlax... Zatracená MPS... Děti trpí bud' úpornými průjmy nebo zácpou, nebo se stavy střídají....Kubík naštěstí kaká dobře, řekla bych, že i za Sárinku.





Zimu zatím zvládáme bez viróz a chřipek, ale už brzy by mohla skončit - dle mého nározu. Snížek a s ním spojené radovánky se líbí hlavně Any. Jen kdyby pokaždé sníh tak brzy neroztál.


Anička má 2 roky a 7 měsíců a ve vývoji dosáhla bodu, kdy zvládá věci, na které jsme marně čekali u Sárinky....Nyní mám srovnání, o kolik jednodušší je cesta, když je dítě zdravé ( a to je Any pořádný temperament...)...Vážíme si každé drobnosti, každého přirozeného projevu, kterými nás Any denně obdarovává.



Nemoc dětí si Aninka samozřejmě uvědomuje, ale nijak ji neřeší, prostě jen konstatuje, že Sárinka neumí to a to a ona že ano, že Kubík je "někdy zlobílek" (když jí rozkouše hračku nebo ji zatahá za vlasy), ale jinak je to "hodný kluk a její bráška." Projevy nemoci Sárinky a Kubíka (slintání, kousání, hlasové projevy, neudržování hygieny, krmení...) vysvětlujeme jen, když se Any se ptá, nebo má "potřebu" je napodobovat. Sanfilippo ji ovlivňuje hlavně jinak - nemá doma  part'áka, se nímž by si mohla hrát, takže veškerou poroznost směřuje na nás, rodiče.

 Je to náročné a mívám výčitky svědomí, že se v rodině nevěnuji nikomu v takové míře, kterou by si zasloužil a potřeboval.

Tolik prozatím od nás a  na závěr nám všem přeji, at' kaluže a bláto brzy vyschnou a tráva at' se zase zazelená.

čtvrtek 29. ledna 2015

CENTRUM PROVÁZENÍ

Posílám rychlé pozdravení všem, kteří vyhlíží zprávy o dětech:-) Mají se dobře, jsou bez bacilů a viróz, přesto  nám přes "svátky" a začátkem roku dělala Sárinka starosti. Ale o tom až jindy.

Dnes  rozesílám avizo všem rodičům, kteří se nedávno dověděli / či dozví o vzácné, vetšinou nevyléčitelné nemoci svého dítěte:

"Nemusíte na to být sami ...Nejste sami."

Od ledna 2015 začalo fungovat tolik potřebné 
 CENTRUM PROVÁZENÍ .


Představení projektu proběhlo i zde:


(Stačí si v Programu najít sekci "Děti se vzácnou nemocí")