Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


středa 17. září 2014

Zprávičky o Sárince a Kubíkovi

Nedávno jsem posílala psaní o dětech všem laskavým, zrníčkujícím lidičkám na baby.cafe.


Dnes jej uveřejňuji zde pro všechny, kteří na nás myslí a pravidelně vyhlíží zprávy o Sárince a Kubikovi. Vím, ozývám se málo, ale věřte, že jaro a větší část léta bylo pro naši rodinu náročným obdobím. V polovině dubna jsem si přetrhala přední křížový vaz k levém kolenu. Následovala hospitalizace, artroskopie a dlouho trvající, vyčerpávající rehabilitace...Martinovi jsem přidělala kupu starostí, často jsem jej nechávala na nějakou dobu (do příchodu asistentek) se všemi dětmi samotného. Snažit se zajistit chod domácnosti s nefunkční nohou bylo velmi obtížné. Dodnes kulhám a chůze z kopce je celkem oříšek, koleno není stále plně stabilní, ale už se cítím lépe. Plastice vazů se snažím vyhnout.
 

 Sárinky a Kubíka se můj úraz nijak zvlášt' nedotknul, jejich dny plynuly ve stejném tempu jako dřív. Snad jej Sárinka musela po odchodu asistentek sedět víc než kdy jindy, protože s ní neměl kdo chodit. Již 7 měsíců sama nechodí, musí být voděná, a to jsem samozřejmě nezvládala – sama kulhající, s berlami v rukou ..A Martin chodíval s Any na odpolední procházky ...Takže jsme se tak nějak střídali a dny „lepili“ jak to jen šlo, aby Any nemusela být celé dny doma, nebo jen se mnou na dvoře (dál jsem si netroufala) a aby Sárinka celé odpoledne neproseděla...Organizačně nejhůře zvládnutelné byly (a jsou) víkendy.

Po bezproblémovém a bez nemocí zvládnutém podzimu a zimě si děti na přelomu dubna a května trochu pomarodily. Nejdřív Kubík lehnul s pořádnou angínou (kterou nikdy před tím neměl) a po jeho vyléčení onemocněla Sárinka – silný zánět spojivek jsme doma také ještě neměli, takže jsme kapali a promazávali očka. Po těchto nemocech se dětem výrazně zhoršilo dýchání. Dýchaly ústy, v noci chrčely a pokašlávaly, Sárince se zhoršilo polykání, přesto žádné zahlenění nebylo patrné a přes den oba „fungovali“ bez větších potíží. Zkoušeli jsme prostříkávat dutiny mořskou vodou, poté Vincentkou, ale bez úspěchu. Tento stav trval tři měsíce. Začátkem srpna jsme jeli na pravidelnou kontrolu k naší ORL lékařce. Kubík je v podstatě v pořádku, částečně za jeho stav může fakt, že je alergik, Sárince se od minulého roku podstatně zvětšily krční i nosní mandle, zadní stěnu hrdla má silně překrvenou, ale zatím není stav nijak akutní, takže odstraňování madlí není (naštěstí) „na pořadu dne“. Jen dodávám, že právě zvětšené mandle, zhoršené dýchání, silné zahlenění, časté infekty a jiné potíže spojené s dýchacím ústrojím jsou velmi častým problémem Sanfilippo dětí. Proto jsem ráda, že Sárinka s Kubíkem jsou – po této stránce - prakticky fit. Kéž by tento stav trval co nejdéle. Není nic horšho než dítě, které poplakává, není očividně ve své kůži a není schopno nám říct nebo ukázat, co jej trápí či bolí.


V dubnu jsme vzali Kubíka po roce na kontrolu do Prahy na Ústav dědičných metabolických poruch. Sárinku pak v červnu. Jezdíváme tam s nimi již pouze 1x ročně. Obě děti byly pochváleny. Kubík se tak urputně bránil snaze naší ošetřující lékařky provést SONO bříška, že měla možnost si prohlédnout jeho silné (nejen břišní) svalstvo :-) Celkově má fyzičku snad nejlepší z celé naší rodiny. Jeho věčné poskakování, řádění a válení se po rehabilitačních míčích nese své ovoce. Brzy bude mít 7 let a při jeho průletech naším domem ani nezakopne, špičky nohou stáčí jen zcela nepatrně. To Sárinčina chůze byla špatná a s četnými pády od samého začátku. Nyní sama již nechodí, je voděna (to jsem již zmiňovala výše), často se stává, že se nemůže rozejít....Jednoduše – nedostává signály jak vykročit do prostoru. Při chůzi stáčí hlavičku doprava. Nicméně i ona byla lékařkou pochválena – každodenní cvičení a protahování nohou a rukou pomáhá zabraňovat ztuhlosti svalů. Kotníky i zápěstí má ještě jakžtakž pohyblivé a volné.

Celkově se ovšem Sárinka (za poslední rok) změnila k nepoznání. Od malička byla komplikovaná, upovídaná, ukňouraná, ale i rozesmátá, prostě neuvěřitelně hlučné dítko, které vyžadovalo 100% pozornost. Dnes je nejtišším členem domácnosti. Nestěžuje si při činnostech, které dřív tak nesnášela (např. česání, oblékání, přebalování), lépe snáší změny (resp. méně si změny uvědomuje), proto celkem dobře snáší i měnící se asistentky, už jí nevadí jízda v autě. 

Naopak Kubík je citlivý na změny víc než dříve, delší jízda v autě je pro něj neštěstím, dubnovou cestu do Prahy proplakal. Doma je ale stále klidným, veselým, rozdováděným klukem, který se rád mazlí. Nadále miluje příběhy s prasátkem Peppinou, Bořkem stavitelem a české dětské klasiky – Krtečka a Dádinu Mini DiscoShow:-) Jeho epilepsii se nám daří díky léčbě držet pod kontrolou.

Oba rostou jako z vody. Kubíček byl vždy oproti Sárince takový drobeček (přestože jsou narozeni jen s rozdílem 22 měsíců), nyní její růstový náskok rychle dohání. Oběma chutná stejně jako vždy. Kubík se nají sám (rukama a strašným stylem, ale naji se), pije sám z aventového pitíčka, Sárinka přijímá pouze mixovanou stravu (např.i spařené jemné ovesné vločky musíme rozmixovat), pije jen po lžičkách. Každé krmení je dlouhotrvající záležitost, u které Sárince často zaskakuje. Občas se dusí (nejen při jídle, ale i vlastními slinami), to pak zažíváme krušné chvíe. Přesto odmítáme Ústavem metabolických poruch opakovaně nabízenou gastrostomii. Dokud trvá polykací reflex, Sárinka přibírá na váze a netrpí respiračními problémy v důsledku vdechnutí kousku jídla, nebudeme ji gastrostomií vůbec zatěžovat.


Pár vět k létu – jeho deštivý a poněkud chladnější průběh dětem maximálně vyhovoval - dobře se jim dýchalo, oba byli zdraví.

V červnu se konalo v Olomouci velké setkání MPS rodin. Koná se každoročně, ale toto setkání bylo výjimečné, jubilejní, dvacáté. Tak dlouho u nás funguje Společnost pro MPS, kterou založili manželé Michalíkovi z Olomouce krátce po zjištění diagnózy u jejich dcery. My jsme byli na setkáních celkem 3x, naposledy před čtyřmi lety. Pokaždé to pro nás všechny byla tak vyčerpávající záležitost, že jsme se rozhodli dál se těchto setkání neúčastnit. Až letos jsme se odvážili (Olomouc je vzdálená sotva hodinu jízdy, delším pobytem v autě bychom Kubíka nezatěžovali), ale pouze za předpokladu, že si dovezeme své asistentky s sebou. To se podařilo zajistit. Bylo to první setkání, které jsme si s Martinem celkem užili. (Tedy když odhlédnu od těch příprav, kdy jsem kvůli třem dnům musela sbalit i polovinu domácnosti – od DVD přehrávače, přes mixér,.... až po haldu oblečení, utěrek a bryndáků.) Setkání se zúčastnila spousta hostů, sponzorů Společnosti pro MPS, novináři a též rodiny, které na setkání jezdívali v minulosti, když jejich děti ještě žily. Z tohoto setkání vyšlo i několik článků v MF DNES. (Jeden je uveřejněný na idnes.cz viz.http://olomouc.idnes.cz/nevylecitelna-nemoc-trapi-sedmileteho-chlapce-z-olomouce-pmz-/olomouc-zpravy.aspx?c=A140621_2075980_olomouc-zpravy_tas)



Na setkání jsme dorazili se třemi kočárky a kdosi se nás udiveně zeptal: „Jak to můžete zvládat? Tři děti v kočárcích?“ Odpověděla jsem pravdu: „No, nezvládáme.“ Starost o dvě velká mimina a jedno živé batole nás extrémně vyčerpává. I přes strašnou únavu se ale snažíme být spokojení - vždyt' se nám daří děti udržovat jakž takž zdravé, bez bolestí, v domácí péči, stále nás poznávají, smějí se na nás. Víc už si nemůžeme přát. Víme, že jednou i tohle přijdeme, ale na budoucnost se snažíme nemyslet.


Na závěr - za dlouhými pauzami mezi zprávami není nic jiného než nedostatek času (zoufale se snažíme skloubit starost o Sárinku a Kubíka s výchovou naší dvouleté „vichřice“, a to nám bere všechen čas a energii) a taky malá potřeba sdílení.

 
Přeji Vám všem krásné podzimní dny.

pondělí 30. června 2014

1.červenec - Aninčin den




Rychlá zpráva pro Ty, kteří vyhlíží zprávy o Sárince a Kubíkovi :  mějte, prosím, strpení - naše domácnost je od 12.4. v jakémsi stavu nouze - přetrhla jsem si vazy v koleni a od té doby vysedávám na ortopedii, traumatologii, jezdím na rehabilitace, snažím se koleno opět rozhýbat a modlím se, aby nevypadávalo. To vše samozřejmě značně zasáhlo do chodu naší domácnosti. Dnes jen krátce - děti jsou v pořádku, jsou zdraví, nic je netrápí, přesto se nám Sárinka změnila k nepoznání - rychle se horší. Kubík se drží, je to stále pohodový kluk a raubíř v jednom :-) Děkujeme, že na nás myslíte. Brzy se ozvu.

středa 14. května 2014

15. květen - nejen Dnem rodiny


Každým rokem se 15. května obvykle připomíná význam rodiny. Až budete vyzvedat své děti ze školy, nebo je budete večer ukládat do postele, usmějte se na ně, dejte jim velkou pusu a bud'te št'astni, že jsou zdravé. 

A vzpomeňte si, prosím, alespoň krátce na ty děti, kterým dar zdraví chybí. Děkuji.

15. květen je též Mezinárodním dnem nemoci zvané mukopolysacharidóza.

neděle 23. března 2014

Jak jsme prožili podzimní a zimní měsíce

Astronomická zima sice ještě neskončila, ale biologické jaro již začalo v polovině února, je tedy nejvyšší čas sepsat, jak se nám, resp. dětem, vedlo v několika posledních měsících. (Promiňte neaktuálnost hned první věty - článek "ležel" rozepsaný  v konceptu víc než měsíc:-).





Z našeho pohledu se nám všem vedlo dobře. Ale možná je můj úsudek zkreslený. Představu si udělejte sami:-) ...

Zimu jsme si nemohli přát lepší. Pro děti i pro nás byla naprosto vyhovující. Děti trávily čas venku 2x denně, aniž bychom se báli nachlazení či promrznutí, nemuseli jsme tlačit kočáry přes neodhrnuté závěje, přes kaluže tajícího sněhu, nemuseli jsme plýtvat síly odklízením sněhové nadílky.



Běžné nemoci a nachlazení tak typické pro chladné roční období, jsme si odbyli jen jednou, a to hned začátkem prosince. Po týdnu byly děti zase jako rybičky a nakonec to vypadalo, že nejhůř jsme se cítili my, rodiče. Nyní z jara Kubíka 2x potrápila lehká rýma a občasné zakašlání, ale tím to i skončilo.

Jsem nesmírně ráda, že děti - i přes diagnózu, netrpí žádnými respiračními problémy, nejsou zahlenění, nebývají nemocní. Děláme vše proto, abychom tento stav udrželi co nejdéle. Častá nemocnost by jejich namáhaná tělíčka ještě více oslabovala a zbytečně by jim komplikovala život (a nám samozřejmě také).



Kubíčkův zdravotní stav je od cca 5. roku bez výrazných změn. Rychlý úbytek mentálních schopností proběhl mezi 3 a 5 rokem a dosáhl až na "stupeň" těžkého defektu. Dokáže se sám najíst (pouze rukama), napít (z aventového hrníčku s uzávěrem proti vylití), zataháním za ruku dává vědět, že něco potřebuje. Pobyt venku zvládá pouze ve zdravotním kočárku, chodit odmítá. Společnost a sociální kontakt moc nevyžaduje, ale když se k němu někdo přitulí, nebrání se. Spává stále dobře - opět vzhledem k diagnóze. Mívá dny, kdy ponocuje (přitom ale nevyžaduje  pozornost, Martin ho jen zkontroluje a dá mu napít), ale pak je schopen se k ránu dospat, jindy se vzbudí kolem páté ranní s hlučným smíchem, zcela nachystán začít nový den:-) To se ale stává jen párkrát do měsíce.



Zdravotní potíže nemá (zatím), žádné léky neužívá, tedy až na epilék Lamictal 50. Ten dostává 2x denně, abychom epiaktivitu drželi pod kontrolou. Záchvaty nemívá.

 I nadále platí, že je to kluk s andělskou povahou, naše nejspokojenější dítě. Nenechte se ovšem mýlit, doma dokáže řádit poměrně slušně:-) Na nedávné kontrole u  rehabilitační lékařky byl pochválen, dokonce paní doktorka zaznamenala mírné zlepšení - držení těla má dobré, bříško jen mírně vypoulené, nožičky stáčí k sobě velmi nepatrně. Čili je vidět, že dennodenní aktivita spojená se skákáním na rehabiltačních míčích a několikadenní protahovaní nožek a chodidel námi nebo asistenkami  nese pozitivní výsledky. Řekla bych, že jeho fyzička je stále na výborné úrovni. Jeho mrštnost  a dobrá pohybová aktivita se odráží v jeho mírné, ale trvalé demoliční aktivitě našeho domu:-) Dlouho bych musela vypisovat co všechno jsme již museli odstranit, odšroubovat, přišroubovat, vymyslet nebo opakovaně opravit, abychom ochránili jeho zdraví (a zdraví zbytku rodiny), kolikrát jsme řešili strhané závěsy, záclony, garnýže, okousané parapety, kolik  hraček ( i Aniččiných) zničil a rozkousal...Prostě je to takový malý andělský raubíř:-) A tak trochu samorost. Prostě se naučil žít s tím, že je mu věnována o něco menší pozornost než jeho dvěma náročným sestřičkám:-)


 Sárinčin zdravotní stav se narozdíl od Kubíka mění rychle. Před rokem a čtyřmi měsíci, po horečnaté  nemoci, přestala mluvit. Od té doby se mluvení podobá spíše žvatlání. Stravu dokáže přijmout nakrájenou na malé kousky, které ale nekouše, jen polyká. Čím dál častěji pro ni volíme stravu spíš kašovité konzistence, mixér je v naší kuchyni nezbytností. Poté, co v listopadu loňského roku nešt'astně spadla na obličej a zlomila si přední, stálý zub, přestala sama pít. Do té doby si dokázala z aventového pitíčka tekutinu ještě jakž takž  vycucat, po  pádu už toho nebyla schopna. Kus zubu jí v puse prostě chybí.  Ostatně i potrava jí z úst kvůli tomu víc vypadává. Od listopadu je tedy zavodňovaná pouze stříkačkou. Ta se osvědčila narozdíl od podávání tekutin lžičkou.



Se Sárinčinou zhoršující se schopností přijímat potravu i tekutiny jsme museli upravit její, potažmo i náš jídelníček. Kašovité snídaně a syté, polévkové večeře jí maximálně vyhovují (nám taky:-), nicméně nejsou vhodné pro Kubíka, protože jí rukama. Pro něj se chystají snídaně a večere zvlášt'. Obědy řešíme různě - jednou vyhovíme víc Kubíčkovi a pak Sárince jídlo namixujeme, jindy zase Sárince a Kubík musí "přežít" krmení (moc se mu to nelíbí). Nejrůznější zrní a luštěniny se rukama jíst dost dobře nedají:-) Pak je tu ještě Any, která snídá s námi a často i večeří, ale obědy a odpolední svačiny  mívá jiné než zbytek rodiny...No, je asi zřejmé, že nasytit každého člena rodiny podle jeho gusta (vlastně hlavně podle jeho potřeb... vybíravý v jídle není nikdo) je věc časově i organizačně dost zapeklitá. Naštěstí na přípravu jídla nejsem sama. Martin obstarává snídaně pro celou rodinu, dopolední svačiny pro Sárinku a Kubíka a večeře pro Kubíčka, odpolední svačiny pro děti chystají asistentky a na mě vychází ten zbytek :-)


Kapitola sama pro sebe je Sárinčina chůze. Na začátek je potřeba napsat, že při chůzi už nepadá. A to proto, že už sama nechodí. Bez pomoci jiné osoby neujde ani krok. Tento stav trvá od začátku února. Tomuto  zhoršení předcházelo krátké, "přechodné" období (podzim minulého roku), kdy padala po každém cca 5. kroku, pak přišlo období (prosinec-leden), kdy její pády připomínaly pád skáceného stromu (přímý pád dolů bez zapojení rukou nebo pokrčení nohou)...Zkuste si představit, jak se nekontolovaně (bez zapojení jakýchkoli obranných mechanismů) řítí k zemi slečna vysoká 138cm s tíhou 33kg....Při jednm z takových pádů si  ulomila přední zub - jak jsem výše zmínila. V tomto období již měla také problémy zvednout se ze sedu, pokud seděla v měkším nebo hlubokém křesle. Během vánočního a lednového období jsme také s lítostí sledovali, že "zapomíná", jak má vykročit do prostoru. Přišla k nějakému "cíli", obrátila se a ...nic...Stála na místě jako přikovaná. Hlavička přestávala říkat, jak nohy "přinutit" k chůzi ". Volali jsme na ni, dotýkali se jí, aby se hnula z místa....Nic. Stála i několik minut na místě s udiveným výrazem, cože se to s ní/jí vlastně děje.

K tomu se jí od Vánoc zhoršilo spaní. Usíná dobře, sama, bez žádného křiku (ty roky křiku s neschopností usnout snad máme definitivně za sebou), ale v noci se budí často a nespí. Nekřičí, sedne si na postel (z postele nedokáže slézt, tedy pokud z ní přímo nespadne... to se sice stává, ale spíš ve spánku), kouká do tmy a nespí. Martin s ní již několik let spává, takže ji opětovně pokládá a ona se zase po chvíli zvedá. Takto spolu "bojují" od cca 3. hod ranní až do šesté-sedmé, kdy se budí Kubík a Martin vstává, aby se postaral o něj, nachystal snídaně atd. atd. V tuto dobu Sárinka, celá zmožená a unavená, usíná  a dospává do osmé hodiny, někdy i o fous déle. Ani jí nevadí ranní ruch v domě, výskání Kubíka a hlučná Anička. Takto vypadá každá druhá,třetí noc a ráno. Tento scénář (nespaní, ale bez křiku a hluku) je sice náročný, ale daleko přijatelnější než to, co jsme zažívali celá léta - proplakané noci, brzké vstávání s neschopností se dospat, poté kvůli únavě prokňourané dny a následně opět nemožnost usnout. A pořád dokola...

Na druhou stranu musím napsat, že popisované zhoršování zdravotního stavu vyvažuje Sárinka tím, že je neuvěřitelně hodná a usměvavá - a to i ve dnech, kdy spává málo. Ty tam jsou dny, kdy pobíhala po domě a prokřičela celé dny.

Kdo si zkusí představit den se Sárinkou, dojde ke zjištění, že vyžaduje nepřetržitou, 24 hodinovou péči druhého člověka. Někdo s ní musí spávat, musí ji obléknout, zajistit nezbytnou hygienu, 5x denně nakrmit, zavodnit, vzít v kočárku 2x denně na procházku, cvičit a mezi těmito činnostmi s ní chodit po domě, protože jinak by celé dny proseděla. A to nemůžeme dopustit.

Ve všední dny nám s dětmi pomáhají osobní asistentky (6 hodin denně), ale víkendy a svátky už jsou pro nás organizačně těžko zvládnutelné. Jednoho z nás plně "zaměstnává" Sárinka, na druhého zůstává příprava jídla, starost o domácnost, o Kubíka, o 20ti měsíční batole...Nedávno jsme se proto rozhodli využít asistenčních služeb i o sobotách, přesněji  - každou druhou sobotu. Hlavně kvůli Aničce...

Z Any už je malá slečna. Nemá to se svými sourozenci jednoduché - nikdy na ni nepromluvili, nepohráli si s ní, nepohladili ji, neobjali, nedali jí pusu. Lásku jí sourozenci projevují různě - jednou zataháním za vlasy, podruhé sebráním hračky nebo dudlíku. Přesto je má ráda, slůvka Jája (Sára) a Buba (Kuba) patřila mezi první slova, která dokázala vyslovit. Denně vidíme, jak je nemocí Sárinky a Kubíka ovlivňována a často je nám to líto. Ale věříme, že se s tím jednou "popere", je to holka šikovná:-)

Přikládám několik jejích fotek z poslední doby, přeji všem krásné jarní dny a děkuji vám, kteří na nás myslíte, přestože se ozývám tak sporadicky.