Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


neděle 30. ledna 2011

Hlasování se blíží ke konci. Co bude dál?

Na začátek dobrá zpráva - už jsem zpět doma a schopna se plně podílet na chodu domácnosti :) Akutní stav byl lékaři úspěšně zažehnán. Některé výsledky nedopadly dobře, ale rozhodně jde o problém stále ještě řešitelný, takže naříkat nemohu a ani nechci. Každopádně děkuji všem za slova povzbuzení.

Následuje další dobrá zpráva - zítřejším dnem končí možnost hlasovat ve prospěch Sanfilippo teamu, který žádá grant na výzkum genové terapie od společnosti Pepsi. Sanfilippo team si "udržuje" první pozici díky obrovskému množství hlasů, jež posílají lidé ze všech koutů světa. Během ledna mě kontaktovalo velké množství lidí, kteří denně hlasují a snaží se tak pomoci. Některé jsem léta neviděla, mnohé ani neznám. Obrovsky si toho vážím a naplňuje mě to štěstím a  nadějí. Tisíce hlasů z ČR tak dopomáhají k získání zmiňovaného grantu. Děkuji, děkuji, děkuji.

Možná Vás zajímá, jak budou získané peníze dál použity a přerozděleny. Následující shrnutí našel Martin na  webových stránkách Nadace Ben's Dream, která se také snaží finančně podílet na výzkumu léčby mukopolysacharidózy typu III. Článek rychle přeložil, takže Vám jej nabízím.  
 
********************************
Základním principem genové terapie je to, že se do těla vpraví "opravený" ("neporušený") gen, který tělo přijme a ten se začne chovat jako gen původní. 
          
V případě Sanfilippo syndromu je gen - zodpovědný za produkci konkrétních enzymů pro jednotlivé typy (A, B, C, D) -  poškozen.  "Opravený" gen by byl vložen do „vektoru“ nebo do viru,  který je pro tělo neškodný. Tak se gen dostane do buněk, kde může začít fungovat a produkovat chybějící, nebo poškozený enzym.

Narozdíl od ERT (enzymové substituční terapii) a léčbě prováděné formou podávání léků, jež vyžadují celoživotní léčbu formou pravideného přísunu příslušného enzymu, genová terapie se provede pouze jednou. Pokud je úspěšná, tělo začne samo produkovat "opravený" gen.

Lékařka Haiyan Fu (z Columbus Children's Research Institute, Ohio State University) testovala GT na Sanfilippo myších nemocných typem B, kdy použila nitrožilně pouze jednu dávku. Její výzkum je významný proto, že AAV9 vektor, který použila, prošel skrz hematoencefalickou bariéru a "opravený" gen se rychle rozptýlil po celém těle. Dr. H. Fu, nejenomže byla schopna prodloužit životnost myší kolonie nakažené typem B, ale navíc se ukázalo, že nastřádané látky způsobené Sanfilippo syndromem vymizely a zlepšily se kognitivní a motorické funkce.
.
Na základě těchto výsledků je možné přistoupit ke klinické studii na lidech. Následující výčet  kroků si celkově vyžádá 1,2 mil. dolarů - nezbytná toxikologie, návrh designu, produkce vektoru a podání studie ke schválení na Ústav pro kontrolu léčiv Spojených Států amerických (FDA).  Nadace pro výzkum Sanfilippo syndromu - Ben's Dream – již přislíbila dr. H. Fu 200.000 dolarů na zahájení celého programu.

Pokud se umístíme na první či druhém místě, Pepsi Refresh Grant zajistí dalších 250.000 dolarů, které budou použity na testování a produkci vektoru.

Doktorka Fu věří, že stejnou metodu je možné aplikovat na myši nakažené typem A. Další nadace pro výzkum Sanfilippo nemoci - A life for Elisa - poskytla 160.000 dolarů na práce související s replikací (kopírováním) výsledků z typu B na typ A. Tyto peníze nejsou součástí peněz, které jsou zapotřebí k tomu, aby dr. Fu dovedla svůj původní výzkum do fáze klinické studie na lidech.

I když se nám podaří získat peníze od Pepsi Refresh Grant, bude stále potřeba dalších 750. 000 dolarů, abychom nemoc typu B dostali do fáze klinického testování. Pokud se tyto peníze nepodaří získat, nebude možné posunout typ A a ani jiné typy dál, než k laboratorním testům na myších. Je potřeba obrovské spolupráce nás všech, abychom výzkum dr. H. Fu dovedli ke klinickým testům co nejdříve.

                     **************************************

středa 26. ledna 2011

Vítězství je na dosah...

Zbývá posledních 6 dnů, během kterých můžete volit ve prospěch Sanfilippo rodin, jež usilují o grant $250.000 od společnosti Pepsi k financování výzkumu genové terapie. 



"Potřebujeme lék. Prosíme, pomozte nám a hlasujte. Děkujeme." 
Vaše Sára a Jakub

Tak často, jak jen to bude možné

Milí čtenáři našeho blogu,
možná se podivujete nad delší odmlkou, která vznikla od napsání posledního příspěvku. Je to dáno mým zhoršujícím se zdravotním stavem. Zřejmě mne čeká hospitalizace v nemocnici, konkrétní výsledky budu znát až koncem února, takže nezbývá než vydržet. Děti ale jsou v pořádku, zdravé, Sárinka je přes den povídavá, ale vyžadující nepřetržitou pozornost. Noci prožíváme neklidně, od 2 hodiny ranní se budí téměř každých 40 minut. Poslední tři noci jsme jí (tím i sobě) trochu pomohli podáním uklidňujících léků. Kubíček je andílek, ale nemající zájem téměř o nic (a nikoho) kromě svých oblíbených pohádek.

Každopádně budu ráda, když nám i nadále zachováte přízeň, aktualitky od nás se budu snažit psát tak často, jak jen to bude možné.

úterý 18. ledna 2011

Neurologické vyšetření

Uplynul půlrok od naší poslední návštěvy dětského neurologa, takže včerejší dopoledne jsme stávili právě tam. Pan doktor nejdříve vyšetřil Sárinku, poté ji čekalo EEG. Martin vybral Sárince ze všech možných hraček a knížek tu pravou - "Když jsem já sloužil" a Sárinka celých 20 minut seděla klidně na klíně, prohlížela si knížku a s Martinem zpívala ostošest. Od sestřičky sklidila velkou pochvalu. Mezi tím vyšetřil pan doktor Kubíčka, chvíli jsme počkali v čekárně a pak čekalo EEG i na něj. Žádná hračka ani knížka jej bohužel nezaujala, s nezájmem se setkala i snaha sestřičky pouštět mu dětské písničky, takže jsem měla plné ruce práce jej udržet na klíně. Pak si ale Kubík všiml dózy s bonbóny a nám nezbylo než rozbalovat jeden bonbón za druhým. Naštěstí šlo o "měkké" bonbóny, takže Kubíkovi pokaždé chvíli trvalo, než je zpracoval. Stále si je vytahoval z pusy a prohlížel a neskutečně u toho slintal, takže po dotočení EEG jsme hned zamířili do koupeny, abychom se od sebe odlepili. S promáčenou mikinou, halenkou a nátělníkem už se bohužel nedalo nic dělat. Chtěla jsem, aby mi sestřička ukázala knížku, která se Sárince tak líbila, že bychom ji koupili. Sestřička mi s omluvou v hlase oznámila, že knížku odnesla pryč, že ji musí slepit, protože ji Sárinka .. zničila!... Martin se Sáruškou na nás v čekárně nečekali, bylo to zbytečné, takže až jsme se sešli u auta, jsem se dozvěděla, že Sárinka se chovala ke knížce docela jemně, ale ani to její 20ti minutové "jemně" leporelo nepřežilo. Martin prý sestřičce nahlásil, že příště použijeme naše knížky. Dobrý nápad. ... Kubíček měl  EEG tedy úspěšně za sebou a  asistentka jej mohla odvézt na parkoviště, kde na ně čekala první polovina naší výpravy. Já jsem ještě vyčkala na vyhodnocení záznamů  a na lékařské zprávy.

Co je tedy u dětí nového z pohledu neurologa? Žádné epileptické záchvaty "na obzoru" nejsou, EEG křivka opět prokazuje "jen" nezralost mozku (hlavně u Sárinky), po neurologické stránce nedošlo u dětí ke zhoršení, hrubá motorika je stále stejně neúčelná, Sárinčiny deformity na chodidlech zůstávají stejné. Nahlásila jsem, že děti venku nechodí, ale jsou vozeny v kočárku, ale to že je dáno hlavně počasím a nutností děti důkladně obléknout. Pak se ale hůře pohybují a častěji padají. Konzultovala jsem s lékařem Sárinčiny záchvaty křiku. V této chvíli už se neobjevují přes den, ale jen večer, když usíná. Ale i to se lepší - poslední dva večery usíná předpisově. Klep, klep, klep na dřevo. Názor pana doktora je takový - jakékoli léky, které jí předepíše na spaní může Sárinka brát jen určitou dobu (např. týden), protože jsou návykové. Stejně jsem neměla v úmyslu jí cokoli podávat pravidelně. A na občasné krizové řešení mám prý zatím stačí Dithiaden, který doma ještě máme.Tak nějak si asi máme zvykat, že problémy se spánkem prostě k Sanfilippo syndromu patří...

Děkujeme!

Dostali jsme do druhé poloviny měsíce a Sanfilippo rodiny drží stále 1.místo v žádosti o grant $250,000 od Pepsi Refresh Project. Tyto peníze pomohou financovat výzkum genové terapie, jež je jedním z možných způsobů léčby mukopolysacharidózy III. typu. Hlasovat je možné denně do 31.1. Víme, že i v ČR se snaží pomoci obrovské množství lidí a posílají hlasy, aniž by znali naši rodinu, aniž by do této chvíle o Sanfilippo syndromu někdy slyšeli. Nesmírně si ceníme Vaší snahy pomoci.

čtvrtek 13. ledna 2011

Jak se daří dětem?

Naše domácnost se již druhý den zklidňuje. Sárinčiny výbuchu hněvu a křiku už nejsou tak časté a ubraly  na intenzitě. Nejhorší - úterní - noc, kdy jsme v jednu hodinu ráno, po mnohačetných záchvatech řevu, celí zoufalí a v naší dceři již opravdu nevidící krásnou holčičku, ale malého teroristu, který nás systematicky ničí, sáhli k poslední záchraně - Dithiadenu, máme za sebou. Dithiaden doma máme od minulého týdne, kdy nás trápila žaludeční viróza. Lék zabral. Sárinka se pak vzbudila jen jednou a vstávala "až" v šest hodin ráno. Celý středeční den byla jak rybička, občas si popřičela a večer usnula až v 22:00. Žasli jsme a nechápali - po tak krátké a rušné noci....Máme takový (zlý) pocit, že začíná mít (nespánkovou) výdrž. Dost se toho děsíme.

Dnes jsme přemýšleli, co mohlo způsobit její několikadenní zhoršení stavu. Napadlo nás, že by to mohl způsobit "výpadek" v užívání Soyfemu (s látkou genistein), který děti berou kvůli omezení střádání produktů metabolismu v buňkách. A jak známo, Sárinčin organizmus na tuto experimentální léčbu reaguje pozitivně (narozdíl od Kubíčka) - alespoň laboratorní výsledky rozboru moči to naznačují. Jelikož Sárinka minulý týden zvracela a pak trpěla několik dnů nechutenstvím, léky se nám nepodařilo jí vnutit. Ale jestli je naše domněnka správná, opravdu nevíme. Těžko nám ji někdo potvrdí, nebo vyvrátí.

Pominu-li Sáruščin křik, musím ji pochválit. Stále mluví. Ceníme si toho, pozdě večer už si to tak nepochvalujeme, ale i tak jsme velmi rádi, že je povídavá. Jednou tuhle schopnost ztratí a její hlas nám bude nesmírně chybět. Slyší-li několikrát za sebou nějakou písničku, dokáže ji zopakovat (v trošku zkrácené podobě:) Hitem posledních dnů je "Zlatá brána otevřená", "Ententyky" a "Včelka Mája" od Karla Gotta.

Kubíček je i nadále zlatíčko a nejtišší člen naší domácnosti. Spává dobře. O hru ale jeví zájem čím dál menší. Mám pocit, že už se mu nechce ani kopat do míče.

úterý 11. ledna 2011

Pokračujte ve volení, prosím.

Tým amerických rodičů sdružených do Sanfilippo teamu aktivně hledající finanční prostředky na výzkum léčby Sanfilippo syndromu se dostal na 1.místo se svou žádostí o grant $250,000 od společnosti Pepsi.  Hlasování potrvá do konce ledna a je nutné, aby zůstal na prvních dvou místech. Děkuji všem, kteří se zapojili do hlasování a připomínám, že můžete hlasovat každý den do 31.1. Pokud jste se již zaregistrovali, je hlasování o to jednodušší.
Kliknete na http://www.refresheverything.com/curesanfilippo
Poté na Vote for this idea, napíšete svou emailovou adresu, kliknete na Yes, my password is a uvedete své heslo, opíšete heslo, které se Vám zobrazí a kliknete na Sign in.
Tím se znovu vrátíte k žádosti o grant "Fund a gene therapy to cure..", pak jen znovu kliknete na Vote for this idea.

Pokud zaregistrovaní nejste, instrukce jsou vypsány v příspěvku Volte!Volte!Volte!Prosím!

Ta bezmoc a bolest, kterou jsme zažívali, když nám v dubnu 2009 lékaři oznámili, že jsou děti nemocné a že jim nemohou nijak pomoci, byla nepředstavitelná. Tenkrát jsem si dala dva cíle - co nejlépe se o děti postarat a snažit se šířit informace o této nevyléčitelné nemoci, jak jen budu moci. V ČR se žádný výzkum léčby Sanfilippo syndromu neprovádí. Ale ve Spojených státech ano (a nejen tam), proto se alespoň takto snažím pomoci jiným Sanfilippo rodinám v jejich snaze podpořit výzkum. Z této snahy už zřejmě nebude mít Sárinka ani Kubíček žádný benefit, ale pevně věřím, že tím můžu pomoci jiným rodičům, kterým se Sanfilippo dítě v budoucnu narodí. Strašně bych si přála, aby jim lékaři oznamovali diagnózu a jedním dechem připojili, že léčba existuje a jejich dítě bude žít dlouhý a št'astný život .... Přála bych si, aby byli ušetřeni té obrovské bezmoci a bolesti.

Proto potřebujeme nalézt léčbu.
Prosím, pomozte i Vy. 
Můžete tak nyní činit každý den.
Děkuji.

pondělí 10. ledna 2011

Víc hlav víc ví

Dnešní den nezačal nejveseleji. Jen co Sárinka otevřela oči, začala řvát a během vteřiny opustila postel. Tak tak jsem jí zabránila vpadnutí do chodby, odkud vedou dveře do Kubíkova pokoje - bylo dost časně a mohla by jej vzbudit. To ji ještě víc "dopálilo", takže můj tlak již krátce po probuzení dosahoval závratných výšek. Pak podobný výstup zopakovala ještě jednou v 8.00, v 9.10 - to již před asistentkou Martinou ... To už jsem zoufale vytáčela telefonní čísla naší pediatričky, poté i neurologa a nakonec i pražské číslo UDMP. V Praze mě upozornili na možnost nějakého akutního problému - u Sanfilippo dětí to bývají problémové zoubky nebo nějaký ORL problém. Se stejnou variantou přišel i náš neurolog. Je si téměř jistý, že o neurologický problém nejde, ten prý většinou nebolí, ale zmínil, že by mohlo jít o nějaký interní problém. Akutní ORL problém jsem hned zamítla, bolest zoubků jsem vyloučit nemohla, ale pak se mi vybavilo se mi, že se Sárinka od minulého úterý (kdy procházela žaludeční virozou) nevyprázdnila. To je u ní nezvyklé, zácpami nikdy netrpěla. Pediatrička mi navrhla koupit glycerinové čípky a pokud nezaberou, musíme přijít na celkové vyšetření - včetně SONO bříška. Sárinka se nakonec vyprázdnila dřív, než jsem čípek zavedla. Šlo to ztuha, ale nezdálo se mi, že by u toho nějak trpěla.

S Martinem jsme celou situaci probrali a uznali, že Sárinka určitě žádným akutním problémem netrpí. To by nám dala znát v daleko intenzivnější podobě. Je tak citlivá na bolest, že až se někdy akutní problém dostaví, budeme tak do dvou hodin všichni v pohotovosti a na pohotovosti. Myslíme si, že zas prochází nějakým obdobím větší emoční lability - začne řvát kvůli naprostým maličkostem - když si Martin sedne k počítači, když odejde na WC, když vidí v recyklačním koši obal od jahodového nápoje, který před chvílí vypila, když s ní nemluvíme ve chvíli, kdy ona chce, když jí nechceme říct stejnou básničku po 350té za sebou, protože víme, že je z toho sama vyčerpaná a už neví, jak se jí má zbavit.... Na podobné situace reagovala vztekem vždycky, nyní je ale problém v tom, že ji nemůžeme uklidnit. A taky ta intenzita záchvatů je mnohem častější. Dřív jsme rychle odvedli pozornost na jinou věc a to většinou zabralo, nyní děláme co můžeme, ale to jekot jen zhoršuje. V těchto afektech jí vadí i to, že si např. sedneme na židli nebo si "dovolíme" na sebe promluvit.

Když jsem dnes mluvila s neurologem, zrovna jsem objednala děti na půlroční kontrolu. Na předepsání nějakých léků na uklidnění budu trvat - pro případ, až se zas takové období objeví. Nedělám si iluze.

Poděkování všem dárcům

Konto Bariéry, jež založilo dětem účet za účelem koupi vhodnějšího auta, mi dnes na požádání poslalo výpis se jmény všech dárců. Převážnou většinu z nich neznám (kromě Pavly K. a Martiny.T - holky, děkuji mnohokrát), nemám na ně žádný kontakt, a tak jim osobně nemohu poděkovat, přestože bych to velmi ráda udělala. Proto volím tuto cestu s nadějí, že by někteří z nich snad mohli být čtenáři tohoto blogu...

Děkuji Vám všem z celého srdce za každý příspěvek, který jste na účet poslali. Nesmírně si toho vážíme.Vaše pomoc nám dává naději, že na to "závaží" s názvem Sanfilippo syndrom, které jsme nuceni nést, nejsme sami a že kolem existují lidé, kteří dokáží nezištně pomoci. 

Děkujeme, že nás nenecháváte na naší cestě Holandskem osamocené .



neděle 9. ledna 2011

Jednou nahoře, jednou dole. Tentokrát dole.

Máme za sebou pár náročných dnů. Sárinka nás maximálně vyčerpává. Je náladová, neumí se ani na minutu sama zabavit a chce po nás, abychom se jí neustále věnovali, jinak se vzteká nebo jednoduše řve. Děláme, co můžeme, ale často se stejně nedočkáme její spokojenosti. Nejprve se začne usmívat a vypadá nadšeně, po chvilce jakoby ji všechno to, co má ráda (její oblíbené pohádky, písničky, básničky, malování obrázků), naprosto rozruší a spustí křik nanovo. Její větší emoční labilita se odráží i v jejím (ne)spaní .

Následují komentáře jsem psala během léta. Jsem příliš unavená na to, abych její záchvaty křiku popisovala znovu, proto jsem je zkopírovala. Stejně bych se jen opakovala...

"...doba mezi 20:00 - 22:00 se stává nejkritičtější a nejnáročnější dvouhodinovkou našich dní. Sárinka usíná, budí se, běhá a pláče, znovu usíná, znovu se budí... Tento scénář se již nyní odehrává večer co večer. Je nám jí vždy stašně líto, je vyčerpaná, chce spát, ale nemůže. V těchto afektech nás bere za ruce, ale když ji chceme obejmout a uklidnit, odstkuje nás, říká si o pitíčko, pak jej hází na zem, aniž by se napila..."

"Poslední ...dny Sárinka chrapí. Není nemocná, má ale "opotřebované" hlasivky. Každý večer mezi 21.00-23.00 (24.00) se jí zmocňují strašlivé záchvaty řevu. Opravdu zmocňují - jde o něco absolutně nepřirozeného. Je to hrozivý jekot smíšený se vztekem. Dostavují se mezi jednotlivými pokusy o usnutí a každý z nich trvá10-30 minut. V těch chvílích nenávidím tu strašnou nemoc nejvíc. Je hrozné vidět, jakou moc má nad naší krásnou (a jinak spokojenou) holčičkou. Už jsme si zvykli "bojovat" s kdečím, na tyto záchvaty jsme zatím žádnou "zbraň" nenašli."

"Martin ...mi ...po večerech pomáhal zvládat Sárinčiny výbuchy řevu  -  máme je zpátky v plné síle...Sárinka se při nich stává agresivní, mnoho síly nemá, přesto když mně začne škubat vlasy, mám pocit, že má i po celém dni víc sil, než já s Martinem dohromady..."

Co dodat? Snad jen to, že v tyto dny už neubližuje jen nám, ale i Kubíčkovi - velmi surově ho tahá za vlasy.
Nevíme, co je důvodem jejího rozladění, ale máme pocit, že každá nemoc (tentokrát to byla žaludeční viróza, kterou prošla počátkem týdne) je pro ni pokaždé krokem zpátky.

Měla bych děti objednat na neurologické kontrolní vyšetření. Tentokrát jsem rozhodnutá zmínit se o těchto Sárinčiných stavech lékaři a nechat si doporučit léky. Doposud jsem byla proti jakýmkoli medikamentům, ale pokud u nás zas nastane podobné kritické období, budu vděčná, když budu mít po ruce nějaký "nástroj", kterým pomohu Sárince se zklidnit. Ostatně i já s Martinem máme nervy jen jedny.

sobota 8. ledna 2011

Pradědeček - již jen se vzpomínkou

Tento příspěvek jsem psala začátkem července 2010. Nyní jej - na přání - uveřejňuji ještě jednou. Od chvíle, kdy byla pořízena tato fotografie uplynulo sotva šest měsíců, ale již nyní je pro nás tento zachycený okamžik jen krásnou vzpomínkou, která se nikdy nebude opakovat. Pradědeček zemřel náhle pár týdnů po jeho návštěvě u nás a jeho manželka též - o měsíc později.
 

Martin dnes přivezl svého dědečka, aby se mohl potěšit pravnoučaty. Byl to náš dáreček k jeho 88. narozeninám. Prababička s ním přijet nemohla, přestože také nedávno oslavila narozeniny (devadesáté!), její zdravotní stav už jí cestování nedovoluje. Stačí, abychom vyslechli pár střípků z pradědečkova života a je nad slunce jasné, v jak bezstarostné a klidné době žije naše "západní" civilizace - daleka válek, zátýkání, výslechů, věznění, nebo chudoby.

2.místo!

Sanfilipp team a jejich žádost o grant $250,000 se již dostal na 2.místo v celkovém pořadí hlasů. Minimálně na této pozici musí zůstat i konci ledna, aby jim byl grant vyplacen. Jenom první dvě žádosti s nějvyšším počtem hlasů získají uvedený obnos. Těm, kdo volili, děkuji mnohokrát. Prosím, pokračujte dál v šíření informace o hlasování, které potrvá do 31.1.2011.
DĚKUJI!

čtvrtek 6. ledna 2011

Volte! Volte! Volte! Prosím!

Sanfilippo syndrom je často nazýván jako "sirotčí nemoc". Vědecká pracoviště a farmaceutické společnosti, které pracují na výzkumech léčby nejrůznějších nemocí, se totiž o Sanfilippo syndrom příliš nezajímají, protože se jim nedostává na výzkum této nemoci dostatek peněz ze soukromého sektoru, sponzorů apod. Logicky - miliony dolarů, kterých je na výzkum potřeba, by se po nalezení léčby nikomu nevrátily. Jednoduše na světě se rodí příliš málo Sanfilippo dětí... (Všichni dobře víme, kolik peněz se investovalo na výzkum léčby AIDS, "ptačí" chřipky .., protože hrozilo nakažení velkého procenta světové populace.) Proto se rodiny Sanfilippo dětí často samy snaží nacházet finanční prostředky, aby zajistily dostatek peněz na pokračování započatých výzkumů. Jedním z takovým dobrovolných sdružení je Sanfilippo team ve Spojených státech. Jde o neziskové sdružení rodin Sanfilippo dětí. Momentálně se snaží nacházet prostředky na financování  tzv. genové terapie, která probíhá na OSU (The Ohio State University). Genová terapie je založená na principu vnášení "neporušeného"genu do buněk tkání, které by opravily poškozený genetický kód. Tělo by se tak naučilo produkovat životně důležitý enzym. Je to jeden z možných způsobů, jak Sanfilippo syndrom léčit. (Jiný způsob je enzymová terapie . O ní jsem již několikrát psala.)

Tímto se dostávám k mé výzvě volit. Sanfilippo team se snaží získat grant na 250, 000$ od společnosti Pepsi, které chtějí věnovat OSU na výzkum zmiňované terapie. Žádostí o tak velký finanční obnos je samozřejmě obrovské množství (přesně1138). Pomozte, prosím, svým hlasem "posunout" jejich žádost mezi "finalisty". Např. včera byla jejich žádost o grant na 11. místě v pořadí (dle množství hlasů), dnes již na třetím. Každý hlas je cenný!



Hlasujte, prosím. Kvůli Sárince a Kubíčkovi. Můžete tak významně pomoci k nalezení léčby této - již 48 let známé a stále smrtelné - nemoci.  Hlasovat je možné celý leden, výsledky budou oznámeny 1.února 2011. Platný je jakýkoli hlas - samozřejmě s platnou (existující) emailovou adresou.

Klikněte na  http://www.refresheverything.com/curesanfilippo  Ve velkém červeném rámečku se Vám zobrazí žádost Sanfilipoo teamu o grand.(Níže jsou fotky některých amerických Sanfilípků a popis nemoci, vpravo jsou informace o Sanfilippo teamu.) Klikněte na Vote for this idea.

Vyplňte svou emailovou adresu a klikněte na Sign in ( žádost o přihlášení)
Vyplňte First Name - křestní jméno (lépe bez diakritických znamének), Last Name - příjmení, opět Vaši emailovou adresu, Password - heslo, Re-type Password - heslo (pro ověření), Birth Date (najděte své datum narození), Enter the text from the image - opište text (kod), který se Vám zobrazuje v rámečku a pak klikněte na Done.

Klikněte na částku $250,000 a poté na políčko Health (je s červenou tečkou, dvěma šipkami a srdíčkem uprostřed) a opět najděte velký červený rámeček s logem Sanfilippo teamu, který říká "Fund a gene therapy to cure..." (momentálně jsou s číslem 3 = tzn. na třetím místě) a nezapomeňte opět kliknout na Vote for this idea. Pokud se dostanete až sem, objeví se poděkování :))  - Thank you, Alright, Boom apod.


Vím, že žádám o hodně. Takto rozepsané to vypadá složitě, ale věřte, je to snadné. Děkuji mnohokrát za Váš čas a snahu pomoci.

Zdraví s otazníkem

Už je nám všem o něco lépe. Kubíčkovi se vrací chut' k jídlu, já jsem včerejší - pro mne nejkritičtější - den přežila (a dnešek jsem proležela = sotva se udržím na nohou), Sárinka už druhý den nezvrací, ale apetit je stále nulový. Martin ji měl celý den na klíně. A pokud to nešlo (přece jen i Kubíček má své potřeby), řvala. Zdá se nám, že z jedné nemoci se dostala a druhá je za dveřmi  (nachlazení?, viróza?). Ach jo. Uvidíme zítra.

pondělí 3. ledna 2011

Nic než mizérie

Naše domácnost se nachází v naprostém chaosu. Pračka nestíhá prát, prádlo už  nemám kde sušit. Prádelní koš dávno přestal stačil, takže vana se plní potřísněným oblečením, povlečením, utěrkami, ručníky a kdoví čím ještě. No zkuste vysvětlit Sanfilippo dítěti, že má zvracet do mísy..... Žaludeční viróza nás doslova porazila na kolena. Je nám všem, kromě Martina, naprosto mizerně. Kubíček si hlavní "dávku" odtrpěl na Silvetra a Nový rok, já tak tak přežívám od včerejška, ale od včerejšího večera se přidala Sárinka. Narozdíl od Kubíčka, který leží a nepláče, Sárinka ječí, řve, nebo kňourá už více než 24 hodin (jen s velmi malými přestávkami, když se jí podařilo vyčepáním na chvíli usnout). V noci zvracela snad každou půlhodinu (pak už to bylo spíš dávení), takže je etrémně bledá, vyčerpaná a pochopitelně unavená. Jelikož já jsem měla (a mám) plné ruce práce sama se sebou, veškerá starost o domácnost a děti přešla na Martina. Vede si víc než dobře, i když to s námi  nemá vůbec jednoduché. Hlavně poslední noc se Sárinkou byla prakticky beze spánku. Zasloužil by medaili.

Ráno jsem volala naší pediatričce. Připravila recepty, Martin je jel vyzvednout a již v devět hodin děti dostaly první dávku Dithiadenu. Ten je uspal, zvracení se ale u Sárinky dostavilo znovu poté, co snědla kousek jablka
a banánu. Po další telefonické konzultaci s naší paní doktorkou jsme pro dněšní den úplně vysadili jídlo, jen se snažíme do ní snažíme dostat nějaké tekutiny. Vypadá to, že druhá dávka Dithiadenu spolu s malými doušky vytřepané a vychlazené CocaColy udělaly dobře Sárinčinu žaludku. Pláče stále, ale už nezvrací. Tak se jen modlím, aby dnešní noc měla alespoň o trochu jednodušší průběh.

neděle 2. ledna 2011

V roce 2010

Další rok je za námi. Čas ubíhá rychle a neúprosně. Říká se, že všem lidem stejně rychle, já si myslím, že některým plyne mnohem, mnohem rychleji. Přála bych si, aby se alespoň na chvíli zastavil.

Nikdy jsem nebyla velký nadšenec (a ani účastník) silvestrovských oslav. Snad jen na Silvestr 1999 a 2000 opravdu velmi ráda vzpomínám. Konec minulého tisíciletí jsem prožila v hluku velkoměsta s dalšími statisíci lidmi kolem, následující Silvestr byl pravým opakem. Od chvíle, co se nám narodily děti, trávíme poslední den roku doma, většinou ve společnosti našeho blízkého kamaráda. Tak tomu bylo i letos.

Rok 2010 byl prvním celým rokem, který jsme prožili s vědomím, že jsou děti nemocné. Byl to rok, kdy jsme si s konečnou platností přiznali, že náš život již navždy bude ovlivňovat Sanfilippo syndrom, a proto nám nezbývá než začít nový život, který bude úplně jiný, než jaký vedou rodiny se zdravými dětmi. Byl to rok stabilizace Sárinčina zdravotního stavu, snad jen hrubá motorika se zhoršila. Poměrně velký regres jsme zaznamenali u Kubíčka. Úplně přestal mluvit, postupně ztratil zájem o hru. Uzavřel se do svého světa. Přesto k nám byl minulý rok vlídnější než rok 2009. Děti netrpěly žádnými vážnějšími respiračními onemocněními, jsou spokojené a šťastné. Podařilo se nám dokončit první etapu bezbariérové přestavby našeho domu. Spousta lidí nám velmi pomohla. Poznali jsme nové přátele. Díky tomu, že "našli" náš blog, nebo že si přečetli článek o dětech uveřejněný v HN. Naučili jsme se cenit si maličkostí, vlastně úplných samozřejmostí - máme radost, když se děti dobře vyspí, jsou zdravé, když se Sárince povede říct něco smysluplného, když se nám podaří Kubíčka rozesmát.

Nemám tušení, co nám letošní rok přinese. Jen doufám, že se jeho konce dočkáme všichni zdraví a spokojení (navzdory tomu, jak nám začaly první dny - Kubíčka již několikátý den trápí žaludeční a střevní viróza, já se od dnešního dne cítím stejně jako on).

I Vám všem přeji do nového roku vše dobré a hlavně zdraví. Děkujeme za vaši přízeň, podporu a každé vlídné slovo.