Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


středa 29. února 2012

Nedaří se

Nedaří se mi plnit slib, že budu psát častěji. Ale to nevadí, v příspěvcích posledních 14ti dnů by se stejně příliš často opakovala jen slova jako - pláč, křik, pláč, rýma, odsávání, dusivý kašel, pláč, křik, pláč, nespaní, pláč, křik, pláč, jedna návštěva se Sárinkou u pediatra, druhá návštěva u pediatra, začínající bronchitida, antibiotika, rýma a dusivý kašel u Kubíčka, odsávání, návštěva u pediatra s Kubíčkem a znovu pláč a špatné spaní....

Ale zdá se nám, že od včerejšího dne se situace začíná lepšit, léky zabírají a dětem se ulevuje. Po téměř třech týdnech marodějí už je načase.

Kvůli táhnoucí se nemoci jsem byla nucena již podruhé přeobjednat naši návštěvu u stomatologa. Nejsem z toho nadšená - konečně jsem našla zubaře, jenž má v popisu své práci  uvedeno " stomatologická péče - zaměřeno na pacienty dětského věku, péče o mentálně postižené a nespolupracující pacienty, péče o děti s hematologickými chorobami...", našla odvahu děti objednat na jejich úplně první kontrolu...a ta se nyní o další měsíc odkládá :-(

Příští týden bychom měli alespoň zvládnout pravidelnou kontrolu na neurologii (též odkládanou - kvůli mému zdravotnímu stavu - pro změnu) - včetně EEG. S naší dětskou lékařkou již řešíme výrazné zhoršování Sárinčiny stability (sakriš, sakriš, vždyt' je jí teprve šest!!), stejný problém musím probrat i s "našim" neurologem, který děti již nějaký ten pátek taky zná.

Doufám, že příští zprávy z naší domoviny budou už jen veselejší.

pátek 17. února 2012

Aktualitky

To je doba! Už jsem si pomalu nemohla vzpomenout na heslo, abych se na blog přihlásila :-))

- Každopádně dobrá zpráva na začátek - jsme živi a zdrávi. No zdrávi...Celou zimu včetně dvou mrazivých týdnů jsme přečkali bez nemocí a doma, a ve chvíli, kdy se začalo oteplovat a nádherně sněžit, zůstáváme v domácím "vězení" zase kvůli řádnému doléčení prodělané virózy. Uprostřed minulého týdne se Sárinka vzbudila s hnisavou rýmou, Kubíček se přidal o den později i s teplotou, takže jsme měli až do včerejšího dne o zábavu postaráno. Naštěstí kapičky do nosu a vysavač ve spojení s odsávačkou jsou v takových případech dobrými a (v našem případě) jedinými pomocníky. Dětičky musím ovšem velmi pochválit - každé odsávání se obešlo bez křiku a bez použití hrubšího násilí.

Dnešním dnem se situace dostala do trochu slepého bodu - Sárinku již netrápí zahlěnění, ale pro změnu kašel (především v noci), Kubíčka zase bolení bříška a průjem. Tak snad je dáme přes víkend do pořádku.

- Ze Sárinky se stává velká slečna - obě spodní "jedničky", které se dlouho, předlouho viklaly, jsou venku. Jednu jsme našli u ní v posteli, druhou jí Martin jednoduše vytáhl. A tak už nás dvakrát navštívila zoubečková víla. Nepřinesla sice žádný penízek, ale pokaždé nějakou mlsku, což Sárinka ocenila mnohem víc:-)  Ztrátu zubů Sárinka ani nezaregistrovala, protože než jí vypadly, narostly jí nové. Asi dva měsíce vypadala se dvěma řadami jedniček dost legračně :-)

- Předminulou sobotu jsme měli příjemnou návštěvu. Navštívila nás rodina s pětiletým MPSIII chlapečkem, který byl diagnostikován před několika měsíci. Nejsem si jistá, ale myslím, že Sárinka s Kubíkem byli první jiné MPSIII děti, které měli možnost poznat. Vybavily se mi vzpomínky, jak jsme se před 2,5 lety ocitli ve stejné situaci - 6 týdnů po zjištění diagnóz dětí jsme zkontaktovali rodinu, kterou postihl stejný osud - obě jejich holčičky trpěly Sanfilippo syndromem...Vlastně jedna už netrpěla, byla již v nebi. Byli úžasní, mluvili velmi bezprostředně, poradili, jak bezpečně upravit domácnost. Spoustě věcí, o nichž mluvili, jsme tenkrát nerozuměli a možná ani rozumět nechtěli... Až nyní si jejich slova občas vybavuji a lépe jejich významu rozumím.... Ale to jsem odbočila. V takovém duchu se setkání se zmiňovanými MPS rodiči neneslo. My jsme vlastně na samém začátku dlouhé cesty, stejně jako oni. Bylo zajímavé slyšet jejich cestu ke zjištění diagnózy. Je neuvěřitelné, jak mohou být prvotní projevy téže nemoci tak různorodé. Pokud to zjednoduším, tak jejich chlapec byl (a zdá se, že stále je) naprostým opakem naší Sárinky. Ve všech oblastech - chování, hrubá motorika, řeč, spánek, zdravotní potíže...

Bylo prima je poznat. Těším se, až poznám i jejich zdravé děti. Snad někdy v létě.

- Od maminky tohoto chlapečka jsem se dověděla, že slibně vypadající francouzský výzkum MPSIII nemoci, na nějž jsem dávala odkaz v minulém příspěvku, byl již před několika měsíci pozastaven. Všechny "léčené" děti zemřely. Výzkum může pokračovat jen na zvířatech. Již minulý rok v létě se na onu experimentální léčbu ptala na ÚDMP dr. V. Malinové ( která má na starosti všechny české děti procházející léčbou genisteinem) a ta jí informaci potvrdila.

- Jinak naše domácnost běží v zajetých kolejích - dopoledne jsou děti v péči asistentek, které se u nás střídají - Jana k nám dochází již 1,5 roku, Magda rok (zpracovává o Sárince a Kubíkovi bakalářskou práci), Johanka 4 měsíce a nedávno se nám představila a zaučila nová asistentka Klára. Kubíček chodí před polednem spávat, proto jedna z asistentek odchází dříve, druhá zůstává se Sárinkou do cca 14.00.

- Co dodat na závěr? Snad jen, že už se těšíme na jaro a na to, až budeme moci začít vyrážet na naše oblíbená místa ...Ty zimní odpoledne a večery strávené doma jsou už skutečně dlouhé. Hlavně pro Sárinku - poslední dobou se nedokáže zabavit ani čtením. Sem tam ještě zabírá hra na kytaru, a tak v nejkritičtějších chvílích Martin hraje a zpívá.

- Každopádně děkuji všem, kteří nám zůstali věrní. Myslím, že se příště se ozvu dříve než za tři týdny:-)