Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


neděle 26. září 2010

Naděje na léčbu?

Dovolte, abych se s Vámi podělila o některé informace a pocity, které v posledních týdnech "zaměstnávají " mou mysl.

Při pročítání zahraničních webových stránek zaměřených na problematiku mukopolysacharidóz a blogů jiných Sanfilippo maminek jsem narazila na informace, které mne od té chvíle nenechávají v klidu ... Zdá se, že se rýsuje velká naděje na léčbu Sanfilippo dětí. Shrnující informace je možné najít zde. V článku jsou uvedeny odkazy na další zdroje informací k tomuto tématu.

O co tedy jde. Již v srpnovém příspěvku "Výzkum" jsem zmiňovala společnost Shire Human Genetic Therapies (HGT) , která intenzivně připravuje enzymovou terapii (ERT) pro MPS IIIA děti. Je známo, že není problém chybějící enzym vyrobit, ale doposud se výzkumníkům nedařilo najít způsob, jak jej do těla "dopravit". Nitrožilní forma podání (která se úspěšně používá při léčbě jiných typů MPS) selhávala. Nedokázala překonat hematoencefalickou bariéru, a proto se enzym nedostal tam, kde je třeba - do mozku, resp. centrální nervové soustavy (CNS). ..... Nyní se zdá, že se blýská na lepší časy!! 

Lékaři ShireHGT v současné době provádí dvě klinické studie, z nichž jedna probíhá ve Spojených státech pod názvem SET (HGT- SAN-053) a druhou, zvanou Phase I/II (HGT-SAN- O55), v Holandsku a ve Velké Británii. 

V polovině června letošního roku se začal v amsterodamské Emma Children's Hospital a manchesterské St.Mary's Hospital zkoušet nový způsob podání rekombinantní heparan N-sulfatázy (rhHNS) u vybrané skupiny MPS IIIA dětí. Právě deficit heparan-N-sulfatázy (HNS) způsobuje nemoc našich dětí. A ted' to nejpodstatnější - dětem se do jejich zad implantoval malý "aparát", který bude sloužit jako "vstup"  a který se "postará" o to, aby enzym (rhHNS) pronikl do mozkomíšního moku. Předpoklady jsou takové - enzym by takto mohl překonat onu hematoencefalickou bariéru a začít ovlivňovat procesy v těle. Lékaři doufají ve zpomalení průběhu nemoci, v zástavu progrese, nebo dokonce v obnovení poškozených tkání. 


Paralelně s tímto "experimentem" se provádí  studie SET v americké Minnesotě. Jiná, vybraná skupina 20ti dětí je pod intenzivním lékařským dohledem a je detailně dokumentován jejich zdravotní stav (známky regrese apod.) v jednotlivých odobích jejich života. Tato "teoretická" studie je důležitá proto, že její výsledky se budou detailně srovnávat s vývojem dětí, které již začaly enzymovou terapii ve VB a Holandsku podstupovat. 


Závěry z těchto dvou studií budou zveřejněny začátkem roku 2012 (březen) a pokud bude enzymová terapie úspěšná, začne se (snad...byrokracie je vždy šílená...) provádět  někdy v průběhu roku 2012 i ve Spojených státech.

Zaznamenala jsem obrovský zájem Sanfilippo rodičů o ERT z nejrůznějších zemí světa (především z USA, tam se provádí "jen" ta "teoretická" část celé studie). Mnozí z nich jsou ochotni přestěhovat se do Manchesteru, aby právě jejich dítě se mohlo terapie účastnit. I mě to v první chvíli napadlo. Odpověd lékařů je ovšem pro všechny jednoznačně zamítavá. ERT je dostupná jen patnácti britským nebo holandským dětem ... Kéž by jim pomohla co nejvíce!


Nicméně za pár týdnů (pokud všechno vyjde) bych se měla poprvé setkat s prof. Jiřím Zemanem, přednostou pražské Kliniky dětského a dorostového lékařství a odborníkem na MPS, a tak se určitě budu ptát na detaily ERT a na možnosti českých Sanfilípků, pokud se terapie projeví jako efektivní.

6 komentářů:

Tuška řekl(a)...

Ty jo! To je velká naděje!!! Kéž by se terapie osvědčila. A kéž by mohla pomoci i vám!
Já vím, že to zní zatím ještě skoro jako sci-fi ... ale třeba budoucnost ukáže pozitivní možnosti!!!
Moc bych vám to přála.

Anonymní řekl(a)...

Držím palečky,ať je léčba úspěšná a je co nejdříve zahájená i u vašich dětí...

Olga řekl(a)...

Moc Vám přeji, aby to vyšlo a i Vaše děti se mohly začít léčit. Moc na Vás myslím. Olga

Anonymní řekl(a)...

Mony, to jsou uzasny zpravy, ted zbyva doufat v uspesnou lecbu. MOc vam to prejeme. Predesly fotky z veletu vypovidaji o nesmirny spokojenosti. At je takovych dni co nejvice. Deti vypadaji uzasne. Tesime se na vas. M a M a T

AndyPan řekl(a)...

Pěvně doufám..že by se u vás mohléo blýskat na lepší časy! Moc doufám!

Anonymní řekl(a)...

Chtěla bych se zmínit, že léčba, kde se lék podává přímo do mozkomíního moku v páteřním kanálku není až tak nová, viděla jsem o tom pořad v televizi před několika lety. Bylo to u jiné nemoci. Takže je podle mě naděje, že i to podávání enzymu by šlo uskutečnit v brzké době a vy tak máte naději. Moc vám to přeji, dále se o to zajímejte.
S.