Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


čtvrtek 13. října 2011

Na skok v Praze

Kontrola na Ústavu dědičkých metabolických poruch Kliniky dětí a dorostu na pražském Karlově proběhla bez problémů a hlavně - rychle. Děti byly zváženy, změřeny, byla jim odebrána krev, zkontrolováno srdíčko (jen poslechem) a bříško (jen pohmatem).

Lékařka sice šelest na srdíčku neslyšela (nejsem si jistá, zda přes ten křik vůbec něco slyšela:-), ale doporučila nám návštěvu kardiologie. Alespoň jednou za rok bychom měli projít kontrolou tohoto pracoviště - zatím jen preventivně. Problémy se srdíčkem mohou/nemusí nastat. ...Takže do týmu našich lékařů přibude další.

S lěkařkou jsme probrali změny v chování a schopnostech dětí za poslední 3 měsíce. Za zmínku stojí fakt, že Sárinka bere již 2.měsíc půl tbl Lexaurinu denně (nyní se snažíme dávku ještě snižovat) a že u Kubíčka enormně vzrostlo nutkání ke žvýkání věcí. Již natolik, že  mu naprosto znemožňuje si s hračkami jakkoli hrát. Každou věc bere a ihned ji strká do pusy. Vlastně ruce zaměstnává tím, že si něco ( dudlík, hračky, už i knížky) přidržuje u pusy a onu věc žvýká. To je velmi frustrující - spíš pro nás než pro něj. Velmi mě to trápí.

Ptala jsem se na výsledky vyšetření vlasů (i ze struktury vlasu se dá určit míra střádavého procesu, který v těle dětí probíhá). Konkrétní hodnoty nebo nějaký graf lékařka neměla, ale prý u všech českých dětí, které experimentální terapií Soyfemem prochází (je jich asi 7), dochází - dle zpráv polského lékaře dr. Wegrzyna - k mírnému zlepšení. Jinými slovy - střádavý proces probíhá v omezenější míře. Též rozbory vzorků moči dětí  (množství glykosaminoglykanů v moči) naznačují, že dochází k nepatrné redukci střádání.

Regres u obou dětí je zřejmý (v poslední době hlavně u Kubíčka), ale je velmi pravděpodobné, že bez  Soyfemu by byl jejich zdravotní stav horší.

Jak jsem již v úvodu předeslala - cesta byla rychlá. V sedm hodin ráno jsme se vyjeli  a hodinu po poledni už jsme byli  zpět doma:-)  Během té doby jsme ujeli 450km, proběhlo vyšetření obou dětí a ještě jsme stihli obědovou zastávku v McDonald:-) Rozuměj: vždy jde o patnáctiminutovku, během které  jídlo objednáme, pak zběsile foukáme (když děti vidí jídlo, chtějí jíst - a to okamžitě, nechápou, že musí počkat, až vyhladne...), naházíme do sebe, nakrmíme děti a jedeme dál. ... Delší pobyt v podobných zařízeních s našimi dětmi není možný. O procházce Prahou se nám též může jenom zdát. ...A jak rádi bychom jim ukázali místa, kde jsme před lety bydleli - ještě jako bezdětní a bezstarostní.

Ještě před pár dny jsme plánovali zůstat v Praze až do neděle. Koná se tam podzimní setkání MPS rodin. Vzhledem k nedávnému nachlazení dětí a vzhledem k nulových rezervám našich sil, které bylo potřeba vynaložit k rychlému uzdravení dětí, jsme se rozhodli nezúčastnit se.

Tolik vše z dnešního dne. Končím. Udržet Sárinku v autě neřvoucí mě (nás) vyčerpalo natolik, že zřetelně cítím, jak nulové rezervy mých (našich) sil již nejsou nulové, ale dosahují záporných hodnot. Další kontrola v Praze nás (naštěstí) čeká až za půl roku.

7 komentářů:

Anonymní řekl(a)...

Mila Moni, jsem rada, ze jste cestu a vysetreni dobre zvladli. Preji Vam, at Vas deti nechaji si chvili odpocinout, at naberete nove sily.
Mam radost, ze se stav deti nejak rapidne nehorsi....Moc na Vas myslim, dobrou noc, Lucie

Amelie řekl(a)...

To jste to zvládli rychle...vy jste tak šikovnííí... Paráda. Ujet 450 km s Jendou si ani nechci představovat. Moc na vás myslím.

Anonymní řekl(a)...

Milá Moniko, takové vyšetření je vždy stres. Snad Soyfem opravdu alespoň trochu pomůže a zpomalí nemoc. Myslím na Vás. Olga

Lenka řekl(a)...

Moni, taktéž jsme byli včera v Praze kvůli Sárinčené diagnóze, ale zatím jen bez ní. Za týden tam jedeme s ní a taktéž nevím, jak tak dlouhou cestu společně přečkáme. Je mi líto, že naše návštěvy Prahy jsou jen zdravotní a s velkým stresem a ne výletní jako u ostatních. No, co naděláme. Jsem ráda, že se zdravotní stav Sárinky a Kubíčka aspoň drží v normě a přeji doplnění chybějící energie.

Anonymní řekl(a)...

Milá Moniko, vůbec nevím, jak to zařídit, co udělat, abyste si odpočala, popravdě nechápu, že vůbec ještě fungujete, to vyčerpání musí být neuvěřitelné. Není dne, kdy bych na Vás nemyslela. Přeji moc sil, i když asi už nejsou kde brát. Simona

Monika Zavadilová řekl(a)...

Milá Simono, děkuji za napsání. Popravdě - občas se hýbu a starám se o děti už jen silou vůle. Chodím a tečou mi únavou slzy. Od chvíle, co se nám narodila Sárinka (už to bude 6 let) prakticky neznáme slovo odpočinek a o kvalitním spánku ani nemluvím. ... A to jsme prakticky stále na začátku.

AndyPan řekl(a)...

Já zas jenom soucítím, soucítím..člověk vydrží víc než si myslí že je možné..mám pocit, že už bych byla mrtvá..jsem asi šíleně rozmazlená..tak moc s vámi cítím.