Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


neděle 31. října 2010

"Jiný" čas

Měla jsem obavy z toho, v jakou hodinu zahájíme dnešní den. Mé předpoklady, že to bude krátce po čtvrté ranní "nového" = zimního času, se naštěstí nevyplnily. Světe div se, ale Sárinka se vzbudila až 5.30, čili ještě včera by to znamenalo, že spala až do půl sedmé, a to zaslouží pochvalu:)

Po druhé hodině odpolední jsem se s dětmi vzbouřila a nařídila Martinovi, at' zanechá práce a věnuje se nám. Dal si říct, a tak jsme vyrazili do vedlejší vesničky kouknout na křtiny synka našich přátel.


Křtin jsme se zúčastnili, ale tak "nepřímo". Zvenčí:) Sárinka se vnitřních prostor kostelů (hradů, zámků, velkých hal....) bojí (asi přítmí, vysoké stropy a kdoví co ještě...), Kubíček je zas příliš miluje (běhá mezi lavicemi, strhává podsedáky, výská radostí...)

Bylo sice větrno, ale příjemně teplo, výhled do okolí hezký...zkrátka pěkné odpoledne. 

pátek 29. října 2010

V říši snů

Od chvíle, kdy se nám narodila Sárinka, se naše domácnost "točí" kolem ní a jejích potřeb. Ani Kubíčkovo narození na tom nic nezměnilo. Vždy byla tou více pozornost vyžadující a náročnou. Když Kubíček oslavil své jednoletiny, začali jsme už tenkrát cítit tak obrovský spánkový deficit a únavu (kdybychom jenom tušili, že to věčné vstávání a probdělé noci souvisí s tím, že máme doma dvě Sanfilippo děti!!!), že jsme se rozhodli přizpůsobit Kubíčkův denní spánkový režim tomu Sárinčinu. Tedy zavést jen jeden spánek po obědě. Zahajoval den velmi brzy a pak si přirozeně vynucoval spánek dopoledne i odpoledne. Každá maminka malých dětí, jež se narodily krátce po sobě ví, jak nelehké je bavit starší (věkem stále ještě malé) dítě, aby drobka nevzbudilo a pak se zas věnovat mu, když spí ten starší. A odpoledne nanovo - ve chvíli, kdy se budila Sárinka, byl Kubík nachystaný nakutě.....Trvalo pár týdnů, než si Kubíček na nový režim přivykl, ale zvládl to.

Nyní nastává stejná situace..... Od 4.roku Sárinka přestala odpoledne spávat (výjimečně se jí to podařilo), poslední dva měsíce znovu spávat začala (výjimečně se jí to nepodařilo), ale ted' to vypadá, že nemocí se jí odpolední zdřímnutí opět vytratilo. (Jedním z důvodů je jistě i to, že ještě nechodíme dopoledne ven, a není tudíž tolik unavená.) Vstává brzy a jelikož odpoledne oni oka nezamhouří, usíná brzy večer - mezi 20:00-21:00. Kubíček se ráno budí až kolem půl sedmé a po obědě si rád dá "dvacet na ucho", takže nám dělá společnost  do pozdních nočních hodin. A nedbá našeho vysvětlování, že musíme jít do hajan, protože Sárinka už bude zas krátce po páté ranní jako rybička. ...Nezbývá než začít krátit Kubíčkův odpolední spánek. Alespoň ve dnech, kdy je nad slunce jasné, že Sárinku k odpočinku nepřimějeme.

Právě jsem se vrátila z Kubíčkova pokoje. Přenášela jsem ho z postele ( na ní usíná) do jeho postýlky. Chvíli jsem ho pozorovala ... na spících dětech je něco kouzelného...jsou tak krásné, adělsky vypadající a bezbranné....a všimla si, jak se mu pohybují oči pod víčky. Možná se mu zdál nějaký sen. Přemýšlím, jaké sny se asi Sárince a Kubíkovi zdají... Třeba jsou ve snech schopni mluvit. A hrát si. Sárinka je princeznou čekající na prince a Kubíček je stavitel jako Bořek....A třeba si hrají spolu. A běhají a volají na mámu a tátu a říkají nám všechno to, co by nám chtěli říct, ale mukopolysacharidóza jim to ve skutečném životě nedovolí. Kéž by tohle všechno mohly zažít a prožít alespoň v říši snů.

Kéž by alespoň ve snech byly osvobozeny od té hrozné nemoci.

středa 27. října 2010

Červený nos, červený zadeček aneb Téma nepříliš voňavé

Stále ještě pozorujeme tyto nádherné podzimní dny a padající listí za okny, protože rýma a pokašlávání u Sárinky (a u mě) přetrvávají, ale jinak se naše domácnost vrací do běžného režimu. I asistentka Martina už nás dnes navštívila a hezky děti zabavila. Malovali jsme, zkoušeli tiskat razítky (bez většího úspěchu), skládali puzzle, kopali do míče a shlédli DVD O Pejskovi a Kočičce.

Jsme rádi, že Sárince rýma volně vytíká (odsávačku tudíž použváme jen ráno a večer před spaním), ovšem to naše věčné stírání začíná její nosánek bolet. Takže mažeme.

Kubíček má dnes podobný problém, ale se zadečkem. Je obecně známo, že děti se Sanfilippo syndromem trpí častými průjmy. Příčina není plně objasněna. Pravděpodobně tkví v autonomním nervovém systému, který není ovladatelný vůlí. Obvykle Kubíček kaká po troškách cca 5-6x denně. Nejde přímo o průjem, ale stoličku má řidší, než je obvyklé. Nyní, v období nemoci jsem často vařila polévky (ty miluje) a dopřávala jsem mu jeho oblíbené ovoce a syrovou zeleninu coby přirozené zdroje vitamínů. To se ovšem projevuje na jeho trávení. Potřísněné plínky měníme i 8x za den a jeho pokožka už si začíná "stěžovat". Takže mažeme. Občas zažívám pocity marnosti - opravdu jsem byla "předurčena" k tomu, abych měnila celé dny jednu plínku za druhou?

Každopádně naše dny se dostaly zpět do zaběhnutých kolejí, tak nezbývá než si přát, aby už i noci se zlepšily.

pondělí 25. října 2010

Nuda? Kdepak!

Jelikož se včera Sárince začala spouštět nehezky zbarvená rýma a přidal se suchý, bolestivý kašel, nechtěli jsme nic ponechat náhodě a vyrazili k pediatričce. V ordinaci Sárinka rozdávala úsměvy na všechny strany, živě se zajímala o tričko s Krtečkem baštícím jahody, které měla sestřička oblečené a při vyšetření spolupracovala výborně. Zaslouží velkou pochvalu. To Kubíček důkladně zaměstnával tátu, mámu i setřičku - během chvíle otevřel 4x všechny skříňky, které měly uchýty v jeho dosahu a lednička jej zlákala na scestí nesčetněkrát. Kolik bonbónů si vyškemral, jsem ani neregistrovala. Zdravotní stav dětí paní doktorka vyhodnotila takto - jde o virózu (shodly jsme se na tom, že je zbytečné je zatěžovat CRP testem), na kašel "Kašlavku", na rýmu Pamycon.

                                      Děti milují herničku plnou zábavy umístěnou mimo čekárnu a ordinaci. Mohou být hlučné, jak chtějí a přitom nikoho neruší.

Též nepřestávám oceňovat objednávkový systém zavedený u naší pediatričky. Funguje i pro děti nemocné. Odpadá ta šílená kumulace různě nemocných dětí, kterou všechny maminky dobře znají a dlouhé, únavné pobyty  v čekárnách. V 7.00 jsem děti objednala na 9.00 a na fotce je vidíte minutu před devátou - nikde žádné jiné pobíhající nemocné děti, Sárinka s Kubíkem si spokojeně hrají a čekají, až si je přijde sestřička "vyzvednout". Úžasné!

Čili recepty máme, instrukce, jak se dostat do lékarny, která nám "Kašlavku" nachystá na počkání máme také, vyrážíme. Držet děti v zaparkovaném autě celých 15 minut než se léky připraví, je nad naše síly, nezbývá než bleskurychle lokalizovat nějaký obchůdek s potravinami. Naštěstí byla naproti přes cestu. Malému dobrodružství se podobal náš přechod přes silnici se Sárinkou, která se nevyhýbá obrubníkům a jiným malým překážkám a které nožičky nedovolí přejít cestu v limitu stanoveném semafory. Při vstupu do obchůdku jsme ve zlomku vteřiny vyhodnotili nebezpečí - délka rozpětí paží našich miláčků byla asi tak 2x větší než šířka uliček napěchovaných nejrůznějším zbožím. Nezbývá než Sárince zaměstnat ruce ( k tomu dobře posloužil dětský nákupní košíček, který s Martinem tlačila) a Kubíčka vzít do náručí tak, abych měla jednu jeho ruku pod kontrolou. (I přesto se ta druhá jen tak tak vyhnula červené "Frankovce".) S nakousnutým pečivem, poloprázdnými pitíčky (jak jinak zabránit "výstupu"?) a kapkou potu na čele jsme naše nakupování zvládli až k pokladně.

Včera nám naše odpoledne přijela zpestřit svou návštěvou babička Hanka(děkujeme!), dnes jsme se zabavili sami ryze podzimní zábavou - výrobou dekorace z dýní.

 Sárinka měla z vydlabaných tykví ohromnou radost, ale velkého kulatého lampiónu s obličejem smějící se dýně, který jsem v kuchyni pověsila, se trošku bála.
      Doma a nuda? Kdepak!

Po dnešním dni je zřejmé, že děti se bacilů zbavují daleko rychleji než my, rodičové. Kdyby Kubíček sem tam ztěžka nepolknul a v noci občas nezakňoural, tak bych řekla, že už je úplně zdráv. I Sárince je o poznání lépe než včera.

sobota 23. října 2010

Lékárna namísto Dýňových slavností

Těšili jsme se na Dýňové slavnosti, které se každoročně konají ve vedlejší vesnici. Zahradnické centrum na samém okraji obce je vždy krásně podzimně a strašidelně vyzdobeno, po celý víkend je pro děti nachystán bohatý program - vyžezávání dýní, po setmění strašidelná procházka zahradnictvím, ohňostroj. Bohužel zůstalo jen u těšení. Skolila nás podzimní viróza. Zdá se, že projevy máme všichni stejné - pocit polámaného těla, pálení a "knedlík" v krku.

Sypu si popel na hlavu, bacily jsem totiž rozšířila já. Není mně dobře již třetí den. I z toho důvodu (a s představou průběhu dnešní noci) jsem se dobrovolně rozjela do nejbližší lékárny s víkendovým provozem a koupila kloktání (pro rodiče) a nějaké cucání pro dva malé bolavé krčky. Je jasné, že dnešní proplakaný den bude vystřídán probděnou a proplakanou nocí, takže nezbývá než si přát, aby se děti vyzdravily co nejdříve a k nemoci se nepřidaly jiné nepříjemnosti.

Letos žádné fotky dětí s dýněmi neudělám, takže přikládám ty z minulých slavností.


  Dýňové slavnosti 2009.

středa 20. října 2010

Jak jde čas...

Řekla bych, že letošní podzim je jeden z těch hezkých, sice chladnějších, ale nedeštivých, a tak každý den, "padne-li" desátá hodina dopolední a čtvrtá odpolední, vyrážíme "na vzduch". Je-li přítomna Martina, nebo Jana (asistentky), snažím se vše zorganizovat tak, aby děti celý čas netrávily jen na zahradě, protože tam si hrají, když jsem s nimi sama. Vydáváme se tedy na procházky do blízkého okolí a dětem se tyto výlety v kočárku líbí. Následující fotky jsou z dnešního dopoledne.
Z fotky je zřejmé, že pískoviště děti stále neomrzelo,
stejně jako stavění kostek (a kousání čehokoliv)
I záliba v kopání do míče přetrvává, ikdyž si přesně nejsem jistá, co zrovna tímto gestem Kubíček zamýšlel....? Že by  signál k tomu, aby někdo začal štípat dříví? To je jeho nejnovější potěšení. Když se Martin ohání sekerkou, poskakuje radostí a je v sedmém nebi, když je mu dovoleno, aby "skládal" polínka do dřevníku.
 Sárinka zas sedá na lavici, obchází ohniště a mluví o ohýnku, špekáčcích a klobásách. Před několika dny jsme opékali, a to je pro ni vždy takový zážitek (hlavně ta část, kdy se baští), že jej pak dlouho nemůže dostat z hlavy:)
I hra v našem zahradním "domečku" (jak říkáme venkovní herničce), je samozřejmou nezbytností. Tam se líbí hlavně Sárince.
A tady ji máme - kouká na její nejoblíbenější básničku "Foukej, foukej, větříčku, shod' mi jednu hruštičku...", kterou jsem jí do rohu namalovala:)

Z "domácích" zálib, které trvají u Kubíčka, bych jmenovala bušení kladívkem, skákání po postelích, hopsání na gumovém koníkovi, válení se po velkém relaxačním polštáři, hru na xylofon, koukání na oblíbená DVD (prasátko Pepa a pes červený pes Clifford nemají konkurenci), objímání obrazovky, lezení po televizní skříňce a prohlížení knížek. A Sárinka? Ta stále ráda "čte" knížky nebo pobíhá s nějakým předmětem v ruce - obvykle to bývá panenka Popelka, kus knížky, dětská tenisová raketa nebo malá hokejka a při tom nonstop něco povídá. Říkáte si, že již děti dobře znáte a  vlastně nic nového se neděje? Omyl. Tak jako všechny děti, ani Sárinka s Kubíčkem na vavřínech neusnuli.

Takže sem s těmi novinkami. Terčem ohromného Kubíčkova zájmu se stává mikrovlná trouba, vypínače a jediná rostlina (vrostlá dracéna), která v naší domácnosti zůstala a přežila. Nutno dodat, že jen díky tomu, že je částečně schovaná za sedačkou. Bohužel už ani ta ji nechrání. Kubíček roste a jeho všetečné prstíky dosáhnou tam, kam se dříve nedostaly. Tím se vracím o řádky zpět. K mikrovlnám a černým hodinkám, které po večerech (nedobrovolně) držíme. Synkovi nemůžeme vysvětlit, že úsporné žárovky jsou od toho, aby svítily. Což o to, nám by tma snad ani tak nevadila (evidentně ani Kubíkovi), ale Sárince ano, takže po každém našem rozsvícení následuje Kubíčkovo zhasnutí. Konec započaté rekonstrukce domu, ve které se počítá i s novou elektroinstalací a posunutí vypínačů do bezpečných výšek, je ještě daleko, takže do té doby musíme vymyslet nějaké kryty. Ani naše kuchyň není zatím bezpečná tak, jak by měla být. Ohřívá-li Kubíček v mikrovlnce své pitíčko, nebo nadobíčko z dětské kuchyňky, snažím se to chápat jako hru. Má asistence je při této činnosti ovšem nutná (zákazy opravdu nefungují), protože když se náš kuchař rozhodne ohřátý předmět vyndat, vytahuje i skleněný otočný talíř (stojí na špičkách, na daný předmět pořádně nevidí.) Nevěřili byste, co všechno už u nás sneslo mikrovlny - nejen nejrůznější hračky, ale i knížky, utěrky, přezůvky, zubní pasta a tak dále a tak dál. ( V této souvislosti jsem si vzpoměla na službu, která se nabízí Sanfilippo rodinám ve Velké Británii - po diagnóze dítěte má rodina možnost přestěhovat se do domu ( s velkou zahradou - kvůli možnosti pohybu dítěte), který je postaven a zabezpečen přesně podle "sanfilípovských měřítek". Poté, co si nemoc vybere svou daň, se rodina vystěhuje. Myslím, že pro lidi, kteří jsou třeba nuceni žít se Sanfilípkem na bytě, je to možnost zajímavá. )

Sárinka se svými novinkami za Kubíčkem "zaostává". Snad jen tolik, že kromě svačin za běhu a pochodu už taky v poklusu snídá a večeří. Naštěstí se za ní nemusíme honit. Po každém soustu z kuchyně odběhne a zas přiběhne.

Nezbývá než se těšit, co na nás děti zase příště vymyslí:)

pondělí 18. října 2010

Na dlouhé, klidné vlně

Často mám pocit, že život se Sanfilippo syndromem se podobá plavbě po moři. Nemoci všechno přizpůsobíte, vybudujete si rutinní režim, který je nezbytný k dalšímu fungování celé rodiny, plavíte se s větším, jindy s menším úsilím, ale v podstatě se dá tato plavba označit za  klidnou. Plujete ovšem ve zrádných vodách. Nikdy nevíte, kdy vypukne bouře, a pak už se neplavíte, ale snažíte se zachránit.

Pocit klidné plavby, nebo naopak pocit tonutí je u nás vždy těsně spojen se Sárinkou. Přesněji s jejím aktuálním rozpoložením, zdravotním stavem (i prachobyčejná rýma se podobá velké vlně, která nás dokáže smést) a  schopností/neschopností spát. 

Trochu s obavami, abych něco nezakřikla...ale přesto...musím napsat, že již šestý týden se necháváme unášet na dlouhé, klidné vlně. Myslím, že i na mých příspěvcích z posledních týdnů je to znát. Nic se v naší domácnosti radikálně nezměnilo. Práce je stále stejně (snad i čím dál víc), únava po celém dni stále stejná, často usínáme s dětmi, když je ukládáme ke spánku... Přesto prožíváme dobré období bez známek špatné nálady, depresí a extrémního vyčerpání. A to všechno proto, že Sárinčiny dny jsou klidné. Bez nemocí, bez věčného bezdůvodného řvaní, vyplněné dobrou náladou, která vychází z kvalitního spánku a klidného usínání.
Vzpomeňte si, jak jsem si stýskala celé jaro a léto na to, jaký cirkus zažíváme každý večer, než se Sárince podaří na x - tý pokus usnout ( viz. srpnové příspěvky Co nového, Nespavost MPS dětí, Nešt'astnice ....), jak často se s křikem budí atd.atd.

Co se tedy událo, že je nyní vše jinak? Po uplynulých šesti týdnech si dovolím tvrdit, že za to může Elixír nebeského císaře a Radost přicházejícího spánku. Ne, nejde o žádná kouzla, jde o směsi bylinek, která se už staletí používají v tradiční čínské medicíně.

Jedna má kamarádka je pacientkou MUDr. Rusnákové, která čínskou medicínu uvádí do praxe. Při jedné návštěvě u ní se znínila o Sárince, o její nemoci, jejích projevech, neschopnosti usnout a záchvatech řevu. Lékařka doporučila podat 1tb Elixíru odpoledne a 1tb Radosti navečer. Bylo to v období, kdy jsme byli již dlouho pod hladinou, a tak jsme ty poeticky znějící směsi objednali. Do týdne jsme zaznamenali výrazné zlepšení. Od té doby Sárinka opět usíná v posteli, bez křiku, v noci se budí stále, ale vždy se nechá uložit bez protestů, začala (téměř) pravidelně spávat po obědě a dokázali jsme s ní bez problémů dojet do Teplic a zpátky. Přes den je spokojenější, aktivnější, protože se jí dostává odpočinku. Myslím, že tento výčet je dostačujícím dokladem toho, jak pozitivně bylinky na Sárinku působí. Nevím, jak dlouho budou působit, ale i za těchto pár krásných týdnů jsem nesmírně vděčná. Katko, díky.

čtvrtek 14. října 2010

U nás

V naší vesničce prožíváme již druhé podzimní období, přesto teprve letos dokážeme naplno vychutnat podzimní krásu, která se tu kolem nabízí. Minulý rok jsme byli příliš zaneprázněni "zabydlováním" se a věcmi, které se změnou bydliště souvisí.

Dovolte tedy, abych se podělila o pohledy, které se mi v posledních dvou dnech naskytly. 
Kubíček na místním hřišti.


        Dva záběry ze zahrady...

...a dva z  procházky lesem.
Kubíčkovi se tato lípa uprostřed obce tak zalíbila, že ji objímá pokaždé, když jdeme kolem. Že by nám z něj vyrůstal mladý dendrolog? Jako by věděl, že jde o strom státem chráněný.

A tady je to velké objetí.
Často se dívá do koruny. Není divu.
 I Sárinka se přišla podívat, čím že je ta lípa tak okouzlující.
 
"Hmmm, příliš vysoko."

úterý 12. října 2010

Ne všechno trvá věčně

Včera jsem se na "vlastní kůži" přesvědčila, že ne všechno trvá našemu státnímu úřednímu aparátu věčně. ...

Ze setkání MPS rodin jsme si odvezli jeden opravdu nemilý zážitek. Lépe řečeno- neodvezli jsme si to, co jsme si přivezli, bez čeho se již neobejdeme a co nám velmi usnadňuje život - modrou značku poukazující na to, že se v autě nachází hendikepovaná osoba. Tuto zkutečnost jsme zjistili až při výjezdu z Teplic na dálnici.(Značka obsahuje i dálniční známku.) Chtěli jsme předejít útoku některého nenechavce na naše auto, takže jsme ji neměli nalepenou na předním skle. V autě jsme ji sice vozili, ale byla vždy schovaná na určitém místě a používali jsme ji jen v případě, když jsme s dětmi potřebovali zaparkovat, nebo když jsme se s nimi pohybovali po dálnici. Zpět k příběhu - po výjezdu z Teplic jsme zjistili, že je značka fuč. Bez žádné stopy násilného vniknutí do auta. Doma jsme auto převrátili vzhůru "nohama", vyprázdnili všechna zavazadla, ale po značce se slehla zem. Byli jsme si jisti, že jsme ji po příjezdu do Teplic schovali na naše "tajné" místečko. Martina napadá jediná ( a dost pravděpodobná) varianta, jak se mohla "vypařit". Spekulace ale ponechme stranou.

Včera jsem poprosila Martina, aby se cestou stavil na příslušném MěÚ, nahlásil ztrátu a zeptal se, co všechno budeme muset vyřídit, abychom dostali značku novou. Vidina dalšího vyplňování formulářů, obíhání úřadů (snad ne i policie a dopravního odboru?) mně přidělala vrásku na čele. Ale co se nestalo....Martin ještě tentýž den přivezl značku novou, aniž by musel cokoli pracně vyřizovat. Tak takový "servis" jsem opravdu nečekala. V tomto případě se náš MěÚ předvedl v tom nejlepším světle.

pondělí 11. října 2010

Teplice aneb naše druhá účast na národním setkání MPS rodin

Nad naší účastí na podzimním setkání MPS rodin visel dlouho otazník. Hlavním důvodem byla vzdálenost. Do posledního dne jsme hledali nejschůdnější cestu, jak tam dopravit Sárinku. Nabízela se možnost cesty vlakem, ale po zjištění, že bychom museli s plnými krosnami na zádech, se dvěma kočárky a dvěma neposednými MPS dětmi strávit cca 5h po vlacích, abychom se dostali do Teplic, kde by nás čekala ještě cesta autobusem a trolejbusem k hotelu, jsme usoudili, že na takové dobrodružství nemáme dostatek sil. Druhá varianta byla realizovatelnější - já bych jela se Sárinkou z Brna přímým vlakem do Ústí nad Labem, Martin s Kubíčkem a vším příslušenstvím autem, tam bychom se potkali a pak společně přijeli do Teplic. Nakonec měl Martin ještě den před odjezdem a ráno v den našeho odjezdu tolik práce, že nebylo organizačně možné zvolit ani tuto druhou variantu. Nakonec jsme naskládali děti do auta s tím, že to nějak dopadne. A jak již víte, cesta byla veleúspěšná.

 Výhled na město z našeho pokoje hotelu Panorama.

Na setkání do vzdálených Teplic jsme se rozhodli jet ze tří důvodů - naskytla se možnost vidět se tam s dvěma vyjímečnými lidičkami s velkým a dobrým srdcem, které přijely z Prahy, dále s rodinou Martinovy bývalé spolupracovnice, a také možnost hovořit s prof. Jiřím Zemanem, největším odborníkem na MPS u nás. Se všemi jsme se potkali a hovořili, takže naši "misi" můžeme z tohoto pohledu označit za úspěšnou.

Prof. Zemana, který mně byl mnoha MPS rodiči líčen jako zarputilý pesimista k jakékoli se doposud vyskytnuvší možnosti léčby MPS, jsem se ptala na jeho nároz na ezymovou terapii (ERT - viz příspěvek Naděje na léčbu z minulého měsíce), která se začala provádět ve dvou evropských nemocnicích. Jeho stanovisko bylo (dle očekávání) velmi zdrženlivé - vysvětlil mi, že pokud by se jednou tato forma terapie měla označit za léčbu, musela by být úspěšná ve všech čtyřech fázích (pro upřesnění - v roce 2012 by měla být ukončena teprve fáze I a II ) a musela by projít náročným schválováním evropskou a americkou zdravotnickou federací. Teprve poté by se nabídla na "trh", kdy by se začalo jednat s ZP, za jakých podmínek se bude uvádět do praxe.

Ne, neoddávala jsem se planým nadějím na případnou možnost léčby našich dětí, ale stejně je těžké se sžít s představou, že se možná někde na horizontu taková naděje objevuje, ale je příliš vzdálená Sárince a Kubíkovi. Ikdyby byl výzkum úspěšný, naše děti z něj žádný benefit mít nebudou. Přitom jsou momentálně (věkově) ideální adepti na léčbu. Na výzkumu se pracuje intenzivně, přesto příliš pomalu pro naše děti - jejich čas ubíhá nesrovnatelně rychleji.

Prof. Zeman se mi nakonec nejevil jako pesimista, ale spíš jako realista. Velmi mě překvapil a potěšil sdělením, že se čeští lékaři nabídli, aby i u nás byl umožněn tento druh studie/experimentu, ba dokonce navrhli (dle jejich názoru) efektivnější možnost využití enzymu - umístit kanylu přímo do mozku, nikoli "jen" do páteře. Byli odmítnuti. Na důvody jsem se raději ani neptala. Z představy, že liknavý přístup několika lidí maže mnoha rodičům naději na záchranu jejich dětí, se mi dělá nevolno.
Sárinka s rodinkou z Berouna (Míšo, děkujeme za návštěvu !!!), Kubíček s našimi "víkendovými" asistenty Martou a Karlem a uprostřed št'astný Martin, že alespoň na pár minut nemusí nic - ani tlačit kočárek, ani se věnovat Sárince ...

Ještě jednou, ale trochu jinak :)
Pivní tácky jako skvělý prostředek k vyplnění času, který jsme trávili u stolu čekáním na jídlo.
 
Tentokrát čekáme na soby, až přivezou dětem malá překvapení. Jak jsme se dověděli, je to již tradice podzimních setkáních - něco jako předčasná mikulášká nadílka. Moc hezké.
                                           
                      A to už si Kubíček "vychutnává" svůj dáreček. 

I tento náš výlet nás opakovaně přesvědčil o výjimečnosti našich dětí, tedy hlavně Sárinky. Málokdo...dovolím si tvrdit, že žádný jiný Sanfilípek, neměl tak obrovské problémy s adaptací na změnu prostředí a nesnášel společnost tak špatně jako naše Sárinka. Ještě tuto noc se doma budila snad každou hodinu, dopolední pobyt venku jsme museli zkrátit na minimum a po obědě téměř dvě hodiny spala.

Rada "Šetřte síly, šetřte síly, šetřte síly," která nám byla kladena na srdce na červnovém setkání ve Všemině, zazněla opakovaně i v Teplicích.

neděle 10. října 2010

Zpátky doma

Dnes jsme se v pořádku vrátili ze setkání MPS rodin, které proběhlo v Teplicích. V pátek se cestovalo dobře, dnes ještě lépe a nad očekávání rychle, D1 nezklamala (v dobrém slova smyslu) a dlouhý pobyt v autě Sárinka zvládla na jedničku s hvězdičkou. Ovšem nutno podotknout, že dnešní cesta proběhla velmi hladce za cenu riskování Sárinčina a mého zdraví  (v lepším případě jen pokuty). Každopádně jsme domů dorazili ve zdraví a děti jsou št'astné, že jsou zpět ve známém prostředí obklopeni jejich oblíbenými hračkami a knížkami a že jim (právě) táta hraje na kytaru a zpívá:) Vše podstatné o setkání napíši příště.  

čtvrtek 7. října 2010

Preventivní prohlídka

Poslední tři dny jsme byli poměrně hodně pracovně a organizačně vytíženi, takže začínáme v plné míře oceňovat pomoc asistentek, které k nám přichází na čtyři hodině denně (Po - Čt). Nabyla jsem dojmu, že se slečny již dostatečně obeznámily s dětmi, a tak jsem tento týden 2x nechala Sárinku s asistentkami samotnou. V pondělí strávila sama s Janou cca hodinu, zatímco já jsem s Kubíkem rychle jela nakoupit, ve středu byla s Martinou asi1,5h, nebot' byl Kubíček objednaný na tříletou preventivní prohlídku a bylo zbytečné, aby Sárinka jela s námi. Obě asistentky Sárušku pochválily, tak jsem byla na moji holčičku pyšná. Je to holka statečná.

Ne všechno je ovšem vždy tak idylické, jak by se mohlo na první pohled zdát. Sárinka (občas i Kubíček) mívá i své vzteklé chvilky, kdy (mírně řečeno) odmítá spolupracovat (zvlášt', když začne být unavená - návštěvy a větší ruch v domě ji stále rychle vyčerpávají), takže pak je na mně, abych byla nablízku, "zasáhla" a uhasila takovou "horkou" chvíli. Vím, že na delší dobu se ještě vzdálit nemohu, ale představa, že se nabízí možnost občas rychle něco vyřídit jen s jedním dítkem, zatímco o druhé je dobře postaráno, je skvělá.

Z Kubíčkovy preventivní prohlídky jsem měla stísněný pocit. Vím, jak nemoc ovlivňuje jeho dovednosti a schopnosti, a že zdaleka neodpovídají jeho věku. Nemám tříleté dítě, které právě dosáhlo důležitého milníku ve svém životě, je nachystané pustit se máminy sukně a začlenit se do kolektivu svých vrstevníků, dítě, které mne bombarduje všetečnými otázkami, nenechá chvíli na pokoji, protože si chce hrát s auty nebo vláčky, chce běhat na hřišti nebo jezdit na kole. Všechno tohle vím, přesto mě moc zabolelo, když jsem viděla Kubíkovu (neadekvátní) reakci, když sestřička přinesla barevná kolečka a snažila se ho přimět, aby jí ukázal, které že je červené. V tu chvíli jsem si vybavila Sárinku v jeho věku. Ačkoli již tenkrát bylo stále zřejmější, že s ní není všechno v pořádku, na tříleté kontrole neměla s barvami jediný problém. Vždyt' je všechny znala již v 18ti měsících!

Nenávidím Sanfilippo syndrom. Čím víc toho dítě umí, tím víc mu vezme. Nebo mu vůbec nedovolí, aby se něco naučil.

Záznam z tříleté preventivní prohlídky v Jakubově zdravotním průkazu zní stručně: hmotnost 16 kg, výška 94,5 cm. Ostatní políčka zůstala nevyplněna.

pondělí 4. října 2010

"Ťuk, t'uk, t'uk, bum, bum, bum"

Slyšíte ten rámus? To je náš Kubíček a jeho velká záliba v tlučení a mlácení čímkoli, o cokoli, do čehokoliv. Včera večer se rozhodl pokračovat ve svém započatém díle - v obouchávání omítek, a to právě ve chvíli, kdy jsem uklidila vysavač a hřál mě pocit, že jsem dala domácnost jakžtakž do pořádku. Rychle jsem mu nabídla jinou možnost - zatloukání  kolíčků. K naší velké radosti si dal říct a vydržel u této činnosti celou půlhodinu! Seděl na židličce a bušil a bušil. Oželeli jsme hlavní zpravodajství dne (které jsme neslyšeli) a jen žasli, jak si krásně hraje.
                                                                       Včera.
                                          Radost v zatloukání pokračovala i dnešní ráno...


                                                     a hned poté, co se odpoledne vzbudil...

                   Modlím se za zázrak. Nechci, aby mu ta hrozná nemoc vzala schopnost si hrát.

neděle 3. října 2010

Naše radosti

Chtěla bych se s Vámi podělit o radosti, které v posledních dnech prožíváme a které nás dělají št'astnými....

Martin včera požádal v koupelně Sárinku, aby mu podala ručník a ona tak bez váhání učinila! .... V tu chvíli jsme v ní opět poznali naši dvouletou holčičku, vždy ochotnou nám vyhovět. .....

Kubíček nás neustále baví tím, jak se snaží na sebe strhnout  pozornost ...Šklebí se, vymýšlí nejroztodivnější pózy a hrozně u toho křičí:) .... Směje se věcem a situacím, které mají smích vyvolávat a bojí se toho, čeho se obvykle tříleté děti bojí (blížící se auto, štěkající psi, čert, strašidla). ... A jak je št'astný, když může tátovi "pomáhat" při všech správných "chlapských " pracech, které je třeba udělat na domě.

Dopoledne se Martin vrátil z Brna a Sárinka jej radostně vítala slovy: "Ahoj, daddy!" .... Byli jsme št'astni, že na "strejdu" (tak začala Martina cca před měsícem oslovovat) zapomněla a vybavila si správný výraz.... Taky si opět začala hrát na "velkou Kubískovu sestru" - "připomíná" mu, co smí a nesmí dělat. Rozuměj - když slyší nás, tak se přidá a pak pobíhá a stále pokřikuje: "Jakube, néé, don't touch it" :)

A několik fotek z dnešního dne.

                                                           Naše krásná holčička.

                                  " Kudy kam?" (Z odpolední procházky po naší vesnici.)
                      "Hééépčik. .... Máma nás učí básničky o podzimu a padajícím listí, maluje nám draky a podívejte, co jsem našel. Krásně kvetoucí růžičky!"
 Jakmile Sárinka uslyšela, že bychom v lese mohli potkat příšerku Grufallo (bydlí tam přece, ne?), přidala do kroku a ani stmívání a šero lesa jí nevadilo. Byla opravdu moc hodná, nechala se vést za ruku a zvládla "ujít" úctyhodný kus cesty.