Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


úterý 31. května 2011

Příspěvek na péči a Mimořádné výhody

 V létě 2009, krátce po zjištění diagnózy u Sárinky, jsem požádala příslušný MěÚ o přiznání mimořádných výhod a  o příspěvek na péči. Pro nezasvěcené - jde o dvě odlišné sociální dávky, na které mají nárok lidé s nějakou vážnější diagnózou.

Účelem příspěvku na péči je přispět osobám, které jsou pro svou nepříznivou situaci závislé na pomoci jiné fyzické osoby, na zajištění potřebné pomoci zejména prostřednictvím služeb sociální péče (stacionáře, osobní asistence apod.)  Výše příspěvku závisí na stupni závislosti nemocného na druhé osobě. Pro různé věkové kategorie jsou vytvořeny tabulky, v nichž jsou vypsány úkony každodenní péče o svou osobu a úkony soběstačnosi. Podle toho, kolik úkonů člověk není/je schopen splnit, je mu přiřazen stupeň závislosti. V součastnosti se rozlišují  IV stupně závislosti. Děti od 1-3 let mají nárok nejvýše na I. stupeň, od 3 let - až na III. stupeň, od 7 let věku mají možnost dosáhnout na IV. stupeň.

Něco málo k mimořádným výhodám. O nic zvlášt' mimořádného nejde - z pohledu zdravého člověka. Stručně - jde hlavně o známou ZTP průkazku. Zjednodušeně - s ní můžete zaparkovat na místě určeném pro hendicapované občany, požádat o příspěvek na provoz vozidla a na koupi vozidla více vyhovujícího atd. Všechny "drobnější" mimořádné výhody vypisovat nebudu, na všemožných portálech je jejich seznam k nalezení. (Např. zde)
Kdo má na průkazky nárok? Zákon č. 100/1988 Sb.,o sociálním zabezpečení říká:  „Občanům s těžkým tělesným, smyslovým nebo mentálním postižením, které podstatně omezuje jejich pohybovou nebo orientační schopnost, se poskytují podle druhu a stupně postižení mimořádné výhody, zejména v dopravě nebo při potřebě průvodce;těmto občanům s těžkým zdravotním postižením jsou přiznávány mimořádné výhody I. stupně, občanům se zvlášť těžkým zdravotním postižením jsou přiznávány mimořádné výhody II. stupně a občanům se zvlášť těžkým zdravotním postižením a potřebou průvodce jsou přiznávány mimořádné výhody III. stupně.“

Sárinka byla po zjištění diagnózy (čili ve věku 3 let a 5 měsíců) označena jako osoba s těžkým zdravotním  postižením ( TP - I.stupeň), s čímž jsem nesouhlasila, protože až na II. stupeň postižení se vydává známá modrá značka, která by nám umožňovala zaparkovat co možná nejblíže místu určení. II. stupeň - ZTP (zvlášť těžké zdravotní postižení) jsme dosáhli na odvolání, asi po 4 měsících. Letos v zimě jsem zažádala MěÚ o změnu z II. stupně na III. stupeň a bylo nám vyhověno. Sárinka je tedy oficiálně občan se zvlášt' těžkým zdravotním postižením a potřebou průvodce - ZTP/P.


S čekáním na přiznání příspěvku na péči to bylo poněkud náročnější. Až po 11ti měsících jsem dostala rozhodnutí, že je zařazena do II. stupně závislosti. Toto rozhodnutí dle mého názoru adekvátně nezohledňovalo její zdravotní stav, podala jsem tedy odvolání. Po dalších 4 měsících čekání přišlo konečné stanovisko - byl jí přiznán III. stupeň závislosti (pro její věk nejvyšší).

Kubíčka jsem po jištění diagóz nijak neřešila, byl ještě maličký (19 měsíců), takže ikydych požádala o příspěvek na péči, byl by mu přiznán max I. stupeň závislosti. Dostala bych možná na jeho péči 3tis. Kč/měsíc, ale o prakticky tutéž částku by mi byl snížen rodičovský příspěvek (jde o tzv. souběh příspěvků na jedno dítě). Taková žádost tedy postrádala význam. Navíc jsem tenkrát ani neměla sílu myslet na to, že i on je těžce nemocný. A na žádost o mimořádné výhody jsem u něj ani nepomýšlela - jedna modrá značka v rodině byla postačující... Stejně na všechna vyšetření jsme jezdili s oběma dětmi rázem.

Poté, co oslavil třetí narozeniny jsem začala vyřizovat příspěvek na péči. Jeho soběstačnost byla k věku nedostačující (či spíše žádná), proto jsem se k tomuto kroku rozhodla. (Vyřizování bylo mnohem jednodušší. Probíhalo již po našem přestěhování, tedy na Moravě a menší budova "našeho" MěÚ s téměř rodinným prostředím mi byla mnohem sympatičtější, než to pražské "monstrum", odkud přicházela vyjádření pro Sárinku.) Jeho zdravotní stav byl zohledněn naprosto správně. Po 5ti měsících od podání žádosti, tedy od března tohoto roku, byl zařazen - z hlediska soběstačnosti - na Sárinčinu úroveň. Oba jsou tedy  těžce závislí na druhé osobě. Byl to pro mne těžký okamžik, když jsem vyjádření otevřela - "černé na bílém", že i můj malý chlapeček je úředně uznán za dítě s těžkým postižením...Zároveň jsem byla neskutečně vděčná všem zúčastněným (od sociální pracovnice až po revizního lékaře) za to, že mi onu chvíli neudělali těžší než byla. Oddechla jsem si, že jeho zdravotní stav byl posouzen správně a já nemusela sepisovat odvolání. Není pro matku nic horšího, než se snažit přesvědčit někoho, co všechno jeho dítě neumí, nedělá, nezvládá ... Sám fakt, že tomu tak je, už je pro ni dost bolestný...

Včera ale přišlo vyjádření, že Kubíček nemá nárok na mimořádné výhody. Již několikrát se mi stalo, že jsem vyrazila "do světa" jen s ním, zatímco byla Sárinka s asistentkou, a modrou značku jsem pro něj postrádala. Byla jsem přesvědčená, že splňuje podmínky na to, aby mu byl minimálně II.stupeň mimořádných výhod přiznán. Mýlila jsem se. Pro posuzujícího lékaře není ani těžce nemocný (natož zvlášt' těžce nemocný), nebyl mu přiznán ani I. stupeň mimořádných výhod.

Takže jsem byla nucena zasednout k počítači, abych napsala odvolání, jak Kubíček neumí chodit do schodů/ze schodů, nedodržuje požadovaný směr chůze, prostě co všechno neumí, nedělá, nezvládá...

pondělí 30. května 2011

Osobní asistence

Téměř před rokem jsme začali přemýšlet o možnosti (čí spíše nutnosti) zavést do naší rodiny nový a do té doby nepoznaný "prvek" - osobní asistenci. První osobní asistentku - Martinu - jsme u nás poprvé přivítali  vloni v polovině září. Brzy přibyla další - Jana. Od ledna tohoto roku jsme museli kvůli mému těhotenství přibrat třetí, aby se mohly prostřídat a pokrýt všechna "všední" dopoledne. V dubnu jsme jednu asistentku kvůli časté absenci odvolali a jedna z nich nás musela opustit kvůli svému již vyššímu stupni těhotenství :) Ano, naše první asistentka, pro kterou jsme měli tak trochu slabost (přece jenom byla první, děti již perfektně znala a ony ji měly rády), se stane v srpnu maminkou:) Jelikož bylo potřeba nahradit odcházející asistentky a taky zohlednit fakt, že začínají období nejdříve zkoušková (asistentky jsou většinou studentky speciální pedagogiky) a poté dovolenková, čili bude potřeba častější alternace (jedna asistentka má na starost jen jedno dítě), stalo se pro naše děti  posledních několik týdnů "zvykacích". Nejdřív se seznámily s Magdou, během posledních dvou týdnů s Luckou a Marianou, dnes se Stáňou. Zaučuje je Jana, která je moc hodná a trpělivá a která za dětmi chodí již téměř třičtvrtě roku, tudíž dobře zná všechny detaily chodu naší domácnosti a triky, jimiž děti uspokojit, takže víme, že se novým asistentkám dostane všech důležitých informací. Pokud nejsem odjetá za nákupy nebo pokud něco nevyřizuji, bývám většinou na blízku (odpočívám např. zahradničením kolem domu:) pro případ nějaké nenadálé situace ( = neovladatelně ječící Sárinky). Nutno podotknout, že doposud si holky dokázaly poradit samy. Jsou opravdu moc šikovné.

Nezdá se nám, že by měl Kubík problém s přijetím tolika nových asitentek během poměrně krátké doby. Jako obvykle - pokud je v domácím prostředí, dokáže společnost úspěšně ignorovat. Sárinka se - již tradičně - živě zajímá o každou návštěvu, ale taky ji střídající se společnost dokáže nesmírně vyčerpat. Projevuje se to hlučným zpěvem, pobíháním a následně i pláčem a vztekáním se. Poslední dobou u ní opět pozorujeme zvýšenou nespokojenost a častý pláč (bez příčiny), ale netroufám si tvrdit, že by snad mohlo jít o reakci na nové asistentky. Je to sice naše citlivka, ale za její emoční rozladěností (nepřála bych Vám slyšet a vidět včerejší večerní záchvat - cca 45ti minutový...řvala tak, že musela chvílemi přestávat, protože se nemohla nadechnout - doslova jí docházel kyslík...) bych viděla mukopolysacharidózu než cokoli jiného.

Jsem nesmírně vděčná, že se nám dostává možnosti využívat služeb osobní asistence. Bez ní by byl náš život mnohem náročnější, komplikovanější a mnohem stresovější.

pátek 27. května 2011

Trochu o Kubíkovi a víc o Sárince aneb Jak na houpačce

Několik posledních dní je tak různorodých, s chvílemi radostnými i těmi horšími, že jsem měla problém vymyslet odpovídající název příspěvku. Pokud bych měla toto období školsky klasifikovat, asi bych je ohodnotila horší dvojkou:) Což pro nás vyznívá poměrně příznivě:)

Zřejmě zvyšující se teplota vzduchu způsobuje, že Sárinka nedokáže při dopolední procházce usnout a ta půlhodinka odpočinku, která jí chybí, je znát na jejím chování. Snažím se najít ta správná slova, abych popsala její stavy, ale nic 100% výstižného mě nenapadá. Snad jen - v takové dny je bez jediné přestávky v pohybu. Pobíhá i u jídla, hýbe se, přestože sedí v kočárku nebo doma na sedačce. Její šmátravé a všetečné prstíky rády št'ourají v obličeji kohokoli, kdo je po ruce a nenechají bez povšimnutí jedinou věc, která je v dohledu. ... Namazat chleba máslem je problém. Dříve, než ukrojíte chleba, zmizí máslo, když najdete máslo, zmizí krajíc. Když se mi podaří zachránit máslo i chleba, chybí mi jedna ruka, která mi máslo na krajíc namazala.(Nemůžu se dočkat, až bude rekonstrukce domu dokončena a děti budou mít do kuchyně vstup povolen jen v případech, kdy je pro ně jídlo nachystané na stole)....Před dvěma dny mě našel Martin sedící na jídelním stole s večeří v ruce. Nenašla jsem jiné místo, kde bych se mohla najíst, aniž by se o mě někdo neopíral, netahal za ruce, nebral jídlo z ruky nebo přímo z úst.

Když jsem si posteskla, že "Sárinka se za celý den nezastavila", tak mě můj věčně optimistický manžel usadil slovy, že mám být ráda, že se zastaví alespoň večer na spaní. Až bude k nezastavení i v noci, bude hůř. No, má pravdu. Takové připomenutí způsobí, že se i náročnější dny se hned zdají být veselejší.

Na druhou stranu musím Sárinku chválit. Je radost vidět, jak si věci stále spojuje a jaké asociace v ní vyvolávají některé situace. Např. když jsem jí představovala novou asistentku Marianu, použila jsem zkrácenou formu oslovení a říkám: "Sárinko, to je Mája." Sárinka se rozzářila, začala se usmívat a řekla: " Včelka Mája." :) Nebo jí říkám: "Magda za tebou přišla (to je další z našich asistentek), běž jí říct ahoj." A Sárinka spustí: " Majda, Majda, Majda." Jediná Magda, kterou zná, je ta z Kouzelné školky a říká se jí "Majda", ne? :) A jiná situace: prohlížíme si hrady a zámky v jedné z jejích knížek, povídám jí o princeznách a o Bílé paní. Začnu jí zpívat písničku " Na hradě Okoři...", kde se říká, že "...Bílá paní....měla ve zvyku o půlnoci chodit strašívat." A Sárinka na to: " Strašidýlko Emílek". Od Dády má naučené, že slovo stašidýlko nebo strašení je spojeno se jménem Emílek.:) V těchto chvílích je úžasná a přesladká. Strašně se snaží.

I dnes musím Sárinku pochválit. A slečny asistentky jakbysmet. Přestože Sárinka vstávala již 4.40, byla na holky - v mezích možností - dopoledne hodná. Asistentky jsem dopředu upozorňovala, že se jim možná  ani nepodaří Sárinku obléknout a nedostanou ji do kočárku na procházku, ale holky si hezky poradily, takže projížd'ka se konala i s 20ti minutovým zdřímnutím. (Vida, zchladilo se a už to zase šlo.)

Kubíček je stále stejný andílek. Je klidný, ale velmi pohodlný, až lenivý. I přes tuto jeho nectnost, která se v kombinaci s onemocněním dá spíše chápat jako ctnost, se nám podařilo jej naučit, že odpoledna se tráví na zahradě, tedy že s příchodem teplých dnů skončilo odpolední vození se v kočárku. O prvních náročných dnech a týdnech, kdy náš pobyt na zahradě Kubík proplakal, jsem již psala v příspěvku Přípravy na léto.(Ten již bohužel není k přečtení, jelikož po bloggerském výpadku ze dne13.5. zmizel ze světa.)

Jsem ráda, že jsem přesvědčila Martina, aby pískovistě ještě nerušil. Kubíček si dal po dlouhých týdnech říct a znovu si na něm dokáže hrát. Jde sice spíš o minuty - max. 15-20 minut, ale i to stojí za to pískoviště mít.
Rád si navléká kroužky na ruku,...
...tře písek ve dlaních...
a dokonce se sám chopil bagrové lžíce a snažil se jí nabrat písek do kyblíku.
Jen na mámu se ne a ne podívat.
Á přece jenom...:)
"No, nemyslete si - pískoviště-nepískoviště- sezení na houpačce je stále mou nejoblíbenější "aktivitou."
"Kuk."
Plakání a hlučné stížnosti už máme za sebou, úsměvů zato přibývá.
"Tak nashledanou příště." :)

úterý 24. května 2011

Kubíček modelem

Dnes jen jedna zajímavost : v květnovém vydání časopisu  "Mámy radí" - speciálu Betynky, byly uveřejněny dvě fotky našeho Kubíčka:) Grafičkou byly jeho fotky vybrány jako ilustrační k jednomu tématu zcela náhodou. Netušila, že jde o dítě těžce nemocné. Vybrala je z archivu fotek jedné z redaktorek jako "krásné dítě s dudlíkem".  Šlo o redaktorku, která nás navštívila minulou zimu s tím, že by ráda  napsala pro časopis Betynka o nemoci našich dětí. Šéfredaktorka s uveřejněním článku souhlasila, ale hlavní vedení už nikoli. Důvod přesně neznám, ale snad taky proto, že jde o smutný příběh.

A tak se Kubíček dostal na stránky časopisu nikoli jako dítě s mukopolysacharidózou, ale jako jedno z mnoha dětí, které si cucají paleček a nemohou odvyknout od dudání :) (To bylo téma, ke kterému byly fotky použity.)

Myslím si, že se Kubík stal přesvědčivým příkladem toho, že i postižené děti jsou krásné:)) Dokonce natolik, že se mohou stát modely v časopisech :))

pondělí 23. května 2011

Pocity jednoho nedělního odpoledne

Tento příspěvek jsem psala včera, ale už jsem jej nestihla uveřejnit. Bylo příliš pozdě, tak jsem dala přednost spánku.

Krásnou, téměř letní sobotu a nedělní dopoledne jsme prožili v klidu a v pohodě. Přesto napíši o zážitku, který na mě zapůsobil natolik silně, že ovlivnil mé myšlenky po zbytek dne.

Už druhý den jsem byla Martinem zahnána do postele, abych se s Kubíčkem prospala a odpočinula svým bolavým zádům.( Bolí již minimálně, ale v úplném pořádku ještě nejsou.) Po hodině spánku jsem se začala procitat. Do probouzející mysli se okamžitě vetřelo Sárinčino halekání z obýváku, kde se ji snažil Martin držet a bavit ji..... Bože, to dítě za celý den nezavře pusu. Jsem strašně vděčná za to, že jí Sanfilippo syndrom dovolil naučit se mluvit a řeč ztrácí velmi pomalu (na rozdíl od Kubíčka), ale když celé dny, od rána do večera, slyšíme stále stejné básničky, písničky a  pasáže z knížek, které má namemorované ...No, míváme pocity marnosti.  Nevadilo by nám je poslouchat, ale jsme nuceni  - dříve či později - se k Sárince přidat. V tomto je naše panenka naprosto neodbytná - celý den si vynucuje pozornost (a dnes se opravdu překonávala), tahá nás za ruce (a je jí úplně jedno, že jsme si právě sedli k obědu,  že měníme Kubíčkovi plínku, že potřebuji opracovat syrové maso, nebo že mám ruce ponořené v  jarové vodě...), podává nám knížky, které chce, abychom jí četli atd. atd. Neumí se sama zabavit, proto si žádá naši neustálou pozornost. Abych byla objektivní  - občas si najde činnost, která ji zaujme a nám dopřeje pár minut klidu. Např. když se rozhodne něco okousat nebo ožvýkat, když buší nějakou hračkou pár minut do radiátoru nebo do prosklených dveří, nebo když strká do židlí tak, aby narážela do stolu - rámus musí přetrvat za jakýchkoli okolností.

 Pokud se jí nedostane okamžité pozornosti, začne se jí domáhat způsobem dost nepříjemným - strká nám prstíky do úst, do očí, do nosu, do uší, tahá za vlasy. Nejčastějším  místem útoku je právě pusa. Zaprvé ji začínají fascinovat zuby a zadruhé do úst už dosáhne téměř každému dospělému člověku, ikdyž stojí. Opravdu není nic nepříjemnějšího, než Sárinčiny nehty v oku a v nose třeba v pět hodin ráno....Vůbec nemluvím o tom, kolikrát jsem se nestihla v rozespání ubránit a pak skončila s poškrábanými (a následně aftovými) dásněmi, nebo krvácejícím nosem... Tento způsob upozorňování na sebe používá i v případě, když je unavená, nebo nespokojená.

Ale zpátky k mému probuzení....Blíží se 14.00. Přišla jsem do obýváku a viděla jsem zmordovaného Martina snažícího odolávat Sárinčiným škrábancům a Sárinku po celém dopoledni stráveném na zahradě již dost unavenou, nicméně vytrvale sabotující Martinovy snahy uložit ji ke zdřímnutí. Usadila jsem ji do kočárku  s tím, že se s ní projdu, aby se prospala. Prošly jsme kolem několika zahrad, v nichž děti dováděly v bazénech a  po pěti minutách jízdy jsme se schovaly před pálícím sluníčkem do stínu lesa. Ideální místo - chládek, klid, poměrně rovinatý terén lesní cesty.  Sárinka v kočáře neustále třepala svou panenkou Betynkou (ušitou z látkové pleny) a snažila se usnout. Nezadařilo se. Bez jediného náznaku nespokojenosti, který by pro mne byl varovným signálem, abychom se okamžitě vrátily domů, spustila strašlivý řev a začala se drat z kočárku ven. Malou chvíli jsem se ji snažila uklidnit. Bezvýsledně. Divoce a s křikem se rozběhla po lesní cestě a já utíkala těsně za ní, abych mohla popřípadě zabránit ošklivému pádu nebo zakutálení se do kopřiv. Když vyběhla ze stínu lesa v místě,  kde začínaly zahrady, obrátila jsem ji a běžely jsme zpátky ke kočárku. U něho jsem ji opatrně donutila si kleknout. To mohlo. Nechala jsem jí prostor, aby se nadechla a rozkoukala. Zadívala se na keř, který se v mírném větru vlnil. A bylo po scéně. Zato já jsem byla zralá se rozbrečet. Cítila jsem vztek, zoufalství, pocit marnosti. Ve chvílích, kdy mám problém zachovat chladnou hlavu a kdy mě svrbí ruka, si vždy  připomenu, že "ona za to nemůže, můžeš za to ty". Normálně si nekladu za vinu, že jsem/jsme původcem strašné nemoci našich dětí, ale v některých vypjatých chvílích právě takové drsné (a ve své podstatě pravdivé) připomenutí způsobí, aby ruka minula cíl. Takže má svůj význam.

Rozjely jsme se zpět domů a já jsem začala přemýšlet, proč mě takové jedno řvaní v lese tak vytočilo. Nebylo nejdelší, nejhorší, ani nás nikdo neviděl. Nebylo první, ani poslední. ....Vracely jsme opět kolem zahrad, kde se cákaly děti ve věku Sárinky a Kubíka. Jejich rodiče seděli pod slunečníkem. V tu chvíli jsme věděla, že to je ono. Bylo mi strašně líto, že něco takového u nás není možné. Projela mnou ostrá závist, že nemohu žít normální život jako všichni kolem. (Právě proto jsem Sárinku nasměrovala zpátky do lesa, když se s křikem blížila k domům. Nechtěla jsem, aby nás lidé viděli.) Chtěla bych mít (ne)starosti jako rodiče zdravých dětí. ...Zatímco oni s klidem a radostí pozorují své hrající si děti, já tlačím v horku 20ti kilový kočár s téměř 30ti kilovým dítětem, bolavými zády a navíc výjezd stejně dopadl fiaskem.

Doma jsem se uklidnila s vědomím, že bude hůře. Důvody mého hněvu se naráz zdály směšné. Připomněla jsem si, že až budou děti řvát několik týdnů dnem i nocí a my nebudeme vědět, co je bolí, to bude teprve důvod k depresím. Jedna nepovedená procházka se v takovém srovnání stává jen směšnou epizodou hodnou zapomnění.

V tom mi dává zapravdu i jedna pasáž pana Michalíka z nově vydané knížky Mukopolysacharidóza, která se mi vybavila : " Před delší dobou se mi jedna maminka nemocné holčičky svěřila s - podle ní - nenormálními myšlenkami... Pravila mi tehdy "víte, já se už těším, až bude na vozíku, já vím, že je to divný, já jsem asi divná, nebo určitě, ale já prostě už nemůžu, já nemůžu...pořád za ní lítat, to se nedá vydržet. Já vím, asi to bude hrozný, až jako bude pořád ve vozíku, já si to vlastně neumím představit, já si to nepředstavuji, ale já už nemůžu ...asi to bude lepší"... Maminka reagovala na hyperaktivní stádium nemoci. Malá slečna (asi tak čtyři roky) běhala, běhala, běhala a když neběhala, tak se zrychleně přesouvala. A přitom brala vše, co jí pod ruku přišlo, jednou polštář, podruhé lžíci, potřetí toaletní papír, počtvrté vázu, popáté mouku a pošetsté... Třeba ostrý nůž. Reakce maminky byla vlastně pochopitelná. Když jsem po několika letech mamince tehdejší rozhovor připomněl, řekla jen "kdybych tehdy věděla".

pátek 20. května 2011

Nově vydaná knížečka "Mukopolysacharidóza"

Dnes nám byl doručen balíček od Společnosti pro MPS, v němž byly dva zbrusu nové výtisky knížečky s názvem "Mukopolysacharidóza". Autoři jsou mj. doc. Jan Michalík (zakladatel a předseda Společnosti pro MPS) a prof. Jiří Zeman (přednosta UDMP Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze).

Knížka je určena všem, kdo mají zájem se o nemoci něco bližšího dovědět.  Fotky, které v příspěvku uveřejním, jsou použity v brožurce (i s komentáři) a byly pořízeny během minulého, říjnového setkání MPS rodin, které se konalo v Teplicích.

 
Obsahově je knížka rozděna na  dvě části - v první kapitole jsou uvedeny diagnostické, klinické a případně terapeutické aspekty jednotlivých druhů mukopolysacharidóz a Niemman-Pickovy choroby. Ve druhé části mají čtenáři možnost se seznámit s projevy onemocnění i se speciálními problémy dlouhodobé péče o nemocné dítě. Zajímavá je i kapitola věnovaná možnostem zajištění prostředků zdravotnické techniky určených nemocným dětem.

Brožurku jsem zběžně pročetla a dnes podám jen několik málo informací, po kterých jsem se pídila. Více inforací budu uveřejňovat postupně a hlavně až mě přestane sužovat nesnesitelná bolest zad (beder). 
Jakubovi je stále nejlíp v maminčině náruči...
Ale i bez maminky se dokáže smát.

Ke třetímu typu MPS / Sanfilippo syndromu jsem se nic nového nedověděla. Je zmíněn fakt, že genová terapie stále není dostupná, že je stále ve fázi výzkumu. Na závěr se píše, že se " v současné době u pacientů s MPSIII zkouší tzv. varianta léčby substrát redukční (SRT) pomocí gene expression-targeted therapy (Genistein-Soyfem)....Léčebné studie zatím probíhají, podle některých autorů se však u postižených pacientů s MPSIII může zlepšit sociální chování, i když obvykle jen přechodně."

Jednu ne nepodstatnou informaci jsem se k Sanfilippo syndromu přece jen dočetla: "...U všech pacientů se ...rozvíjí centrální poruchy smyslového vnímání. Pacienti nejsou schopni zaostřit na předmět, mají receptivní poruchu řeči a sníženou kožní citlivost." Myslím, že s tímto problémem se budeme potýkat později.

Parádnice Sárinka

Zaměřila jsem se na zjištění, zda existuje léčba jiných typů MPS. Takže oficiálně potvrzuji, že enzymová terapie probíhá u typu I, II, IVA a VI. Naše "trojkové"děti  na léčbu stále čekají... Přitom MPS III. spolu s MPS I. a MPS II.  patří mezi nejčastější mukolysacharidózy. Pro příklad MPSIII se vyskytuje u jednoho z 66 000 - 100 000 živě narozených dětí.

Sára s asistentem
Jen pro zajímavost a jako odpověd' na otázku, která je mi často kladena, uvádím, že všechny typy mukopolysacharidóz jsou nesmírně závažná onemocnění, ale intelekt bývá postižen "jen" u typu II. a III.



Mapa pacientů nemocných mukopolysacharidózou - stav v roce 2010.
(Kliknutím  lze zvětšit.)


čtvrtek 19. května 2011

Nejen pro autistického syna paní Petry

Milá Petro, tímto reaguji na Váš komentář k minulému příspěvku  dárek k MPS dni - posílám slibované poděkování Vašemu autistickému synkovi, které (nejen) pro něj vytvořil Kubíček. Mělo jít samozřejmě o obtisk jeho rukou, ale nemohla jsem mu vysvětlit, že nemá alespoň na vteřinku ručkama hýbat - takže výsledek se spíš podobá gorilím tlapkám :)
Fialkovo - modré zabarvení nebylo vybráno náhodou.

pondělí 16. května 2011

Dárek k MPS dni

 Včera jsme si připomínali, že na světě žije několik tisíc dětí nemocných  některým z typů mukopolysacharidózy. Nikde jsem doposud nenašla celkové množství, ani odhadované, vím jen, že III. typem (Sanfilippo syndromem) trpí na světě cca 3 tisíce dětí. V ČR asi 11.


 
K MPS dni dostala Sárinka s Kubíčkem dárek od všech malých (i těch větších) čtenářů z celé země. Včera večer byla ukončena sbírka v projektu Čtení pomáhá. Všem dětem a mladým lidem, kteří přečetli knížku a poslali hlas, děkujeme mnohokrát. Poděkování patří i jejich rodičům a učitelům, kteří děti ke čtení motivují a nabízí jim tak možnost radovat se z pomoci druhým.

Až budou autosedačky dětem zakoupeny, určitě Vám  je vyfotíme.

Všem čtenářům posílá Sárinka tento děkovný úsměv.

sobota 14. května 2011

15. květen - Světový den nemoci zvané mukopolysacharidóza

15. květen je v naší zemi znám jako Den rodiny. Málokdo tuší, že v tento se připomíná i nemoc MPS.V různých zemích se konají přednášky a charitativní akce na podporu MPS rodin a na podporu probíhajících výzkumů léčby.

Fialová barva reprezentuje odvahu. Proto byla vybrána, aby symbolizovala
  mukopolysacharidózu.

Připomeňme si, že mezi námi žijí lidé nevyléčitelně nemocní. Do této skupinky patří i děti trpící mukopolysacharidózou. Podpořte je - prosím - třeba tím, že o MPS povíte rodině, přátelům, kolegům.
Bud'te vděční za každý den, který můžete prožít ve zdraví.

Toto video vzniklo z lásky k našim dětem trpícím mukopolysacharidózou III. typu. (spolu)Autorkou je babička zesnulého Dominica.

pátek 13. května 2011

Tak vypadá spokojenost

Každému, kdo naší holčičce rozumí, ví jak upoutat její pozornost, pozná, co se jí líbí a naopak, je k ní milý a pozorný a získá si její srdce, se Sárinka odmění kouzelným, dětsky nevinným a upřímným úsměvem.

Těmito mě zahrnula dnes odpoledne.

 
 





 Přála bych si, aby vyloudila úsměv na tváři i Vám.

Dotaz

Milí blogeři a blogerky, také se sháníte po svých příspěvcích po dnešní "Bloggerské" údržbě? Mně z blogu zmizely dva poslední :-(
....Tak jeden už se z nějakých dalekých cest vrátil :-) Uvidíme, zda docestuje i ten druhý...

čtvrtek 12. května 2011

Tena, MoliCare, nebo Abri Form?

Už nějaký čas věnuji shromažd'ování informací ohledně plen, které budeme potřebovat pro Sárinku. Doposud používala Bambo XL Air Plus (známější pod dřívějším názvem Bambolina). Začínají jí být těsné kolem boků. Poslední dobou Sárinka pije méně a méně ( což je pro nás obrovská změna - do malička pila hodně, až extrémně hodně), takže Bambo stále vyhovuje co se množství zadržené moči týká, ale absolutně nevyhovuje na zadržení stolice - zvlášt', když se Sárinka vyprazdňuje 1x za 2 dny.

To bych nevěřila, že v jejích pěti letech nastane situace, kdy nám vyroste z nějvětších dětských plen a já budu shánět nejmenší a pro ni vhodnou velikost plen určených pro dospělé...

Z mého prozatímního zjišt'ování vycházejí  jako nejvhodnější druhy :
1. slipové kalhotky Tena Slip Plus XS (30 ks/bal) za cca 400Kč
2. plenové kalhotky  MoliCare XS (30 ks/bal) za cca 388Kč
3. plenové kalhotky Abri Form Air Plus XS 2 (32 Ks/bal) za 347Kč

Z pohledu finančního krytí ZP  (1400Kč/měs) vychází nejlépe plena Abri - proplaceny by měla 4 pleny/den, od Teny nebo MoliCare jen 3 pleny/den. Nechala jsem si poslat vzorky jednotlivých vzorů. Zatím přišel jen jeden vzorek, a tak jsem dnes  vyzkoušela právě Abri Form Air Plus. Sárinka ji nosila celých 5 hodin - chtěla jsem vědět, co "vydrží". Žádné začervenání se neobjevilo, z tohoto pohledu vše v pořádku, ale jinak na mě působila nedůvěryhodně - vnitřní hmota byla pomačkaná a částěčně i potrhaná. Možná to bylo dáno tím, že ji měla Sárinka na sobě tak dlouho a při jejím pohybu se také není čemu divit. Ale stejně.

Má-li kdokoli z Vás nějaké zkušenosti s jednotlivými druhy plen nebo víte-li o nějaké virtuální diskuzi, která na toto téma proběhla (na "postižených dětech" jsem nějakou našla), budu ráda, když napíšete. Děkuji mnohokrát. Pomohlo by mi to ve výběru.

neděle 8. května 2011

Mámino přání

Svátek všech maminek jsem chtěla strávit s rodinou (pro změnu:)) a tak, abychom si den užili všichni. Rozhodla jsem, že dnes vyrazíme na první letošní vyjížd'ku na kolech. Obě děti tuto aktivitu milují a i pro nás by šlo - po zimě starávené tlačením kočárků - o příjemnou změnu. Ovšem poté, co se Sárinka vzbudila s vlhkým nosem a kýcháním, bylo jasné, že se můj plán neuskuteční.

Nakonec jsem dopoledne strávila na zahradě (pracovně) a Martin se doma snažil konejšit Sárinku, které se začala  spouštět rýma. Odpoledne jsem si užila s hadrem v ruce a prádelním košem na boku. Nehodlala jsem se ale smířit s tím, že bychom všichni měli prožít den doma, takže jakmile se Kubíček vzbudil, poslala jsem kluky na výlet. At' si alespoň mužská polovina rodiny udělá radost.

Jakmile jsem ukázala Kubíčkovi helmu, rozzářili se  mu oči. Na procházkách jsou cyklisté jedním z mála objektů, které dokáží upoutat jeho pozornost. V sedačce se pár prvních okamžiků bál, ale po několika ujetých metrech už byl - dle slov Martina - velmi spokojený. Líbilo se mu i zastavení spojené s nutným občerstvením, které jsem jim do batůžku přibalila:) Hrál si se šlapátky, prohlížel si svou helmičku....Kluci si projížd'ku užili:)

Sárinka se mezi tím prodřímala na procházce v kočárku. A jelikož ji vozila babička, která nám odpoledne přijela pomoct, měla jsem čas připravit malou radost i sobě (a Martinovi). Rozhodla jsem se zaútočit na únavu, která mne v minulých dnech dost trápila a připravila polévku ze sedmikrásek a ředkviček. Vím, že si sedmikrásky spousta lidí sype na chleba, ale včera jsem narazila na recept, který je vybízel použít do polévky. Vyběhla jsem na zahradu, nasbírala potřebné ingredience, všechno dobře smíchala, nechala vychladit ( nevaří se) a výsledek? ...Velmi zajímavý, lehký, chutný, plný vitamínů a navíc dobře vypadající:)) Uvidím, jaký bude mít efekt na můj organizmus. S usmrkanou, pokašlávající a tím pádem kompletně nespavou Sárinkou bychom potřebovali, aby byl účinek přinejmenším zázračný.
Dočetla jsem se, že léčebné účinky mají jen sedmikrásky mladé - max. výška 2cm. Zajímavé.

Všem maminkám přeji k jejich svátku všechno dobré a št'astnou a zdravou rodinu.

sobota 7. května 2011

Sárinčiny dnešní radosti

Náhoda tomu chtěla, abychom se vypravili za tátou - hokejistou :) právě v tento den, kdy spoustu lidí ovládla eufórie z úspěchu našeho hokejového týmu na MS. Obvykle si Martin jezdí zahrát v sobotu brzy ráno, nebo pozdě večer. Čili v dobách, které nenahrávaly naší touze tátu vidět " v akci" . Dnes byl ale z organizačních důvodů zápas přesunut na dopolední hodiny, a tak jsme si nenechali ujít příležitost povzbudit tátu naší přítomností:)
Rychle jsme zburcovali babičku. Bez jejího příjezdu a pomoci bych se sama na stadion s dětmi neodvážila.
Sárinka od malička miluje všechno, co se jakkoli váže k jejímu milovananému tátovi, takže slova jako brusle, hokej, hokejka jí ze slovníku ještě nevypadla. Fanynkou byla úžasnou, nadšenou - babička měla co dělat, aby ji na lavici udržela :)
Kubíčka hokejový zápas nijak zvlášt' nezajímal, spíš využíval prostor tribun k běhání. Takže jsme běhali oba - já dva kroky za ním, aby někde nespadl.
Po zápase : Sárinka vítá svého hrdinu:)

Za tátou jsme se přijeli podívat přesně 15 minut před koncem zápasu. Tak nějak jsem odhadla, že čtvrthodina v hale bude dětem k radosti stačit, delší pobyt by se mohl v mžiku proměnit v nemilý zážitek pro nás všechny. Odhad byl správný - ani jsme na Martina nečekali, až se upraví "do civilu" a už jsme ujížděli k domovu. Děti se začaly hlučně ozývat. V autě usnuly během pěti minut - bylo 10.00. Vidno, jak je každý takový nečekaný výlet dokáže vykolejit a unavit.

Další radostný zážitek jsme Sárince dopřáli odpoledne. Stačilo málo. Rozdělat oheň. Plameny a s nimi - pro ni - neodmyslitelně spojené opékaní (a jedení) je též vděčným tématem, pokud chceme Sárinku zaujmout.
Sárinka poslušně sedící a hypnotizující ohniště, kde se grilovali kapříci se zeleninou:)
Výraz nadšení a těšení se na baštu:) 
(V jednom z culíčků je dobře vidět pramen vlasů, který jsme nestříhali kvůli testům - mj. i ze struktury vlasů lékaři UDMP sledují proces střádání nevyloučených metabolitů.)
Kubíček očividně nesdílející Sárinčinu radost z grilování a pobytu na zahradě vůbec...
(Omlouvám se za kvalitu fotky a za můj výraz - obvykle se tak přísně netvářím. Tedy alespoň doufám :))
Pobíhání po zahradě - další ze Sárinčiných radostí. Jen kdyby nepůsobilo rok od roku rozevlátěji a rozevlátěji...a nebylo doprovázeno tolika pády.

Tolik k dnešním Sárinčiným radostem:))

čtvrtek 5. května 2011

Jarní sestřih

Která máma by nechtěla mít doma princeznu, které by česala vlásky do culíčků, pletla copánky a připínala sponečky? Obě děti byly od malička vlasaté. Už když se narodily, měly tolik vlásků, že jsem přesně nevěděla co s nimi :)  Poslední velké stříhání Sárinka absolvovala ve třech letech, od té doby jsme jí vlasy nechali růst. Nedávno mi ale došla trpělivost s každoranním martyriem česání vlásků. Sárinka utíká a ječí, jen co mě uvidí s hřebínkem v ruce. Při česání si lehá na zem a v takové poloze se pak dlouhé vlásky opravdu těžko upravují.

Kubíček byl stříhaný jen jednou - minulý rok v březnu. Takže nyní už spíše připomínal malého prince, andílka či slunce. Takto jsme mu i říkali.

Dnes ráno jsem naložila děti do auta a rozjela se s nimi ke tchýni. Objednala nás k šikovné, mladičké kadeřnici, která je obeznámena s nemocí dětí, takže byla srozuměna s faktem, že děti budou při stříhání jak pytel blech (v tom lepším případě). Sárinčino stříhání proběhlo sice ve stoje, ale bylo rychlé, Kubíčkovo v sedě, ve stoje, za pochodu, s lízátkem  (a tím pádem i vlasy) v puse, ale bez křiku.

Tak tady jsou hlavičky dětí nachystané na letní teploty:

 Před.
 Po.
 2x po.

Na závěr jeden dodatek k příspěvku uveřejněném před dvěma dny týkající se Sárinčina brzkého vstávání. Včera jsme jeli s dětmi na rehabilitaci - vyjížděli jsme 7.20. Dnes jsem s dětmi odjížděla za babičkou v 9.00. Pokaždé Sárinka v autě okamžitě usnula. Ani nechci pomýšlet na to, s jakou únavou neustále bojuje, když je schopná již v 7.20 znovu usnout. Normálně se v tuto dobu její vrstevníci chystají do školky, kde řádí minimálně do odpoledního odpočinku.

středa 4. května 2011

Dominic

Nedávno mě kontaktovala paní H., babička malého Dominica - Češka, která již nějakou řádku let žije v USA se svou dcerou P. První mail od ní byl krásný a milý. Celkem stručný, protože byl napsaný člověkem, který nám bezezbytku rozumí. Věděla, jaký je život se Sanfilippo syndromem, proto nebylo třeba mnoho slov. Byla jsem moc ráda, že mne kontaktovala a chtěla jsem vědět víc. Začaly jsme si psát. Se svolením paní H. a její dcery P. bych ráda předala příběh o Dominicovi dál.

.... Dominic se narodil na Floridě v roce 2002 v  Den všech zamilovaných.... Ve třech letech byl diagnostikován jako autista. Začal navštěvovat třídu pro autistické děti.


 Dominic se svou maminkou ve věku našeho Kubíska...

...a ve věku naší Sárinky.

Co se dělo dál? .... Nechám povídat paní H.: "V necelych 6ti letech byl na odstraneni krcnich i nosnich mandli. Krcni mel hrozne velike, az se doktor divil, ze takto vubec muze polykat. A nosni taky (hrozne v noci chrapal). Navic caste nemoci. Proste mandle musely jit pryc. Po trech tydnech na to dostal prujem, a tim se odstartovala prvni cast vysetreni, protoze prujem trval 5 mesicu.. Doktori nemohli prijit na to, co se deje. My se prestehovali do Michigenu a tady pokracovalo dalsi vysetreni. Dominik uz ale zacal byt agresivni, zacal kousat vsechno a vsechny (krome sebe). Taky zacal byt velmi nevozni a zacalo vecerni uspavaci peklo. Byl jako Vase Saruska, kdyz ma spatne dny a nemuze usnout. A jak uz jsem psala minule, sel mentalne velmi dolu. Prestal si hrat, behal po domecku jako ranene zviratko treba cely den. Neusedel, nemohl se v klidu ani najist. Padlo podezreni na Cystic Fibrosis. U teto diagnozy vysly vysledky 3x pozitivne a 1 negativne, anebo spis na hranici. Doktor specialista toto nakonec zamitl, protoze deti s touto diagnozou pry vypadaji jinak. A je to fakt, sami jsme tyto male pacienty nekolikrat videli. Domik vypadal naprosto jinak (zdrave).

Mimo tato vysetreni podstoupil Open Liver Biopsy - podezreni na Wilson disease, Pompe disease. (Má poznámka - Wilsonova choroba, Pompeho choroba.)
Dominic v den svých 5.narozenin se svou úžasnou babičkou.

Po tomto vysetreni, uz ale vedeli, ze se neco nedobreho deje, takze teprve pak doporucili genetiku, no a po dalsich vysetrenich bylo jasno. Sanfilippo. Ovsem ... nez na to prisli, bylo to pro nej i pro nas velmi , ale velmi zle obdobi......


Co se tyka jeho bolesti, Domic byl dite, ktere neplakalo. Snesl hodne, hodne bolesti. A kdyz uz se rozplakal, tak to byla bolest nesnesitelna, anebo kdyz se neceho hodne vylekal. Poznali jsme, ze ho boli, protoze si za ta mista neustale chytal. A P...a jako matka na 100% poznala, ze ho boli. Ja konec koncu taky, zila jsem s nim. Na EEG vysetreni nebyl, protoze nebylo mozne mu ho provest. V narkoze to nelze a on se vysetrit nenechal. Proste u doktoru, tam jsme byli vedle jako jedle. Nespolupracoval. Branil se vsemu jako tygr. Neplakal, nekricel, ale branil se hrozne. Pokud mu chteli zablombovat zub, musel v narkoze. To pak bylo domluveno i s doktorem ocnim a ten mu pri jednom hnedle po zubari, pokud byl jeste v narkoze, vysetril zrak."

Dominic s maminkou a tatínkem. Sice ne biologickým, ale zato - dle slov paní H. - tím nejlepším, jakého si mohl Dominic přát.

Nechám paní H. pokračovat ve vyprávění:
"...Jak jsem uz psala, chytal se za hlavu a kolena se zacala vytacet dovnitr. Hlavne na prave nozce. Zacaly se deformovat klouby a bylo nam receno, ze ho pravdepodobne brzy zacnou bolet nozky. Dostal takove ortopedicke nastavce (boze nevim, jak to napsat) a ty nosil pres den. Stejne to ale nepomohlo. V kotnicich se mu nozky taky zacaly vytacet zase vne. Ale ne spicky. Cely spodek nohy od kotniku dolu. Takze zacal chodit po vnejsich stranach chodidel. A jako autista chodil od malicka po spickach....

Dale mozna stoji za zminku, ze kde mohl, tam mel prsty v zadku (samozrejme ve svem). Nemel ani hlisty, nebo roupy, proste nevime proc. Tak jak Vase deti co mohou to stci do pusy, tak on neustale tohle. Proto musel nocit neustale kombinezu, aby se nedostal rukama do pleny. Vsak Vam nemusim popisovat, co vse musi clovek podniknout, aby predesel ruznym vecem. Sami to vite moc dobre. Ovsem na druhe strane - nic nam nikdy nesbiral po zemi a nestrkal do pusy... 


 Dominic v den svých 9. narozenin.

...Chytal se hodne za hlavu a za pravou nohu. Nemohl usedet ani pri jidle, neustale se vzdy na zidli sesunul do pololehu -polosedu. My si myslime, ze ho bolela pater a bolest sla do prave kycle a nahoru do hlavy. Zhledla jsem video o Sanfilippo (pozn. pořad Klíč vysílaný 2.2.2006 na ČT1), ale nikdo tam nic nerikal o tom, ze by deti mely bolesti. Nas Dominik je opravdu mel a hodne velke. Pokud jsme - pak uz ke konci podali Morfin, poznali jsme na nem, ze se mu ulevilo a zklidnil se.  

Zacal chodit do specialni skolky pro deti tezce nemocne. Nechodil ale pravidelne a vetsinou jen 2 dny v tydnu. Podle toho, jak se citil. Se skolkou skoncil ale v rijnu lonskeho roku. Dostal totiz nejakou beznou virozu - ryma, teploty- ale jen 2 dny - nic neobvykleho pro deti. Prestal uplne jist, pit, nemohl se postavit na nozky, zvracel, prujem. Po odberech krve, moci atd. nam jeho hlavni doktorka sdelila, ( jen aby jsme si dovedli predstavit jak se Domi citi), ze jeho telesna schranka se rovna telesne schrance 90ti leteho muze.. (Lekari totiz tady s nami mluvili - jak se rika  - na "plnou hubu"). 

Mysleli jsme, ze to Domi neprezije..... A my taky . Dostal se z toho.... . Sice to trvalo 4 tydny, ale znovu zacal chodit a vse se urovnalo - v mezich moznosti jeho diagnozy. Ale pro nas uz nepripadalo v uvahu, aby znovu onemocnel. Proto jsme nemeli odvahu ho poslat mezi deti....

...Dominik se ale nedostal do treti faze nemoci. Chodil vlastne s pomoci nekoho z nas, jeste tyden pred tim, nez zemrel a sondu do zaludku taky nemel zavedenou.

Proc Dominik zemrel v 9 letech? Ono se Moni u Sanfilippo muze ve chvilce neco zvrtnout a nemoc dostane velmi rychly spad. Zacne si na plno vybirat dan. Tak nam to bylo receno od sameho zacatku, kdyz nam diagnozu oznamili. Presne pred 11 mesici (na den) pred Domikem zemrela 10 leta holcicka Sandra na Sanfilippo. Bydlela asi hodinu autem od nas. Bohuzel, uz jsme se s ni nestihli poznat. Taky prislo prekvapeni velmi rychle. My k nim nemohli tak dlouho cestovat autem a oni k nam zrovna tak. Ale celou dobu P..a byla a je ve spojeni s matkou."

Dominic zemřel 25.3. 2011 -  šest týdnů poté, co oslavil své 9. narozeniny....


A paní H. dodává: ..."Oba (vlastne my vsichni tri) se momentalne ucime znovu zit. Napr. sednout si s jidlem ke stolu a kdyz uz u jidla sedime,pomalu ho snist a ne nahazet jidlo v rychlosti do sebe. Zajit spolu do obchodu a v klidu nakoupit. Nasledne u kasy neztracet nervy, jak to jde vse pomalu. Jit spat beze strachu, co nam prinese noc,nebo nasledujici den. A hlavne zklidnit se a uvedomit si, ze na vsechno je cas...... Jde to jen pozvolna, ani bych si drive nepredstavila, jak si clovek zvykne na urcity zpusob zivota...."

Děkuji paní H. a její dceři, že mi dovolily nahlédnout do jejich života a hlavně, že mi dovolily poznat jejich statečného chlapce Dominica. Jsem si jistá, že již měsíc žije v  nebi. Bez bolestí a bez trápení. 

úterý 3. května 2011

Ranní ptáče dál doskáče

Na úvod nemohu nezaznamenat perličku, která se povedla říct Sárince:
Dopoledne vzala asistentka Sárinku do kočárku na procházku. Já jsem zůstala s Kubískem doma, potřebovala jsem rychle něco vyřídit a vytřít. Vlhká podlaha představuje pro Sárinku velké nebezpečí. Po půlhodině se holky vrátily zpět kvůli náhlému, prudkému dešti. Obě byly ale na tuto situaci připravené - asistentka schovaná pod deštníkem, Sárinka měla přes kočárek nataženou pláštěnku. Až později jsem se dověděla, že ve chvíli, kdy začalo pršet a asistenka balila Sárinčin kočár do pláštěnky (s mírnými obavami, jestli se nebude bát a bránit se), Sárinka s vykulenýma očima a obrovským úsměvem na rtech prohlásila, že má "helmu":)) Nikoli pláštěnku, ale helmu. ... Je úžasné, že se stále snaží pojmenovat situace, jak nejlépe dovede.

Ale k dnešnímu tématu. Pořekadlo o ranním ptáčeti, které dál doskáče, mi začíná být - mírně řečeno - velmi nesympatické.Už cca měsíc Sárinka ( a čím dál častěji i Kubíček) vstává za kuropění - konkrétně mezi 4.30 - 5.00. Dávno jsme si zvykli vstávat s našimi dětmi časně, ale tak časně a tolik dnů v řadě za  sebou? ...No, začíná to být na nás znát. Dochází  k situacím, že např. v sobotu děti snídaly v 5.30 a já měla v 8.20 nachystaný oběd v napařovacím hrnci. Rozhodně nemohu tvrdit, že bych v takové - dlouhé - dny stíhala víc věcí než normálně. Naopak, má výkonnost se rapidně snižuje. Minulý týden dokonce došlo k situaci, která se nesmí opakovat. Lehla jsem si na postel, děti běhaly kolem a já jsem v jeden okamžik začala usínat. Vzpomínám si, jak mě vědomí nutilo vstát a varovat před usnutím, ale tělo bylo unavené natolik, že se nedokázalo zvednout. Usnula jsem. Asi na pět minut, ale takový mikrospánek v rodině s dvěma Sanfilippo dětmi se může proměnit ve stejnou katastrofu jako mikrospánek za volantem.

V různých brožurkách vydaným k MPS nemoci se dočítám, jak se vypořádat se spánkem/nespánkem Sanfilippo dítěte. Rady jako "spěte ve chvíli, kdy spí dítě", " musíte se přizpůsobit jeho režimu dne" atd. atd., jsou sice prima, ale nikde jsem se nedočetla, kdy spát, když máte doma dvě Sanfilippo děti. Kubíček chodí spát po obědě a večer, kdy Sárinka již únavou kolabuje a usíná (nutno podotknout, že prochází poměrně dobrým usínacím obdobím - tedy žádné hrozné řvací scény), on je ještě plný energie. A my pak v 5.00 ráno skutečně nemůžeme Sárince vysvětlit, že je ještě tma a to znamená, že se má spát.

Vůbec nevím, co bych dělala, kdybychom se s Martinem pravidelně ve spaní se Sárinkou nestřídali. Na mukopolysacharidózu skutečně nemůže zůstat člověk sám. Je to příliš silný soupeř.

neděle 1. května 2011

Naplánováno a nakonec i zrealizováno

 


Dříve naplánová, dnes dopoledne zrušená a nakonec stejně uskutečněná akce proběhla úspěšně. Abych byla konkrétní - Martinova sestra s rodinou měla přijet na návštěvu spojenou s opékáním. Šedivé a uplakané dopolední počasí nám plány změnilo, a tak se rodinka i s babičkou Hankou vydala strávit den do Brna. Na zpáteční cestě se u nás na chvíli zastavili - jeli kolem našeho domu. Už svítilo sluníčko, my jsme se chystali s dětmi ven a Sárinčin a Kubíčkův bratranec si chtěl pohrát na zahradě. Když jsme vyšli ven, uznali jsme, že by byla škoda opékání  nezrealizovat. Bylo naprosto krásně. Kubíček sice z větší části pobyt na zahradě a se společností kolem protrpěl = "odíhal" (o jeho "íhání" jsem již psala) a se Sárinkou musela babička na procházku, aby si v kočárku zdřímla, ale i přesto byli všichni spokojení.

Pálení čarodějnic

V sobotu odpoledne jsme byli pozváni na "soukromé" pálení čarodějnic u našich přátel ve vedlejší vesnici. Byli jsme připraveni se opékání zúčastnit, ale nikdy nemůžeme naši účast slíbit s určitostí.

Téměř vždy záleží na Sárince, resp. na jejím aktuálním rozpoložení. Jakmile se vzbudí příliš brzy (což se u ní v posledních třech týdnech stalo pravidlem - vstává mezi 4.30 - 5.00) a nepodaří se jí usnout po obědě, je jasné, že nemá smysl ji společností zatěžovat. Včerejší den začala nad očekávání pozdě (až 5.45), takže se zdálo, že je vyspaná a v dobré náladě. Dopoledne jsme strávili na zahradě ( tzn. její nožičky neodpočívaly vezením se v kočárku) a jakmile se blížila 13.00, začala být unavená. Usnout nedokázala a v jeden moment, úplně bez důvodně začala řvát, jako když ji na nože bere. Obávali jsme se, že vzbudí Kubíčka, ale uklidnit se nám ji nedařilo. Ani nabízením zmrzliny. Začala jsem se bát, jestli ji něco nebolí (chytala se za ucho), ale takhle naráz? Martin to také nechápal - četl jí v obývku pohádku. Jakmile dočetl, posadil se do sedačky. V tu chvíli začala vyvádět. Usoudili jsme, že ji možná "jen" nazlobilo, že si dovolil si odsednout. Uklidnila se po hodině sama - vysílením. To už byl Kubíček vyspaný, takže plán byl takový - vzít děti do kočárku co nejdříve a vyrazit k přátelům. Počítali jsme s tím, že Sárinka usne okamžitě a bude-li spát alespoň 30 min, máme vyhráno. Tak se taky stalo. Sárinka se prospala a Kubíček neprotestoval, že se veze. Naopak.

 Zdřímnutí se projevilo na Sárinčině výborné náladě. Měla radost ze všech "tet", které si s ní chtěly povídat a které ji nabídly  napečené dobroty :-)
 Rozdávala úsměvy všemi směry. Dětí si naprosto nevšímala, ale miminka se jí líbí vždy. Ne jinak tomu bylo v případě malého Vašíka. Trošku jsme měli problém, aby mu prstíky neublížila.

Kubíček se dal brzy - a překvapivě pro nás - na průzkum okolí. Společnost mu nevadila cca prvních 30 minut.
Poté začal odbíhat k brance ( jasné gesto, že chce jít domů), a pokud jsem ho odvedla, vylezl alespoň demonstrativně do kočárku. Dál už se o dění kolem nezajímal.

Po cca hodině jsme zpozorovali únavu na Sárince - nejvyšší čas vyrazit domů. Byli jsme rádi, že jsme celou akci zvládli na jedničku, bez žádných velkých nervů a bez pláče. Lad'ovi a Hance děkujeme za pozvání!

Fakt, že uplynuly přesně dva roky od chvíle, kdy nám byla oznámena zpráva o Kubíčkově nemoci (vzpomínky zde) jsem si připomněla snad jen ráno v pět hodin, kdy se začal Kubík domáhat mé pozornosti a poté, když jsem viděla, jak se nedokáže zapojit do hry dětí, které běhaly po zahradě. Dobrý pocit z prožitého dne mi sice dvouleté výročí zjištění diagnózy trochu zastínilo, ale rozhodně nezkazilo.