Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


čtvrtek 28. dubna 2011

Genetická konzultace aneb Odpověd' na nezodpovězené

Pravidelní čtenáři si možná vzpomenou, jak jsem psala koncem ledna o zhoršení mého zdravotního stavu, které si nakonec vyžádalo hospitalizaci. (Více viz. příspěvek "Tak často, jak jen to bude možné".) Před 14 ti dny jsem v příspěvku "Zchlazení" zmínila informaci z genetiky se slibem, že o ní napíši "jindy, obšírněji a s vysvětlením." Po dnešním dnu již mohu psát....

.....21.12.2010 - zajímavé datum pro oznámení manželovi, že je nás o jednoho více :) Krásnější vánoční dáreček jsme si ani nemohli přát. O žádné velké překvapení nešlo, miminko bylo plánované. Radost ze zprávy jsme měli, ale byla zastíněna velkým otazníkem. Věděli jsme, že nás čekají dlouhé týdny nejistoty, než se dozvíme, zda je dět'átko zdravé. Naše genetické vybavení a hrozící 25% riziko, že bude dítě opět nemocné, byly velkým strašákem.

Další (u nás obávaný) bubák zvaný těhotenská hyperemese se dostavil brzy. Přesně deset dní poté, co jsem zjistila, že jsem těhotná. Na den přesně jako tomu bylo u Sárinky a u Kubíčka. Tentokrát mi bylo dopřáno zbaštit všechny vánoční a silvestrovské dobroty, ale od 1.1. jsem postupně přestala tolerovat stravu, později i tekutiny. Do toho se postupně přidávala přecitlivělost na pachy a nesnesitelné slintání.... Prosím, neplést s "obyčejnou" těhotenskou nevolností a občasným zvracením. Komu bylo zle 24 hodin denně několik dlouhých týdnů s neschopností jíst, pít a pak už i cokoli dělat (pomalu i chodit), ten jednoduše rozumí. Popsat to ale nelze. Pocity, které jsem zažívala, nebyly nové. Se Sárinkou jsem si takto protrpěla 20 týdnů, s Kubíčkem ještě o dva týdny déle. Každé mé těhotenství si vyžádalo hospitalizaci v nemocnici kvůli dehydrataci organizmu. Všechno směřovalo k tomu, že ne jinak tomu bude i tentokrát.

Během prvních dvou lednových týdnů jsme obvolali laboratoře ÚDMP v Praze na Karlově, které se musely připravit na to, že jim bude poslán vzorek placenty k enzymatickému vyšetření. Jejich požadavky na odběr choriových klků byly dost specifické (poměrně velké množství, dostatečná zralost placenty, specifika kolem čištění atd. atd.), proto se odběr měl provést ve FN Motol. V motolské nemocnici jsme stanovili konkrétní datum a  kontaktovali genetika dr. Chudobu, který se měl ujmout přípravy (čištění) klků k enzymatickému vyšetření. Všechno bylo připraveno. Mně bylo hůře a hůře. Pro indikaci k odběru choriových klků jel nakonec do Prahy (na odd. genetiky ÚDMP) Martin. Já jsem nebyla schopná.

Ve středu 26.1.večer mě Martin s dětmi odvezl do brněnské FN. Infúze jsem již nutně potřebovala. Těšila jsem se na ně. Věděla jsem, že mi na chvíli pomohou a já se budu moci najíst. Byla jsem v 9 + 4tt.

Na příjmu jsem prošla běžným pohovorem a následným vyšetřením. Lékařka zkontrolovala mimi ultrazvukem a poté si mne odvedla na podrobnější, kvalitnější utrazvuk. To už si byla jistá, že plod v pořádku není a tam jsem uslyšela: "Paní Zavadilová, nemám pro Vás dobré zprávy."

Miminko mi na počítači zvětšila a ukázala otok, který se rýsoval kolem celého tělíčka - šlo o tzv. hydrops. Navíc byl zřetelný zvláštní nález v hlavičce. Vypadalo to,  jakoby se miminku utvořila jedna mozková hemisféra navíc.Okamžitě jsem se ptala... Příčin mi lékařka vyjmenovala více - na 21. chromozomu "něco" chybí nebo přebývá - čili Downův nebo Turnerův syndrom, nebo by mohlo jít o vážnou srdeční vadu, nebo o nesnášenlivost Rh faktoru matky vůči plodu (tuto variantu ale okamžitě vyloučila, Rh faktor mám pozitivní)... Možností bylo více. Jedno bylo ale jasné - takový nález v tak raném stádiu těhotenství znamená vážný problém.

Asi je zbytečné psát, jak jsem se cítila. Byla jsem slabá, hladová, s neustálým pocitem na zvracení a do toho taková zpráva. Naděje, že nám bylo "do třetice všeho dobrého" dopřáno mít zdravé dítě , se rozplynula jako pára nad hrncem. Další pohlavek, který nám život uštědřil. Vlastně spíš facka. ....Kolik jich ještě bude?

Druhý den dopoledne přijel Martin a lékařka nám oběma ještě jedmou vysvětlila vážnost situace. Měla jsem možnost vyčkat do konce 12 tt na odběry choriových klků v FNM. Laboratoře na ÚDMP byly nachystány a přesné výsledky by byly k dispozici o týden později, čili na konci 13 tt. Rozhodla jsem se nečekat. Věděla jsem, že at' je postižení dítěte jakéhokoli rozsahu, není pro nás akceptovatelné. O tři postižené děti (z toho dvě se Sanfilippo syndromem) se postarat nedokážeme. Ještě toho dne jsem prošla přeoperačním vyšetřením.....Nejhůř mi bylo večer, kdy mi byla do děložního hrdla zavedena "tyčinka", aby se do příštího dne rozvolnilo... Věděla jsem, že jde o definitivní konec.

O pocitech pátečního dne (28.1.) a týdnů, které následovaly až někdy jindy.

Všechen dostupný materiál (placenta, plodová voda..) byl samozřejmě podroben laboratornímu vyšetření. Příčinu neprospívání embrya měla za úkol zjistit brněnská genetika. Navíc jsem požádala o přeposlání placenty do laboratoře ÚDMP, aby zkusili zjistit, zda dítě bylo/nebylo nemocné mukopolysacharidózou.

Dnes jsem na genetické konzultaci konečně dočkala vysvětlení, co se stalo. Miminko trpělo vzácnou chromozomální aberací - tzv. triploidií . Velmi laicky a zjednodušeně - mělo příliš mnoho chromozomů (ztrojnásobené množství). Hříčka přírody... Nyní vím, že mé rozhodnutí nečekat do 12tt bylo správné. Triploidie je neslučitelná s dalším vývojem plodu. Samovolné potraty v takových případech nastávají právě kolem 12tt, někdy i později. Pražské laboratoře nebyly s to zjistit, zda dítě bylo nemocné MPS - placenty z konce 9 tt bylo příliš málo a byla příliš nezralá...

Laboratorní výsledky prokázaly, že mimi mělo některé buňky ještě zdravé, jiné již poškozené. Víme tolik - chyba nebyla na mé ani Martinově straně - vajíčko ani spermie nebyly nijak poškozené, problém nastal až v průběhu vývoje. Okamžitě mě napadlo, zda za vším nestojí má silná žaludeční a střevní viróza, kterou jsem si prošla první lednový týden, tzn. 6.týden těhotenství.... Prý je to možné.. Tak hříčka přírody, nebo zatracená smůla?

Tak tolik k tomu, jak se nám měla koncem srpna narodit další princezna...

16 komentářů:

Sam řekl(a)...

Přemýšlím ...... moc zvažuji, co napsat - foukat na bolístku nemá význam. Máte to za sebou ..... kdyby se Vám chtělo tohle riziko podstoupit ještě jednou, držím palečky. Třeba jednou .....

Amelie řekl(a)...

Moniko, je mi to strašně moc líto. Vím, že prostá slova útěchy nestačí. Moc na Vás myslím a modlím se, aby vám bylo brzy líp - na těle i na duši.

pafcasim řekl(a)...

Moniko,... nedovedu si představit, jak vám je. Slov se nedostává a jsou tak prázdná... Je mi to moc líto! Myslím na vás všechny.

Tuška řekl(a)...

Moniko, četla jsem to a představovala si naši situaci ... asi víš, jak ráda bych taky další mimi a jak to pořád odkládáme. Je to velká smůla, ale věřím, že není vše ztraceno, zdravé princezny (nebo prince) se určitě ještě dočkáte. Moc vám budu držet palce!

Akinoma řekl(a)...

Je mi to opravdu moc líto...

Miška řekl(a)...

Milá Moniko,
četla jsem už ráno a nenašla jsem odvahu napsat...
Je mi to moc moc líto!

Anonymní řekl(a)...

Mila Moni a Martine,
prozila jsem presne to same s dvojcaty a navine byla angina se strevni chripkou dohromady.....
Zatracena smula.... Ale verim, ze se Vam zdrave miminko urcite podari. Moc Vam ho z celeho srdce preji. Pohlazeni detem a s pranim klidnych dnu, Lucie

Anonymní řekl(a)...

Moni a Martine,je mně to strašně moc líto. Tušila jsem, že řešíte něco takového a tak jsem od prvního náznaku po celou dobu držela palce. Asi málo. Teď se těžko hledají slova. Vaše společné rozhodnutí bylo správné. Snaž se dát brzy do pořádku a aspoň trochu (je-li to ve vaší situaci možné), si odpočinout a posbírat síly. Ještě je naděje. Snad to dopadne příště dobře. Snad už příští příště bude to správné a nebudete dlouho čekat. Moc na vás všechny doma myslíme. Děti s kamarády posílají charity co jim prstíky a znalosti stačí a kmotřička s námi dospělými posílá pozdrav a křížek na čelo vám i Sárince s Kubíčkem.
Marta

Justynka a Lucka řekl(a)...

Mony,určitě se dočkáte ještě prince nebo princezny...je to velká rána a je mi to moc líto,držte se a nevzdejte to....držíme palečky..

Anonymní řekl(a)...

Mony a Martine, take nam je moc lito, cim jste si museli projit a drzime palecky do budoucna. M a M a T

AndyPan řekl(a)...

Já vám oběma taky držím palce...a věřím, že příroda je mocná a někdy krutá, ale že nějaká rovnováha na světě je a musí být...bude!

Dana řekl(a)...

Moni, přemýšlela jsem, co napsat. Slova váznou. Tolik bych vám přála, aby se vám takový "obyčejný" a vlastně úplně neobyčejný zázrak stal. Doufám v to. Budu se za vás modlit. Přeju hodně sil...

Anonymní řekl(a)...

Moni,
jsi moc statečná a já ti posílám hodně síly. Je opravdu možné, že to bylo to silnou virozou, mé kamarádce se to stalo taky. Je mi to taky moc líto, ale určitě se miminka dočkáte.... nic není ztraceno. Moc Vás celou rodinu zdravím. Betuzilka

Mikyna řekl(a)...

také je mi to moc líto a moc Vám přeju, aby to příště vyšlo. (Tedy doufám, že jste to nevzdali, i když chápu, že je to těžké...) Drže se, máme Vás rádi.

Monika Zavadilová řekl(a)...

Děkuji všem za napsání a za slova povzbuzení. Nyní jsme ve fázi, že sami přesně nevíme, jak (a jestli vůbec) se o další mimi pokusit.

Anonymní řekl(a)...

Mila Moni,
nadeje tu porad urcite je a ja verim, ze se brzy zadari.Doktori doporucuji pulroku klidu po kyretazi - kdy se v cele deloze utvori stejne vysoka vrstva pro uhnizdeni vajicka. Ale vim z mnoha pripadu letitych gynekologu, kteri rikaji, ze na zoranem poli se nejlepe seje ;-) a doporucuji pocit miminko i mesic po kyretazi.
Drzim Vam palce. Pohlazeni detem od Lucie