Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


pondělí 1. srpna 2011

DNA II.

Před třemi týdny jsem zaznamenala mou cestu na ÚDMP Kliniky dětského a dorostového lékařství v Praze - zde. Zmínila jsem se o možnosti rozboru DNA dětí, kterou nabízí Gdaňská univerzita, protože toto vyšetření není v ČR dostupné. Odběry krve měly být součástí naší plánované podzimní návštěvy na ÚDMP.

V pátek mi ale přišlo psaní od naší pražské ošetřující lékařky, že finanční grant, který polští výzkumníci dostali, je časově omezený, a máme-li proto stále zájem o rozbor DNA,  musíme jednat rychle. Poslala mi formuláře/souhlasy, které mám vyplnit a podepsat a filtrační papírky - na každém čtyři kroužky, které musí být vyplněny kapilární krví.

 Dnes jsme se tedy rozjeli k naší pediatričce a všechno dobře dopadlo - úkol splněn:)  Děti neplakaly a nevztekaly se. U Sárinky sice proběhl odběr na zemi - tam byla nejklidněší, ale to nám nevadlo. Byly jsme se setřičkou a paní doktorkou skvěle sehrané :) Paní doktrorka držela ruku, ze které sestřička mačkala krev, já se starala o druhou ruku a krmila dítko musli tyčinkou a povídala o všem možném a nemožném :)
 No uznejte, kolečka jako namalovaná :)

Na výsledek jsem nesmírně zvědavá. Z krvi bude určena přesná mutace (MPS IIIA jich má několik), která způsobuje vadnou tvorbu příslušného enzymu a onemocnění se všemi klinickými projevy. Určení mutace je důležité hlavně pro přesnou prenatální diagnostiku, někdy je možno přiřadit určité mutaci i přesnější prognozu - pro určité typy mutací je charakteristický určitý průběh onemocnění.

Právě na tyto informace netrpělivě čekám - Sárinka i Kubík mají doposud diametrálně odlišný průběh nemoci, což by vysvětloval fakt, kdyby v Polsku zjistili, že každý má jinou mutaci. Také informace, jak a s jakými projevy bude nemoc v budoucnu pokračovat u Sárinky a jak u Kubíka, je pro nás k nezaplacení.

4 komentáře:

Anonymní řekl(a)...

Mila Moni, to je skvele, jak jste to paradne zvladli. Je dobre, ze vyzkum jde kupredu.
Rekla bych, ze Kubicek a Sarinka maji urcite jinou mutaci. Drzim moc palce, at odber DNA vyzkumu moc pomuze . Posilam pohlazeni detem, Lucie

Justynka a Lucka řekl(a)...

Mony jste šikulky,že jste to tak krásně zvládli a i bez pláče,to koukám,to by u nás asi neprošlo:-)
Je to moc zajímavé,ale také bych řekla,že mají děti odlišnou mutaci....

Lenka řekl(a)...

Také koukám, jak to Sárinka s Kubíčkem zvládli, u nás lze odběr uskutečnit jen pod hrubým násilím. Držíme palce, ať vše proběhne jak má a výsledky jsou co nejlepší.

Monika Zavadilová řekl(a)...

Ahojte, na výsledky jsem opravdu zvědavá. Psala mi Dominicova babička (o něm jsem psala v květnu - chlapeček s MPS IIIA, který žil v USA) - jejímu vnoučkovi zjistili doposud neznámou mutaci této nemoci. Takže je vidět, že tato nemoc skrývá ještě různá "tajemství".

Luci, k tomu výzkumu, který jde dopředu - jak jsi psala...Na výzkumu léčby se usilovně pracuje, to ano, ale pokud jsi myslela, že zjišt'ování mutace MPS III z DNA, je pokrokrokem, tak to ne. Např.v USA dělají rozbor DNA u Sanfilípků automaticky - dle slov Domicovy babičky.