Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


pondělí 20. června 2011

Krátce k probíhajícímu výzkumu genové terapie MPSIII

Dnes jsem objevila dva články týkající se jedné a též záležitosti - probíhajících výzkumů na myších nakažených MPSIIIB. O genové terapii, do které vkládá své veškeré úsilí a znalosti dr. Haiyan Fu z Ohio State University a na jejíž výsledky netrpělivě čekají Sanfilippo rodiče z celého světa, jsem psala v lednu tohoto roku - zde.

Pro ty, kteří mají zájem vědět více a do jisté míry ovládají jazyk angllický, uveřejňuji odkazy. Zároveň seomlouvám, že neuvádím celé překlady, ale než bych na překládání našla čas a energii, informace by byly jistě neaktuální:
http://www.nationwidechildrens.org/news-room-articles/nationwide-childrens-hospital-researchers-receives-nih-grant-for-the-move-toward-clinical-trials-targeting-the-lysosomal-storage-disease-mpsiiib?contentid=91841

http://www.bensdream.org/062011_BD-Newsletter.pdf

Z uveřejněných informací vybírám jen to podstatné - je patrné, že celý proces výzkumu genové terapie (který se mimochodem  financuje též z projektu Pepsi) se posouvá o další kousek blíže k nemocným dětem. Výsledky testů  na myších jsou natolik slibné, že je možné požádat Úřad pro kontrolu léčiv ve Spojených státech amerických ke schválení klinických testů na lidech. Testování probíhalo na myších nažených typem B, ale předpokládá se, že i u ostatních typů - A (většinového), C a D (zřídka se vyskytujících) budou výsledky obdobně pozitivní. V přehledné tabulce jsou stručně uvedeny výsledky testování myší. Krátké shrnutí v češtině je uvedeno níže.

A simple breakdown of Dr. Fu’s results and what it could mean for children with Sanfilippo Syndrome.

 The lifespan of a normal mouse is between 18 and 32 months. The lifespan of a mouse with Sanfilippo is between 8 and 12 months. Mice from the colony originally treated with Dr. Fu’s AAV9 gene therapy process lived to at least 16 months of age. The oldest mouse is still alive and is currently 25.2 months old.

It more than doubled the average lifespan.

A normal, 5-month old mouse can stay on a rotarod (a spinning wheel) approximately 275 seconds before falling off. A mouse of the same age but with Sanfilippo falls off after about 125 seconds. A 5-month old mouse treated with gene therapy averaged 250 seconds before falling from the rotarod.

It improved the physical abilities of the mice.

Cognitive testing via the Morris Water Maze shows that a normal 5-month old mouse can find a hidden platform on the third day of testing in approximately15–20 seconds.The same test performed on a 5-month old mouse with Sanfilippo found many of the mice taking more than 45 seconds to find the
platform, if they found it at all. Mice treated with gene therapy found the platform in 18–30 seconds.

The mice showed cognitive improvement.
                              ******************
V přehledu se porovnává délka života myší zdravých, nemocných a  léčených vektorem AAV9, dále schopnost myší běžet a jejich výdrž na točícím kole a v neposlední řadě schopnost najít cestu skrz bludiště. Ve všech třech případech se dá mluvit o jednoznačném zlepšení. Délka života a schopnost udržet se na točícím kole se zdvojnásobily. Schopnost najít cestu bludištěm zlepšila asi o polovinu.

Tyto informace jsou jistě velmi povzbudivé a nepochybně naplněné nadějemi pro mladé lidi, kteří v budoucnu budou chtít založit rodinu. Připomínám, že klinické studie (pokud jsou povoleny) musí projít čtyřmi fázemi a každá musí být úspěšná. Teprve potom je možné zažádat o uznání léčby jako skutečně účinné. ...

Nepochybně příliš pozdě pro naše děti. Přesto bych si moc přála, abych se dožila chvíle, kdy bude Sanfilippo syndrom zařazen mezi nemoci léčitelné. 

2 komentáře:

Anonymní řekl(a)...

Mila Moni, preji si s Tebou, at je nemoc v budoucnu lecitelna. Velke Diky vsem lidem, kteri hledaji leky, na nemoci.
Posilam pohlazeni. ahoj Lucie

Anonymní řekl(a)...

Moni ahoj, také bych si moc přála, aby byla i tato nemoc léčitelná, moc držím všechny palce. Monika