Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


neděle 1. srpna 2010

Hodnoty GAGu

Někteří z Vás reagovali na předchozí příspěvek ohledně klesajících hodnot GAGu v moči dětí otázkou: Co na to lékaři?  Při každé návštěvě ÚDMP se naší lékařky ptám na všechny detaily. Poslední vysvětlení zní takto - hodnoty sice klesají, což je pro lékaře, kteří jsou této experimentální léčbě genisteinem "nakloněni", důkazem, že jejich pokus "funguje", ale ještě nikdy se nestalo, že by se hodnoty GAGu MPS dětí dostaly na hodnotu normy zdravých lidí. Střádání nezpracovaných metabolitů je sice zpomaleno, ale není zastaveno. Navíc - bohužel ne vždy korelují nálezy v laboratoři s klinickým stavem - lékaři tedy nemohou pouze podle tohoto parametru hodnotit celkový efekt terapie. Je potřeba zohledňovat i kliniku, výživu, vývoj ..... takže ...slovy lékařky :"100% účinnost terapie asi dosažena nebude." 

Na tuto terapii jsme před třinácti měsíci přistoupili z jednoho prostého důvodu. Víme sice, že nám děti nezachrání (zřejmě prodlouží život...možná někoho napadne, zda je to žádoucí ....?), ale pokud by jim terapie měla průběh nemoci usnadnit, učinit některé příznaky méně intenzivní, stojí za to.Třeba jim pomůže lépe a déle zachovat polykací reflex, nebo zmírní epileptické záchvaty, křeče, oddálí ztrátu mobility, zklidní spánek apod. Opravdu nevíme, co můžeme čekat, ale kdyby se terapie odrazila pozitivně třeba v jednom jediném bodě, byli bychom vděčni. Zatím jen víme, že jim nijak "neubližuje".(Např. krevní obraz je v pořádku.)


Nedokáži posoudit, jaký má terapie efekt po prvním roce. Rozhodně nepozorujeme zlepšení nebo znovuobnovení ztracených dovedností a schopností, ale je možné, že by byly děti  bez terapie víc neklidné, méně spaly...??? Jedinou možností jak zjistit (případnou) účinnost je přerušení léčby na několik měsíců a pak bychom možná rozpoznali změny. K tomuto kroku se ale nechystáme.

2 komentáře:

Anonymní řekl(a)...

Ahoj Mony a Martine, moc vam s touto terapii drzime palecky a musim rict, ze bych byt na vasem miste jednala uplne stejne. Pokud detem lecba nijak neublizuje, je zde stale ta nadeje, ze mozna jednou razantne pomuze nebo alespon jak pises neco zmirni ci oddlali. A kdo vi, treba se jednoho dne objevi ucinna lecba, zazraky se deji, clovek musi doufat :) Myslime na vas, opatrujte se.
Mich, Mat, Tom

Anonymní řekl(a)...

Třeba kromě toho genisteinu se najde jiný prostředek, aby se účinky násobily. Ve spojení se světovými kapacitami na tuto nemoc asi jste. Je tu také naštěstí internet. Genetická léčba, její výzkum se také rozvíjí velmi rychle. Držte se.
S.