Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


úterý 14. prosince 2010

Půlroční kontrola na ÚDMP

I přes husté sněžení jsme zvládli dnešní cestování po D1 na výbornou. Cesta do Prahy byla kvůli dopravní zácpě ve městě o něco delší než cesta zpátky, ale obě děti byly neuvěřitelně trpělivé a celou dobu hezky seděly, baštily a četly si, takže nám menší zdržení nevadilo.

Na Klinice čekala děti obvyklá vyšetření - SONO bříška, odběry krve, trhání vlásků (kvůli kontrole střádání, které se dá mj. zjistit právě ze struktury vlasu), zvážení, změření a pro Sárinku bylo připraveno navíc EEG. Dvakrát do roka absolvujeme neurologické vyšetření včetně EEG u našeho brněnského neurologa, takže by se mohlo zdát, že dnešní vyšetření bylo jakoby nadbytečné. Opravdu nevím, ale nařídil jej prof. J. Zeman (přednosta Kliniky), se kterým jsem poprvé konzultovala zdravotní stav dětí na podzimním setkání MPS rodin v Teplicích. Tenkrát vyslovil podezření na nějaký přidružený problém, který způsobuje Sárinčino časté padání. Dnes jsme jej na Klinice nezastihli, ale naše ošetřující lékařka vyslovila domněnku, že prof. Zeman poslal Sáru na EEG, protože se domnívá, že by mohla trpět miniepileptickými záchvaty, které způsobují onu ztrátu stability. Obě jsme se ale shodly na tom, že to zřejmě nebude ta pravá příčina. (Jednoduše jde o projev Sanfilippo syndromu.) Jsme se Sárinkou prakticky 24 denně (i v noci s ní spíme, střídáme se s Martinem), známe její sebemenší projevy a na žádné miniepileptické příhody podezření nemáme. Ani náš brněnský neurolog žádné vznikající problémy nezaznamenal. Žádné závěry ale nedělám, uvidíme, jak vyhodnotí prof. Zeman dnešní záznam. Lékařské zprávy z dnešního dne by měly přijít začátkem února.

Již před třemi měsíci jsem si posteskla, že není jisté, zda nám bude ZP hradit experimentální léčbu, kterou děti podstupují. Po dnešním rozhovoru s naší ošetřující lékařkou, je zřejmé, že situace je určitě "zachráněna" pro Sárinku. Hlavním důvodem je její stabilizovaný stav a hlavně stále klesající hodnoty GAGu v moči. Jakých hodnot dosahovaly před započetím léčby a pak v jejím průběhu, uvádím zde. Výsledek ze zářijového sběru prokázal další snižování - 19,7 g/mol kr, takže lze předpokládat, že prosincové hodnoty budou opět optimistické. Problémy nám ovšem dělá Kubíček. I jeho přehled hodnot GAGu uvádím zde. Zářijová kontrola moči prokázala další zvyšování ... 54,7 g/mol kr (!!!!!) To jsou hodnoty vyšší než před započetím léčby... A tak se modlím, aby hodnoty z nedělního a včerejšího sběru nastartovaly opačnou tendenci, jinak se máme připravit, že bude Kubíček nechán úplně napospas nemoci. ZP mu tuto naši jedinou kapičku naděje hradit nebude... Ptala jsem se, jak je možné, že 9 měsíců od započetí léčby hodnoty GAGu klesaly a od té doby stoupají. Možné to prý je, některé děti jsou proti genisteinu rezistentní...

Přesně v poledne jsme se ještě potkaly v blízké restauraci s jednou mladičkou paní (asi ještě slečnou). Zastupovala společnost, jež chce Sárince a Kubíčkovi poslat nemalý vánoční dárek na jejich účet, který založila nadace Konto Bariéry. Děkujeme mnohokrát.

4 komentáře:

Justynka a Lucka řekl(a)...

MONY,TO JE DOBŘE,ŽE JSTE DNESKA D1 ZVLÁDLI V POŘÁDKU,...CHTĚLA JSEM SE OPTAT ODKUDPAK VLASTNĚ JSTE,PÍŠEŠ,ŽE MÁTE NEUROLOGA V BRNĚ?MY BYDLÍME 30 KM OD BRNA,TAK KDYBY JSTE MĚLI NĚKDY ZÁJEM MŮŽEME SE TŘEBA V BRNĚ POTKAT...:-)MOC VÁM DRŽÍME PALCE A PŘEJEM( ALESPOŇ V MEZÍCH NORMY)HEZKÝ PŘEDVÁNOČNÍ ČAS,DĚTIČKY JSOU SLUNÍČKA:-)

Dana řekl(a)...

To je skvělé, jak to děti zvládly! Mám velkou radost, že Sárinka bude pokračovat v léčbě - to je výborná zpráva. Budu se modlit, aby byly výsledky u Kubíčka nižší a mohl v léčbě taky pokračovat. Myslíme na vás.

Amelie řekl(a)...

Jste šikulové, jak jste tu cestu v tom počasí zvládli. Klobouk dolů. Moooc držíme palečky, aby se výsledky stále jen lepšily...aby léčba zabírala. Hodně síly a energie do dalších dnů přeje Amelie s Jeníčkem

AndyPan řekl(a)...

Držím palce, aby Kubíčkovy hodnoty dopadly tak, aby léčba pokračovala!!