Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


úterý 8. února 2011

"Nám se to nemůže stát..."

K napsání tohoto příspěvku mě motivovala tchýně, která dnes přijela za dětmi a vyprávěla o své zkušenosti, jak se člověk nám příbuzensky velmi blízký staví laxně, a až nechápavě lhostejně k pravděpodobnosti, že by mohl být přenašečem stejně pochroumaného genu, jako mám já a Martin.  Popravdě  - ani já nerozumím mým nejbližším (i vzdálenějším) příbuzným. Nikdo nikdy neprojevil zájem se nechat geneticky vyšetřit, zda náhodou není nosičem "našeho" pošramoceného genu. Nikdo se mnou tuto variantu nekonzultoval, přestože jsem hned po zjištění diagnóz oznámila, že jim (těm, kdož jsou ve fertilním věku) pražský Ústav dědičných metabolických poruch nabízí genetické vyšetření. Nechápu to. Jde o naprosté nepochopení závažnosti problému - možná už nikoli pro ně, ale pro jejich potomky? Jde o strach, že by se mohlo ukázat, že mají stejný problém v genetickém vybavení? Tomu už nerozumím vůbec. My bychom dali všechno na světě za informaci, že se někdy u našich předků MPS objevila. 

Je samozřejmé, že každý, kdo plánuje děti, si ani v koutku duše nepřipouští, že jeho dítě by mohlo být vážně nemocné. Každý si myslí: " Jsme mladí, zdraví, nám se to nemůže stát..." Ani já jsem nemyslela na to, že bych mohla mít nemocné dítě, o dvou ani nemluvím. ... Ale je nepochopitelné, že stejně smýšlí i naši nejbližší příbuzní ...

Už několikrát jsem psala, že si opravdu nemyslím, že hendicapované děti jsou někým nebo něčím "přidělovány" vyvoleným partnerům za odměnu, za jejich mimořádné schopnosti, za trest, nebo bůhví za co ještě...Lidé dokáží vymyslet nejrůznější důvody, aby si odpověděli na otázky... Ta představa je absurdní.

Já jsem prakticky nikdy nemusela hledat odpověd' na otázku proč. Odpověd' nám téměř okamžitě  po zjištění diagnóz dali genetici. Stále ale nemůžu pochopit (a proto mě to stále trápí), proč se to muselo stát dvakrát po sobě.

V jedné brožurce vydané Společností pro mukopolasacharidózu je naprosto jednoduše a velmi pochopitelně vysvětleno, proč a komu se rodí speciální děti. Cituji, hlavně pro ty, kteří si stále myslí: "Nám se to nemůže stát.."

Jak se to tedy stane?
Každý z nás předává dítěti svoji "genetickou" výbavu. Každý z nás. Otec i matka. A každý z nás
- skutečně každý a nejen rodiče dětí nemocných mukopolysacharidosou - předává svým dětem
asi 4% genů zmutovaných
. Změněných, zkrátka jiných. Ovšem to ještě nic neznamená. Nemusí
se nic stát. Tak maminka předá "špatný" gen nějaké nemoci, ovšem tatínek nikoliv. A dítě touto
nemocí neonemocní ale tuto "zmutovanou" informaci nese dál. Nemocí jsou desítky a stovky.
U mukopolysacharidosy je to obdobné. S tím rozdílem, že je o mnoho vzácnější. V podstatě lze
říci, že osud s námi všemi hraje zvláštní ruletu. Kolo se točí a kulička téhle zvláštní
hry klouže na okraji hracího pole jménem život... Černá, Červená - Sudá, Lichá. Ruleta osudu
se točí dál. Až se u někoho se zastaví v políčku s názvem - Mukopolysacharidosa. Šest i více
generací "změněný" gen spal. A najednou - náhodou a statisticky velmi nepravděpodobně - se
potkal s úplně stejně změněným genem partnera.
A tak v podstatě všichni, znovu zdůrazněme všichni, hrajeme tuto ruletu. Jenom mnozí o jejích
pravidlech nevědí. A proto mohou - nevědomě pravit - nám se to nemůže stát...

10 komentářů:

AndyPan řekl(a)...

myslím že skutečněmůže..ale lidé jsou schopni zavírat oči nad spoustou věí..pravda někdy bolí...aleckdo se jí bojí...

Smysl toho,proč zrovna u vás se ruleta zastavil dvakrát..mi zaíám rozum brát nechce:-(((

Lenka řekl(a)...

Moniko, velmi zajímavě napsané. Někteří lidé raději nechtějí vědět, pokud se jich to přímo nedotkne. Já s tím zápasím v mém okolí pořád a hlavně v rodině. U nás se ruleta zastavila na políčku "autismus" a naštěstí jen jednou. Myslím, že je život velmi nespravedlivý. Nedává podle zásluh, ale podle náhody. "Na koho te pešek padne,....." Naprosto s tebou souhlasím!!!

Anonymní řekl(a)...

Ahoj, proč vy? Na tuhle odpověď už znám taky odpověď - a je tak jednoduchá - genetika. Byť na začátku jsme pořád nechtěla pochopit "proč vy? za co takový "trest?" Teď už rozumím, ale stejně jako tobě, Moni, i vám AndyPan, hlava mi nebere, proč zrovna hnedka 2x! A hlava mi už vůbec nebere - postoj vašich příbuzných - co vy byste byli bývali dali zato, kdyby by býval vám někdo řekl - "dojděte si na genetiku, máme takový a kový problém." Je to tak cenná informace a oni s ní tak lehkomyslně zacházejí!Prostě nechápu! Nechápu a nechápu! Hezký, slunný den! Eva

Ilonka řekl(a)...

Moni,
napsala jsi to úžasně! Vlastně se nám stalo přesně to samé. Zdraví rodiče, nevíme o žádném podobném zatížení v celé širé rodině a najednou je to tady! Stává se to. Pravda, je to ruleta. O našich osudech rozhoduje náhoda. Pamatuji si, že když se nám narodili dva úžasní kluci, říkali lidé v okolí, že jsme jim snad museli předat ty nejlepší geny co máme. Byli prostě krásní a zdraví. A uběhlo patnáct let a ...? Něco ti řeknu, nikdo neví komu zvoní hrana...Svět je strašně nefér. Ale možná někde nějaká spravedlnost přece jen existuje...

Anonymní řekl(a)...

Ahoj Moni, především bych Tě chtěla pozdravit a poděkovat za úžasný blok, za informace z první ruky...Držím palce moc, aby se při hledání léku i díky projektu Pepsi, ledy hnuly...zdravím Tvoje úžasné krásné dětičky a přeji hodně radosti a síly. A mám dotaz trošku z jiného soudku a prosím nezlobte se na mě, že Vás otravuji takovou "kravinou": Má sestra právě byla spolu s manželem na genetických testech (nedaří se jim otěhotnět) vzhedem k citlivosti tématu a neustálým atakům z rodiny, kdy konečně budete mít mimi, nechce se mi stále vyptávat, tudíž můj dotaz je, jak mohou případné špatné výsledky genetiky ovlivnit jejich touhu mít děti? Tzn. testy dopadly špatně a co teď? Díky, snad Tě a případné čtenáře neurazil takový dotaz. Při tak hezkém počasí se chce popřát krásné jaro. PavlaS.

hana.kubikova řekl(a)...

Díky za článek, taky jsem chtěla něco podobného napsat, byť spíš z hlediska toho, že se o téhle možnosti, mít dítě s postižením, skoro vůbec nemluví. V těhotenství jsem absolvovala několik kursů, jediné, co se max. řešilo, byl Downův syndrom. Ale že existuje takové množství jiných poruch, které se v těhotenství zjistit nedají, protože se na ně nedělá standardně žádný test, o tom ticho po pěšině. A přitom - statisticky se každý rok narodí cca 4 procenta dětí s postižení. Když si to představíš třeba na školní třídě - když každý z těch 25 lidí bude mít dítě, tak pravděpodobně jedno z nich bude postižené... Bohužel v případě naší třídy je to zrovna to moje... Mělo by se o tom mluvit.

Monika Zavadilová řekl(a)...

Děkuji všem za názory.
Pavli, Tobě jsem odpověděla na dotaz do mailu:-)

Anonymní řekl(a)...

Mila Moni,
lidska hloupost a nevedomost k nepochopeni...
Co by clovek dal dopredu - vedet, co se muze prihodit ....A kdyz ma tu moznost a vi, ze se prihodit muze ledasco, tak to radeji nevidi ?? nevyuzije te sance predejit riziku ?? Je to slabosske, sobecke a hloupe. Ze strachu nevidim, neslysim...zametu pod koberec...Ale osud si bohuzel nevybira...
Preji Vam doma slunce v dusi. Lucie

santé řekl(a)...

Moni, (snad můžu tykat...)
vím, že článek je rok starý, ale stejně mi to nedá nereagovat...
Narazila jsem a Váš blog díky zrnkům a snažím se ho přečíst... Kubík i Sárinka jsou moc krásní! A mnohokrát mě při čtení napadla otázka, která se ani nesluší napsat...
Dokážu si alespoň částečně představit Váš život, protože jsem dělala asistentku několika dětem s různým onemocněním a spoustu jiných rodin znám osobně.
Přesto si dokážu představit lidi, kteří by nepotřebovali vědět nic o své genetické výbavě. Protože na věci to nic nezmění. Pokud spolu chtějí mít dítě, tak je to prostě sázka do loterie. I když je 75% šance mít zdravé dítě, vždy je tu šance i mít dítě nemocné. Ale co s takovým miminkem? Má se s ním člověk rozloučit už když je v bříšku? To já bych z přesvědčení neudělala (a nevím, jestli by mi moje znalosti věci byli v tu chvíli spíše k užitku či ke škodě...)
Ale prostě tím chci říct, že v mém případě by znalost věci nevedla k žádnému zvláštnímu opatření, tudíž bych to vyšetření pokládala za zbytné, ba přímo za zbytečné...
Ale moc chápu i všechny komentáře psané tu nad mým, protože starat se o jakkoliv hendikepované dítě není lehké. Navíc s takovou prognózou, jakou mají Kubík a Sárinka. Chápu, že se lidé tomuto i kvůli zbytku rodiny vyhnou...
Jen jsem chtěla dodat názor z druhé strany...

Anonymní řekl(a)...

santé: rodiče-přenašeči mají možnost využít IVF s předimplatační diagnostikou - tj. zavede se jen zdravé embryo. Nicméně lidi, co jsou z přesvědčení proti potratům, odmítají většinou i IVF.
Já si myslím, že vědomě riskovat, že přivedu na svět dítě s takto závažnou diagnózou je kruté. Nepochop mě špatně, nemám nic proti lidem s postižením, mohou prožít spokojený, kvalitní život. Ne tak se syndromem Sanfilippo, je to degenerativní, nelítostně se zhoršující nemoc. Jak se dítěti hromadí toxické působky v těle, postupně odchází organismus, ztrácí se všechny schopnosti - ono to nechápe, proč mu např. najednou nejde běhat a pořád padá - určitě trpí a spolu s ním rodiče, a táhne se to celé roky. Jaký to má smysl, když tomu jde předejít?