Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


neděle 8. srpna 2010

Výzkum

Mohlo by se zdát, že důvodem, proč není pro Sanfilippo děti dostupná léčba, je fakt, že jich na celém světě žije nepatrné množství ( 3 - 4 tisíce). Ano, určitě i tento fakt hraje velkou roli, ale je nutno podotknout, že se v posledních letech zahraniční pracoviště výzkumem léčby intenzivně zabývají. Např. zítra podstoupí v Minnesotě několik desítek MPSIIIA dětí - dorovolníků - třídenní komplexní vyšetření, která budou provádět výzkumníci společnosti Shire Human Genetic Therapies, Inc.,jež se intenzivně zabývá vývojem ERT (enzyme replacement therapy, enzymová terapie). Jejich cílem je shromáždit co nejvíce informací, které by jim umožnily uměle "vyrobit" onen životně důležitý enzym, který dětem chybí a začít jej v USA testovat. Chcete-li, více informací naleznete zde.


Úplně přesně - v současné době už není problém enzym vyrobit, ale vymyslet způsob, jak by ho dokázalo přijmout celé lidské tělo. Ne každý enzym totiž dokáže překonat krevní bariéru mozku, a pak nemůže zabránit dalšímu poškozování CNS. Toto je právě největší "kámen úrazu" u Sanfilippo dětí. Umělý enzym se (velmi zjednodušeně) nedostane tam, kde MPS III dětem působí největší škody - do mozku. Nicméně v dnešní době již některé farmaceutické firmy na základě kladných výsledků všech klinických testů uvedli na trh
lék, který znamená reálnou naději alespoň pro lehčí formy MPS I a snad i MPS II.

V květnu minulého roku, krátce po zjištění diagnózy u Kubíčka, jsem se na ÚDMP informovala na možnost transplantace kostní dřeně. To je v současné době nejdostupnější forma léčby této nemoci, avšak
za přesně vymezených podmínek. Věková hranice pro transplantaci bývá obvykle do 1,5 až 2 let dítěte. (Kubíček měl 19 měsíců.) V pozdějším období se výrazně snižuje pravděpodobnost, že transplantovaná kostní dřeň zastaví či alespoň zmírní progresi onemocnění. Transplantace, třebaže její úspěšnost již dosahuje až 80 %, vyžaduje náročnou předtransplantační i potransplantační péči. Nutnou a všeobecně známou podmínkou je, že musí existovat vhodný dárce. Časté jsou i pooperační komplikace s fatálními následky. 


Tyto transplantace se u nás (a snad ani nikde v Evropě) neprovádí. Pro představu v USA stojí předtransplantační příprava a transplantace cca 600 tis$ (údaj z 2002), částka nezahrnuje náročnou potransplantační péči. Tenkrát jsem byla rozhodnutá udělat všechno proto, abych zachránila život alespoň jednomu z našich dětí. Když jsem s Martinem doma všechno probrala, došli jsme k závěru, že v té chvíli není v našich silách najít do Kubíčkových druhých narozenin sponzory, kteří by dokázali zaplatit výdaje dosahující částky bezmála 20 miliónů Kč.

Věřím, že jednou, ve chvíli, když bude rodičům oznámeno, že jejich dítě trpí Sanfilippo syndromem, jim bude též řečeno, že existuje léčba a jejich dítě bude žít dlouhý a štastný život.

1 komentář:

Anonymní řekl(a)...

Věřím a přeji si, aby rodiče Sanfilippo dětí uslyšely zprávu o tom, že existuje léčba, co nejdříve. Monika