Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


sobota 5. února 2011

Genistein

 Mukopolysacharidóza je řazena mezi tzv."střádavá" onemocnění. Nezpracované produkty metabolismu, jež děti kvůli snížené aktivitě lysosomálního enzymu zvanému heparan-N-sulfatáza, nedokáží vyloučit, se ukládají v CNS, orgánech a skeletu.


Již několikrát jsem psala o experimentální terapii (léčbě), kterou děti podstupují. Je založena na principu redukce nastřádaných "odpadních" látek v těle. Slova lékaře tuto substrát redukční terapii vysvětlují následovně:"...po podání genisteinu dochazí k inhibici syntézy glykosaminoglykanů, následně k redukci akumulace glykosaminoglykanů, a tím i k redukci střádání. Genistein inhibuje aktivitu kináz receptorů epidermálního růstového faktoru, která je nutná pro plnou expresi genů kódujících enzymy účastnící se syntézy glykosaminoglykanů. Genistein je 3-hydroxyisoflavon, léčba je proto označována jako "gene expression-targeted isoflavone therapy".


Občas v příspěvcích zmiňuji polský lék Soyfem, který dětem podáváme. Obsahuje onu zmiňovanou látku - genistein. Sárinka užívá 15 tbl/den, Kubíček 10tbl/den. Pro všechny, kdo nečetli starší příspěvky a rádi by se o genisteinu něco dověděli, nabízím překlad článku vydaný v časopisu Manchesterské university. Odkaz na tento článek mi dala jedna čtenářka našeho blogu. Originál textu najdete zde.

Chtěla bych Vás ale upozornit, že v článku ze sklonku roku 2010 jsou uváděny informace jako převratné a nové, na nichž mají zásluhu jen lékaři manchesterské univerzity (tedy alespoň tak to na mě působí), ale o účincích genisteinu už informovali polští výzkumníci v roce 2005. Od roku 2005/2006 je v Polsku genistein podáván určité skupině dětí nemocných MPSIII, od jara 2009 se ke studii přidala i Česká republika. Několik článků publikovaných v polštině jsem o genisteinu našla, ale přeložít je neumím, takže Vám mohu nabídnout jen tento anglicky napsaný text.
                                           **********************************************
Sojové boby by mohly být vodítkem k léčbě nevyléčitelné dětské nemoci.

2. prosince 2010

Vědci z Manchesterské univerzity si myslí, že jedna z látek, která se nachází v sóji, by mohla být účinná v boji se smrtelnou genetickou nemocí, která postihuje děti.

Doktor Brian Bigger z univerzitní laboratoře zabývající se výzkumem kmenových buněk zjistil, že genistein získaný ze sojových bobů a licencovaný ve Spojených státech amerických jako lék na osteroporózu, měl pozoruhodný účinek na myších, které byly nakaženy Sanfilippo syndromem ( mukopolysacharidózou III. typu, MPS III)

MPS III je jedním z neléčitelných typů nemoci zvané mukopolysacharidóza (MPS), které postihuje jedno
z 89 000 dětí ve Velké Británii,“ uvedl Dr. Bigger, který vyučuje na škole biomedicíny (School of Biomedicine).

U dětí s MPS III dochází již v raném věku k zástavě a regresu psychomotorického vývoje (srovnatelné s demencí), spolu s dalšími příznaky, mezi které patří závažné poruchy chování a hyperaktivita. Děti se většinou nedožijí dospělosti.“

Ve studii, jež byla publikovaná v časopise „Public Library of Science One“, byl myším (nakaženým MPS III) podáván genistein ve vysokých dávkách po dobu, která přesáhla 9 měsíců.
U těchto myší bylo zaznamenáno podstatné zpomalení regrese psychomotorického vývoje. Dále byl zaznamenán třetinový úbytek nezpracovaných mukopolysacharidů v mozku (jakožto vedlejších účinků nemoci), a také šestinový pokles zánětu v mozku.

Další důležitou věcí, na kterou tento výzkum (prováděný ve spolupráci s kolegy z nemocnice Sv. Marie v Manchesteru) ukázal, bylo to, že pomocí genisteinu byla u myší nakažených MPSIII zcela napravena hyperaktivita a další abnormální poruchy chování.

Profesor Wraith, odborný asistent a odborník v oboru dětského lékařství a metabolických onemocnění pracující na oddělení genetiky v nemocnici Sv. Marie, uvádí, že „Sanfilippo syndrom je způsoben poruchou jednoho životně důležitého enzymu, který se podílí na přeměně mukopolysacharidů na látky, které je tělo schopno vyloučit.“

U postižených dětí dochází postupně k intracelulárnímu střádání nezpracovaných mukopolysacharidů (glykosaminoglykanů, GAGu) v lysosomech, poruchám funkce mozku a končí těžkým mentálním poškozením. Manchester je městem, kde se soustředí největší množství doktorů specializujících se na tento druh genetického onemocnění, je centrem výzkumu této nemoci a stará se o více než sto pacientů z Velké Británie i jiných států.“

Tým manchesterských doktorů podporovaný Společností pro mukopolysacharidózu Velké Británie a Výzkumným centrem pro Biomedicínu (Manchester Biomedical Research Centre) by měl v brzké době oznámit záhájení studie, která nese název „Placebem kontrolovaná klinická studie u pacientů se Sanfilippo onemocněním.“

***********************************************

Pokud Vás zajímá, jak (a jestli vůbec) genistein působí na Sárinku a Kubíčka, tak se můžete podívat na tabulku s přehledem vylučování glykosaminoglykanů (GAGu) v moči od začátku terapie.
GAG v moči:   11.3. 2009 ...........  .......33,6 g/mol kr (norma <15.5)
                      19.9. 2009   .........         24,6  g/mol kr (norma <15.5)
                      25.3. 2010   ..................22,3  g/mol kr (norma <15.5)
                      1.6.  2010   .................. 21,2  g/mol kr (norma <15.5)
                      14.9. 2010.....................19,6 g mol kr  norma<15,5
                       14.12.2010.....................výsledek ještě není k dispozici
A tady jsou Jakubovy výsledky.
                         20.7. 2009.............53,2 g/mol kr ( norma < 26,4)
                         16.9. 2009..............46,2 g/mol kr ( norma <18,4)
                         22.12.2009.............34,7 g/mol kr ( norma <18,4)
                         25.3. 2010 .............23,4 g/mol kr ( norma <18,4)
                         1.6. 2010  ............. 47,7 g/mol kr (  norma <18,4)


                         14.9.2010............    54,7g/mol kr ( norma  <18,4)
                          14.12.2010............ výsledek ještě není k dispozici


Je zřejmé, že u Sárinky dochází k postupnému zpomalování vylučování GAGu, naopak Kubíček jakoby se po několika měsících stal "odolným" a na léčbu přestává reagovat. Výsledky vylučování GAGu však nutně nemusí korelovat s klinickým stavem dítěte. I naše ošetřující lékařka z ÚDMP kroutí hlavou, když vidí Kubíčkovy hodnoty, a přitom jí každé tři měsíce hlásím, že regres jeho vývoje je zřejmý, ale stále dobře spává a je klidný.

Genistein není lékem na tuto nemoc, ale mohl by dětem usnadnit průběh nemoci a snad prodloužit život. Píši snad, tento lék se zatím jen zkouší na vybrané skupině dětí, a proto dlouhodobé a konkrétní výsledky nejsou známy.

4 komentáře:

AndyPan řekl(a)...

Přálabych vám moc..aby to zabralo!

Amelie řekl(a)...

Kéž by to zabralo a bylo líp!!!!

Anonymní řekl(a)...

Moni, moc bych si přála, aby byly výsledky stále jen a jen lepší. monika

Eliska řekl(a)...

Už jsem psala, že isoflavony mně zajímaly hloubějc, v rámci bc. práce jsem zkoumala jejich koncentrace v pivu. Vyskytují se i v jeteli, v ječmeni a mnoha jiných rostlinách. Myslela jsem, že hormonální účinek je důležitý u žen v přechodu, ale u vás je mnohem a mnohem důležitější!!!

Držím palce, ať se vše daří!!!

E.