Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


pátek 20. května 2011

Nově vydaná knížečka "Mukopolysacharidóza"

Dnes nám byl doručen balíček od Společnosti pro MPS, v němž byly dva zbrusu nové výtisky knížečky s názvem "Mukopolysacharidóza". Autoři jsou mj. doc. Jan Michalík (zakladatel a předseda Společnosti pro MPS) a prof. Jiří Zeman (přednosta UDMP Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze).

Knížka je určena všem, kdo mají zájem se o nemoci něco bližšího dovědět.  Fotky, které v příspěvku uveřejním, jsou použity v brožurce (i s komentáři) a byly pořízeny během minulého, říjnového setkání MPS rodin, které se konalo v Teplicích.

 
Obsahově je knížka rozděna na  dvě části - v první kapitole jsou uvedeny diagnostické, klinické a případně terapeutické aspekty jednotlivých druhů mukopolysacharidóz a Niemman-Pickovy choroby. Ve druhé části mají čtenáři možnost se seznámit s projevy onemocnění i se speciálními problémy dlouhodobé péče o nemocné dítě. Zajímavá je i kapitola věnovaná možnostem zajištění prostředků zdravotnické techniky určených nemocným dětem.

Brožurku jsem zběžně pročetla a dnes podám jen několik málo informací, po kterých jsem se pídila. Více inforací budu uveřejňovat postupně a hlavně až mě přestane sužovat nesnesitelná bolest zad (beder). 
Jakubovi je stále nejlíp v maminčině náruči...
Ale i bez maminky se dokáže smát.

Ke třetímu typu MPS / Sanfilippo syndromu jsem se nic nového nedověděla. Je zmíněn fakt, že genová terapie stále není dostupná, že je stále ve fázi výzkumu. Na závěr se píše, že se " v současné době u pacientů s MPSIII zkouší tzv. varianta léčby substrát redukční (SRT) pomocí gene expression-targeted therapy (Genistein-Soyfem)....Léčebné studie zatím probíhají, podle některých autorů se však u postižených pacientů s MPSIII může zlepšit sociální chování, i když obvykle jen přechodně."

Jednu ne nepodstatnou informaci jsem se k Sanfilippo syndromu přece jen dočetla: "...U všech pacientů se ...rozvíjí centrální poruchy smyslového vnímání. Pacienti nejsou schopni zaostřit na předmět, mají receptivní poruchu řeči a sníženou kožní citlivost." Myslím, že s tímto problémem se budeme potýkat později.

Parádnice Sárinka

Zaměřila jsem se na zjištění, zda existuje léčba jiných typů MPS. Takže oficiálně potvrzuji, že enzymová terapie probíhá u typu I, II, IVA a VI. Naše "trojkové"děti  na léčbu stále čekají... Přitom MPS III. spolu s MPS I. a MPS II.  patří mezi nejčastější mukolysacharidózy. Pro příklad MPSIII se vyskytuje u jednoho z 66 000 - 100 000 živě narozených dětí.

Sára s asistentem
Jen pro zajímavost a jako odpověd' na otázku, která je mi často kladena, uvádím, že všechny typy mukopolysacharidóz jsou nesmírně závažná onemocnění, ale intelekt bývá postižen "jen" u typu II. a III.



Mapa pacientů nemocných mukopolysacharidózou - stav v roce 2010.
(Kliknutím  lze zvětšit.)


1 komentář:

Anonymní řekl(a)...

Na velkou bolest zad mi pomohl aescin. (vyrobený z kaštanů) Volně prodejný. http://www.lekynainternetu.cz/p/aescin-teva-30-tbl/

s.