Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


pondělí 18. července 2011

DNA

Myslím, že je potřeba sepsat zprávu o mé čtvrteční návštevě pražského Ústavu dědičných metabolických poruch. Uplynuly tři měsíce od chvíle, kdy Martin vyzvedal dětem léky a půl roku od poslední návštěvy Sárinky a Kubíska na tomto pracovišti. Čtenáře, který sleduje náš příběh již delší dobu, napadne, že jsme tentokrát měli přijet na kontrolu i s dětmi. Ano, ale domluvili jsme se s naší ošetřující lékařkou, že půlroční kontroly přesuneme na období podzimu a jara. Cesty v horku, nebo ve vánicích jsou se dvěma Sanfilípky infarktové, prakticky nemožné.

Cestu na ÚDMP jsem začala plánovat 2,5 týdne před tím, než měly děti dovyužívat poslední dávku Soyfemu. Marně jsem se ale po celou tu dobu snažila kontaktovat naši lékařku mailem, telefonáty na mobilní telefon i na pevnou linku k ní na pracovistě. Bylo mi jasné, že má bud' dovolenou, nebo je jinak indisponovaná. Čekala jsem ale, že ji někdo zastoupí, ale at' jsem vytočila na kliniku jakékoli jiné číslo, každý mne okázal opět na její linku, kde to nikdo nebral. Takže nakonec zůstaly děti několik dnů bez léků (Soyfem). Nejde o léčivo, jehož několikadenní vysazení by se mělo nějak negativně projevit na zdravotním stavu dětí, takže mě to nijak neznepokojovalo. Spíš mně vadila představa, že nikoho na ÚDMP nemohu sehnat. Co kdyby se dětem něco stalo a já potřebovala znát názor odborníků na MPS?

Jakmile se lékařka vrátila z dovolené, napsala mi a já se obratem do Prahy rozjela. Tam jsem k mému úžasu (a hrůze zároveň) zjistila, ji skutečně nemá kdo zastoupit. Sama má na starosti cca 100 dětí s nejrůznějšími vážnými a vzácnými metabolickými vadami (čili dětí s vážným zdravotním stavem), z nichž mnohé prochází experimentální léčbou (jako naše děti) a ona musí každé tři měsíce sepisovat reporty o zdravotním stavu každého dítěte pro zdravotní pojišt'ovny a opakovaně žádat o prodloužení léčby - jinými slovy: bojovat za ně. Když jsem se ptala, jak je možné, že jí nikdo nepomůže, bylo mi řečeno, že si každý vezme na určitou dobu 2-3 pacienty, aby k problematice přičichl a prchá, když zjistí, kolik úřednické práce obnáší. Pracuje 20 hodin denně... Nevěřila jsem vlastním uším a raději si nepředstavuji situaci, že by např. zůstala dlouhodobě nemocná...

Každopádně - vzorky 24hodinového sběru  moči jsem předala, stejně jako aktuální lékařské zprávy od brněnských specialistů, zhodnotila jsem zdravotní stav dětí za poslední tři měsíce (neopomněla jsem zmínit Sárinčin častý neutuchající pláč a přecitlivělost na kdeco), vyzvedla si velkou tašku léků na další tři měsice ( 38 balení x 60ks se už do kabelky nevleze:-)) a domluvila jsem termín na podzimní kontrolu, která se bez dětí neobejde.

Mimo to mi lékařka nabídla možnost rozboru DNA obou dětí. Je-li diagnóza prokazatelně určitelná z jiných vyšetření , např. z enzymatického vyšetření (běžná metoda určení nemoci u MPS dětí), rozbor DNA se neprovádí. (Jistě jde o záležitost finančně náročnou.) Polští výzkumníci, kteří zkoumají vliv genisteinu (látka získávaná ze sojových bobů obsažená také v Soyfemu, který děti užívají) na průběh nemoci u MPSIII dětí, získali finanční prostředky, aby dětem, jež jsou zahrnuty do experimentální léčby genisteinem (v ČR jde o sedm nebo osm dětí), provedli rozbor DNA. Zajímala jsem se o to, k čemu všemu budou výsledky sloužit. Tak především potřebují zjistit, který genotyp reaguje na genistein pozitivně (léčba je úspěšná, s výsledky) a který je naprosto rezistentní. Podle neklesajících hodnot GAGů (glykosaminoglykanů) v moči Kubíka je možné, že právě on je ten typ, který je (bohužel) odolný....Uvidíme.. Dětem budou na podzim nabírat krev (jako obvykle), tak naberou o jednu zkumavku víc a pošlou je do Polska.

Také pro prenatální diagnostiku je výhodné znát DNA Sárinky a Kubíčka. Jednodušeji, přesněji a rychleji by bylo možné určit, zda je/není plod zdravý.

Žádné komentáře: