Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


neděle 30. ledna 2011

Hlasování se blíží ke konci. Co bude dál?

Na začátek dobrá zpráva - už jsem zpět doma a schopna se plně podílet na chodu domácnosti :) Akutní stav byl lékaři úspěšně zažehnán. Některé výsledky nedopadly dobře, ale rozhodně jde o problém stále ještě řešitelný, takže naříkat nemohu a ani nechci. Každopádně děkuji všem za slova povzbuzení.

Následuje další dobrá zpráva - zítřejším dnem končí možnost hlasovat ve prospěch Sanfilippo teamu, který žádá grant na výzkum genové terapie od společnosti Pepsi. Sanfilippo team si "udržuje" první pozici díky obrovskému množství hlasů, jež posílají lidé ze všech koutů světa. Během ledna mě kontaktovalo velké množství lidí, kteří denně hlasují a snaží se tak pomoci. Některé jsem léta neviděla, mnohé ani neznám. Obrovsky si toho vážím a naplňuje mě to štěstím a  nadějí. Tisíce hlasů z ČR tak dopomáhají k získání zmiňovaného grantu. Děkuji, děkuji, děkuji.

Možná Vás zajímá, jak budou získané peníze dál použity a přerozděleny. Následující shrnutí našel Martin na  webových stránkách Nadace Ben's Dream, která se také snaží finančně podílet na výzkumu léčby mukopolysacharidózy typu III. Článek rychle přeložil, takže Vám jej nabízím.  
 
********************************
Základním principem genové terapie je to, že se do těla vpraví "opravený" ("neporušený") gen, který tělo přijme a ten se začne chovat jako gen původní. 
          
V případě Sanfilippo syndromu je gen - zodpovědný za produkci konkrétních enzymů pro jednotlivé typy (A, B, C, D) -  poškozen.  "Opravený" gen by byl vložen do „vektoru“ nebo do viru,  který je pro tělo neškodný. Tak se gen dostane do buněk, kde může začít fungovat a produkovat chybějící, nebo poškozený enzym.

Narozdíl od ERT (enzymové substituční terapii) a léčbě prováděné formou podávání léků, jež vyžadují celoživotní léčbu formou pravideného přísunu příslušného enzymu, genová terapie se provede pouze jednou. Pokud je úspěšná, tělo začne samo produkovat "opravený" gen.

Lékařka Haiyan Fu (z Columbus Children's Research Institute, Ohio State University) testovala GT na Sanfilippo myších nemocných typem B, kdy použila nitrožilně pouze jednu dávku. Její výzkum je významný proto, že AAV9 vektor, který použila, prošel skrz hematoencefalickou bariéru a "opravený" gen se rychle rozptýlil po celém těle. Dr. H. Fu, nejenomže byla schopna prodloužit životnost myší kolonie nakažené typem B, ale navíc se ukázalo, že nastřádané látky způsobené Sanfilippo syndromem vymizely a zlepšily se kognitivní a motorické funkce.
.
Na základě těchto výsledků je možné přistoupit ke klinické studii na lidech. Následující výčet  kroků si celkově vyžádá 1,2 mil. dolarů - nezbytná toxikologie, návrh designu, produkce vektoru a podání studie ke schválení na Ústav pro kontrolu léčiv Spojených Států amerických (FDA).  Nadace pro výzkum Sanfilippo syndromu - Ben's Dream – již přislíbila dr. H. Fu 200.000 dolarů na zahájení celého programu.

Pokud se umístíme na první či druhém místě, Pepsi Refresh Grant zajistí dalších 250.000 dolarů, které budou použity na testování a produkci vektoru.

Doktorka Fu věří, že stejnou metodu je možné aplikovat na myši nakažené typem A. Další nadace pro výzkum Sanfilippo nemoci - A life for Elisa - poskytla 160.000 dolarů na práce související s replikací (kopírováním) výsledků z typu B na typ A. Tyto peníze nejsou součástí peněz, které jsou zapotřebí k tomu, aby dr. Fu dovedla svůj původní výzkum do fáze klinické studie na lidech.

I když se nám podaří získat peníze od Pepsi Refresh Grant, bude stále potřeba dalších 750. 000 dolarů, abychom nemoc typu B dostali do fáze klinického testování. Pokud se tyto peníze nepodaří získat, nebude možné posunout typ A a ani jiné typy dál, než k laboratorním testům na myších. Je potřeba obrovské spolupráce nás všech, abychom výzkum dr. H. Fu dovedli ke klinickým testům co nejdříve.

                     **************************************

3 komentáře:

Tuška řekl(a)...

Úžasná práce lékařů a vědců! Podobně jsou na tom vědci s výzkumem a reverzí genu u Rett syndromu. Velmi se o to zajímám, přestože Ninuška tuto poruchu ASI nemá.
Mod vám všem držím palce a znovu zahlasuju!!!

Anonymní řekl(a)...

Moni, drzim Ti moc palce, at se Tvuj stav zlepsi a jsi v poradku.
Verim, ze grant vyhrajeme a lidicky budou nadale pomahat.
Drzte se doma.Lucie

Anonymní řekl(a)...

Ahoj, jsem ráda, že jsi už zase doma a že už zase píšeš! Držím palečky a jdu hlasovat!Eva