Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


úterý 31. srpna 2010

Marod

Ráno jsem volala naší pediatričce - Sárince teploty nepolevují, stále nechce jíst ani pít, v krku ji musí bolet pořádně, ale kašel a rýma ji netrápí. Tak co s tím? Bylo nám doporučeno nadále srážet teploty a zkusit cucání Orofenu. Pokud by teploty nepolevovaly, měli bychom přijet, mohlo by jít o angínu.

Takže celý den se snažím Sárinku motivovat k cucání (poměrně úspěšně), chladím ji její horký krček zábaly a děláme možné i nemožné, aby stále neplakala. Nezdá se nám, že by se jí po dnešku ulevilo, takže cesta k lékařce bude nutností.

Doufám, že až se naše princezna uzdraví a bude moci ven, bude na ni čekat hřejivé babí léto. Zatím to vypadá, že se někde "zapomnělo". Podzim se naopak pěkně předvádí. To bych nevěřila, že letos skončí topná sezóna v červnu a začne v srpnu. No ano, my už druhý den přitápíme:) 19°C v obýváku jsme o prázdninách ještě neměli :)

pondělí 30. srpna 2010

Dáreček pro pacientku

Martin ví, jak ráda Sárinka poslouchá příběh o Pejskovi a Kočičce v roli neúspěšných kuchařů jejich svátečního dortu. Objednal jí tedy anglickou verzi téhož vydání a dnes balíček přivezl. Dobře "načasované" překvapení pro naši pacientku. Sárinku od včerejšího večera trápí vysoké teploty a bolest v krku (odmítá jídlo a kdykoli se napije, těžce polyká), je bledá.  To vysvětluje její nespokojenost posledních dnů, o které jsem včera psala. Takové jednání je pro ni netypické - pokud cítí nemoc, především se často budí a pláče v noci, tentokrát ale spávala poměrně dobře, jen přes den byla "otrávená". Musím ji ale velmi pochválit - dnes marodila poctivě - posedávala na gauči, byla tulivá, odpoledne si zdřímla a poplakávala až večer. Čekám, jak proběhne noc a jak se bude cítit  ráno. Pokud teploty neustoupí, bude nutná konzultace s lékařkou, popř. léčba.

neděle 29. srpna 2010

Nešt'astnice

Kolikrát se nestačíme divit, kolik trpělivosti a energie musíme vynaložit, abychom uspokojili Sárinčiny potřeby a pláč omezili na snesitelné minimum (které vyžaduje usínání, buzení, umývání rukou...).Vždy byla nesmírně náročné a pozornost vynucující dítko, které nás postupně připravovalo na roli rodičů hendikepovaných dětí. Dokážeme zaznamenat každý nepatrný signál, který je předzvěstí křiku a  pláče, "vyhodnotit" jej a okamžitě použít  správný trik, abychom kritické situaci předešli. Zvykli jsme být neustále ve střehu, ale vlastně v neustálém stresu.

Už si neuvědomujeme, jak náročné je vychovávat naše děti, dokud k nám nepřijede rodinka se zdravými dětmi a nestráví s námi den. Pak na vlastní oči vidíme a cítíme ten obrovský rozdíl. Je mi až do pláče, když srovnám, kolik sil navíc musíme vynakládat nejen na důležité věci (třeba na vymýšlení aktivit, krmení ...), ale na každou maličkost (obouvání, připínání pásu v autosedačce....), abychom udrželi děti (hlavně Sárinku) spokojené, nebo alespoň neječící. Občas přemýšlím, kolik zdravých dětí by "spotřebovalo" to množství energie, které musíme vydat na dva Sanfilípky.

Poslední dny je Sárinka nešt'astná a plačtivá víc než obvykle. Už ani nevydává ty nepatrné signály, které jsem zmiňovala, prostě je v mžiku nešt'astná, kňourá a vyžaduje okamžitou pozornost. A my zas vymýšlíme stále nové způsoby, jak ji uklidnit. Je mi líto, že mě nedokáže říct, co ji trápí. Nezdá se, že ji něco bolelo, to by poplakávala celé dny, jde zřejmě "jen" o projev nemoci.

 Včera přijela za Sárinkou a Kubíčkem sestřenka Katuška a bratránek Martin - děti mé sestry. Sárinku návštěva vyvedla "z míry". Nejdřív odmítla sníst oběd, poté i svačinu a odpoledne už byla tak nesvá, že stačilo, aby dvakrát zakopla o rozházené hračky, rozrazila si ret a začal cirkus. Nemohla jsem ji uklidnit, takže ji nakonec Martin odnesl do zahradního domku, kde si hrává a tam jí začal číst. Do odjezdu návštěvy ji nosil na rukou nebo mu seděla na klíně. Kubíčka jsem zase chovala já.

pátek 27. srpna 2010

Krajíc chleba

Již dříve jsem psala o tom, že se Sárinka začíná horšit v přijímání potravy. Až doposud ale zvládla sama sníst snídaně (pravidelně jsou to ovesné vločky nebo cornflakes s jogurtem, sušeným ovocem a nasekanými oříšky), většinou i oběd (vyjma polévky a rýže) a večeře (kousky pečiva s máslem a nějakou pomazánkou). Svačinu  jsme jí podávali my, protože s kousky ovoce si hrála a mačkala je rukama, jogurt taky nezvládala.

Nyní jsme se dostali do situace, kdy již čtvrtý den Sárinku krmíme. Zvládne několik prvních lžiček, potom - zcela náhle a bezdůvodně - začne jídlo rukama rozhazovat kolem sebe a roztírat po stole. Často se stává, že u toho začne kňourat. Když jí dovolím, aby si prohlížela knížku, anebo když jí pustím její oblíbené CD a začnu ji krmit, tak se zaposlouchá a sní všechno. Občas chce ještě přidat, takže důvodem toho, že nechce sama jíst není fakt, že by jí nechutnalo nebo nebyla hladová.

Jen čas ukáže, zda se potýkáme s dočasným jevem nebo jde o další zhoršení vyvolané nemocí.

I na tak banální věci jako je krajíc chleba, lze dobře "zdokumentovat", jak plíživě, ale nezadržitelně MPS "ovládá" naše děti. Ve dvou a půl letech dokázala Sárinka sníst půlkrajíček chleba sama. O necelý rok později jsme jí ho začali krájet na proužky a dostávala je na talířek po maximálně dvou proužcích, jinak by krájení postrádalo smysl - stejně by neodhadla, jak velké množství si může dovolit spolknout a dusila by se nadále, od čtyř let (do nedávné chvíle) jsme "přešli" z proužků na malé čtverečky a ty opět "dávkujeme". Když sní dva kousky, přineseme další.

Kéž by opět začala jíst sama, byt' tímto zdlouhavým způsobem.

úterý 24. srpna 2010

Sama doma

Dnešní den jsem prožila velmi nezvykle - doma, ale bez přítomnosti dětí. Martin je vzal dopoledne k babičce a vrátili se až navečer. To bych nevěřila, kolik se toho dá bez dětiček stihnout ...Dohnala jsem všechny "restíky", které se v domácnosti nashromáždily (odmrazit mrazák, vyčistit filtr vysavače, vytřídit dětem oblečení......) a vyčlenila jsem si čas jen sama na sebe (kadeřník, vana, čtení...). Úžasný den. Tak hezky užitečně, plně a příjemně strávený:)
 

neděle 22. srpna 2010

Osobní asistent

Dnes jsme se vypravili oslavit výročí naší svatby slavnostním obědem. Než jsme usedli ke stolu, využili jsme krásného počasí a navštívili hřiště.
Sárinku hned zaujala "křídová" výzdoba ...

 
a houpací koník,

 
Kubísek hrál s tátou fotbal ...

 
nebo se houpal na houpačce.

 
Čekání na oběd je vždy dlouhé, takže je třeba děti bavit, jak jen to jde.

 
Kubísek se "bavil" točením kolem sloupků a stahováním podsedáků z lavic. Velké plus pro nás - v restauraci jsme byli sami, dorazili jsme jako první hladovci.

 
 Co takhle "zapít" oběd vodou ze studánky "U Ludmily"? Sárince se ten nápad celkem líbil, Kubíčkovi ani trochu. Ke kovové paní se nechtěl ani přiblížit
 
Takové pozice zaujaly děti poté, co jsme se vrátili. I krátký výlet (cca 2,5h) je dokáže maximálně vyčerpat. Jízda z restaurace domů trvala 5-6min, neobešla se ale bez křiku ze strany Sárinky. Znám MPSIII děti, které zvládají strávit šest hodin ve školce, rodičové s nimi cestují, navštěvují ZOO, dokonce cestují letadlem, pobývají v hotelích.... - nechápu a žasnu - něco takového je v naší rodině nepředstavitelné. Sárinka od malička těžce snáší změnu prostředí a společnost, stává se neklidnou a uplakanou.

Koncem týdne nás navštívili pracovníci Slezské diakonie, střediska Eliada a slíbili přidělení asistentky, která nám bude pomáhat s péčí o děti. Těším se, že budeme moci občas vyrazit s Kubískem na celodenní výlet (který cestování snáší poměrně dobře), zatímco Sárinka zůstane pod dohledem své nové "kamarádky" v domácím prostředí. Je nutné, aby si děti zvykly, že péče o ně nevychází jen od rodičů. 

středa 18. srpna 2010

Ozdoba + kousátko


Nevím přesně, proč Sanfilippo děti stále něco koušou nebo dávají do úst. Od lékařů jsem žádné vysvětlení neslyšela, ale z informací, které jsem si dohledala, vyplývá, že jde bud' o uspokojování senzorických potřeb dítěte, nebo to má hlubší souvislost s poškozením mozku.
At' je důvod jakýkoli, jde o záležitost krajně nepříjemnou a stává se důvodem, proč musí být děti pod neustálým a intenzivním dohledem. Nestačí jen vyklidit všechny drobné věci či hračky z dosahu dětí. Je třeba stále kontrolovat, zda se jim nepodařilo nějakou hračku (či cokoli jiného) rozmotnovat, rozbít, polámat nebo rozkousat na menší části.
U nás jsou největším terčem útoku pastelky a knížky, popř. kolečka od aut. Všechny knížky Sárinka postupně likviduje, proto má dovoleno si prohlížet (bez našeho přímého dozoru) jen některé z nich. Jsou mohokrát přelepeny izolepou, ale ani to jí nebrání v tom je kousat. Všechny nové knížky nebo ty, které se nám podařilo zachránit, jí dáváme do rukou jen pod naším dohledem. Nemusím ani psát, jaké riziko by hrozilo, kdyby se pokusila větší žmolek rozkousaného papíru spolknout. Zatím je jen plive na zem. Není příjemné neustále šlapat do takto "zpracovaných" kousků knížek, ale když má člověk po ruce vysavač, je to ta nejmenší starost.
Pastelky jsou též "problémové". Děti se vysloveně "zaměřují" na tuhu, kterou ukousnou, rozdrtí stoličkami a pak barví slinami (neúmyslně, ale výrazná salivace Sanfilippo dětí je všeobecně známá) oblečení a všechna místa, kde se pohybují v následující půlhodině. Jednou jde o červené skvrny, jindy zase o modré, zelené...Někdy se jim podaří rozkousat kus pastelky na drobné třísky. Taková "maličkost" zapíchnutá v dutině ústní taky není legrace. Z těchto důvodů jim dávám poslední dobou k malování pera. Musí být ale kvalitní, i je se snaží rozkousat a s plastem těch méně kvalitních nemají věru těžkou "práci".

Kdekoli mimo domov samozřejmě hrozí  riziko dušení či "jen" spolknutí něčeho drobného o to více.

Některé Sanfilippo děti (již s diagnózou nebo ještě bez ní) začnou v určitém věku  (3,4,..6let) dávat vše do pusy, jakoby se začaly vracet do batolecího věku. Jakmile se tato potřeba objeví, nedá se již Sanfilippo syndrom skrýt, zamaskovat. U nás prakticky nenastala doba, kdy by Sárinka (v menší míře i Kubíček) "vyrostla" z období, kdy vkládání předmětů do úst je normální, kdy děti tímto způsobem poznávají svět. Prakticky od malička až do zjištění diagnózy (do 3let a 4měsíců) jsme se jí snažili vysvětlovat, brali jsme jí věci, plácali jsme ji po rukách. Nic nepomáhalo. Vzpomínám si, že v období od jejího jednoho a třičtvrtě roku do dvou a třičtvrtě let tento instinkt mírně "polevil", ale brzy znovu zesílil. V podstatě jsme nestačili ani nakoupit hračky složené z drobných částí. Nejdřív jsme čekali, že vyroste Sárinka, když už se zdálo, že bychom jí nějaké to Lego mohli pořídit, začal Kubíček objevovat svět. U něj tato potřeba ale není tak silná jako u Sárinky. Disponuje ale jednou "specialitkou", která se Sárince (naštěstí) vyhnula - když zažívá nějakou emotivní chvíli nebo když se bojí, tak mě kouše:)

Nedávno dostala Sárinka od mé kamarádky dárek - opravdu  moc pěkný náhrdelník (dřevěná srdíčka a kytičky). Bohužel ho začala okousávat. Byla by škoda, aby si ho zničila, protože jej opravdu ráda nosí.  Často vídám na fotkách jiných Sanfilippo dětí speciální náhrdelník ( je to gumová pružinka, kousátko a ozdoba v jednom) - viz.http://www.sensetoys.com/NTH0JE479741_categoryid;PLEMLDRHAK - který mohou kousat. Je vyroben z bezpečného materiálu a přitom vypadá hezky. Vím, že se u nás dá běžně sehnat taková pružinka jako náramek, ten by ale nesplňoval svůj účel. Kdybyste náhodou věděli, kde je možné pořídit tuto věc jako "náhrdelník", ozvěte se mi, prosím. Děkuji.

úterý 17. srpna 2010

Huggies

Začalo to nevinně. Koncem června jsem si posteskla, že Sárinku trápí střevní chřipka a spotřeba plen je obrovská. Nato se ozvala dobrá duše Monika Lukašáková (ostrovzdraví.cz) s nabídkou, že se zkusí  pozeptat u kamarádky, jež měla vzdálenou známou u Huggies, zda by nám nemohla nějak pomoci. Slovo dalo slovo...a ono to vyšlo!!! Dnes nám od Huggies přivezli šestero balení plen DryNites pro Sárinku, troje balení plen Nappy Pants pro Kubíčka a 12 dvojbalení vlhčených ubrousků! Krásný dárek! Děkujeme mnohokrát paní Idě Kaškové (Brand Activation Manager Huggies® CZ/SK), Monice Lukašákové i těm všem, kteří tvořili "spojku" nutnou k tomu, aby se prosba o sponzoring dostala od Moniky až k paní Kaškové. Velmi si Vaší pomoci vážíme.

             ***********************
K dotazu: Slezskou diakonii, středisko Eliada, jsme kontaktovali s žádostí o osobní asistenci poté, co jsme neuspěli u Společnosti pro ranou péči (http://brno.ranapece.cz/). Postižení našich dětí neodpovídalo jejich kritériím - konkrétně: k jejich kombinovanému postižení se neváže zraková vada. Zřejmě taky nenabízí asistenci v takovém rozsahu, o kterou budeme žádat. Konkrétní informace o službách střediska Eliady (včetně ceníku ) naleznete na http://www.eliada.cz/sekce-brno

neděle 15. srpna 2010

Co nového?

Ani se mi nechce věřit, že už uplynulo tolik dnů od mého posledního příspěvku. Jak jsme tedy prožili tento týden? Až do čtvrtečního odpoledne plynuly dny rychle a každý byl podobný jako vejce vejci. Děti a domácnost mne udržovaly v poklusu až do noci, Martin si celé dny "hrál" s lopatou v ruce "na krtka" (jinými slovy řečeno - první i druhá fronta "zákopové války" je úspěšně za námi - hurá) a po večerech mi pomáhal zvládat Sárinčiny výbuchy řevu ( máme je zpátky v plné síle...Sárinka se při nich stává agresivní, mnoho síly nemá, přesto když mně začne škubat vlasy, mám pocit, že má i po celém dni víc sil, než já s Martinem dohromady...) a pak nezbývala energie ani na napsání jediného řádku. Každopádně počasí nám celkem přálo, děti tráví spoustu času venku, i  v bazénku jsme se několikrát cákali. Úspěšný týden.

Ve čtvrtek přijel na pár dnů náš kamarád Taby. Pomohl Martinovi dovést "válku" s hromadami hlíny do zdárného konce, zašli spolu na hříbky, a tak náš jídelníček se poslední dva dny dá označit za "houbový" - od houbové polévky, přes smaženici až po bedle na másle (ty byly vynikající!)

Dnes odpoledne jsem vyrazila do lesa já, hříbky jsem - při vzpomínce na to množství, se kterým dnes Taby "bojoval" s nožem v ruce - s lehkým srdcem přehlížela a namířila si to přímo na ostužiny. Těch je v lese dost pro celou armádu, ale zralých jsem nasbírala jen hrst. A tak jsem na zpáteční cestě přinesla dětem pár bedlí jen tak "na hraní" - hrály si zrovna na zahradě. Měly  radost. Hlavně Sárinka. Stále mluví o hříbkách, do lesa ji ale nemůžeme dostat, bojí se vysokých stromů. Všímám si, že les (koruny stromů) často pozoruje, když se povaluje na zahradní houpačce nebo když vykukuje z okna zahradního domku, který stojí přímo u lesa a jež slouží jako jejich venkovní hernička, ale jakmile otevřeme branku do lesa, znejistí. Snad jí vadí i to přítmí.



Také se ráda dívám do korun stromů, zvlášt, když je rozhýbá vítr. ....Sedím v zahradním domku, maluji dětem obrázky, Sárinka kolem mne pobíhá a zpívá, co jí hlasivky dovolí, až z toho jde hlava kolem, začínám pocit'ovat únavu.... V takových chvílích se zadívám na pár vteřin do stromů a cítím úlevu, únava polevuje, Sárinčino hulákání slyším jakoby z dálky... úžasný relax.... jsem vděčná za možnost bydlet u lesa. Pomáhá mi dobíjet energii.

Příští týden se mám setkat s pracovníkem Slezské diakonie. Chceme využít jejich služeb týkající se osobní asistence. Děti si musí začít zvykat na fakt, že o ně pečuje i někdo jiný než jen rodiče. Těším se, až si budu moci s Martinem někam vyjít a vědět, že jsou děti v dobrých rukou. Včera jsem zašla na zábavu, která završila hodové slavnosti v naší obci. Dobrou společnost mi dělal Taby, přesto mi přišlo líto, že to nemůže být můj muž. S ním jsem se jen vystřídala v hlídání dětí, aby mohl taky na veselku.

                                     ***********************
K dotazu - viz. komentář k předchozímu příspěvku - Kubík má hřiště s tunelem rád, je tam i pískoviště, ale do tunelu nevlezl, má strach -  narozdíl od Sárinky, která z něj má radost.

pondělí 9. srpna 2010

Všude dobře

Náš dvůr a část zahrady vypadá, jako kdybychom se důkladě připravili na zákopovou válku, a proto posledních několik dní vyrážím s dětmi do blízkého okolí. Objíždíme okolní hřiště, která jsou dobře zabezpečená plotem a kde to mají děti rády.
                                                  
 Kubíčkovi říkame "hraboš" :) Miluje pískoviště.
 
Krásná holčička.
 
Sárinka si oblíbila hřiště s  tunelem. 
 

 
Z této fotky mám největší radost. Včera se Kubíček na hřišti tak dobře bavil, že se bez ostychu přidal ke hře jiných dětí. Byli jsme na něj nesmírně pyšní.

neděle 8. srpna 2010

Výzkum

Mohlo by se zdát, že důvodem, proč není pro Sanfilippo děti dostupná léčba, je fakt, že jich na celém světě žije nepatrné množství ( 3 - 4 tisíce). Ano, určitě i tento fakt hraje velkou roli, ale je nutno podotknout, že se v posledních letech zahraniční pracoviště výzkumem léčby intenzivně zabývají. Např. zítra podstoupí v Minnesotě několik desítek MPSIIIA dětí - dorovolníků - třídenní komplexní vyšetření, která budou provádět výzkumníci společnosti Shire Human Genetic Therapies, Inc.,jež se intenzivně zabývá vývojem ERT (enzyme replacement therapy, enzymová terapie). Jejich cílem je shromáždit co nejvíce informací, které by jim umožnily uměle "vyrobit" onen životně důležitý enzym, který dětem chybí a začít jej v USA testovat. Chcete-li, více informací naleznete zde.


Úplně přesně - v současné době už není problém enzym vyrobit, ale vymyslet způsob, jak by ho dokázalo přijmout celé lidské tělo. Ne každý enzym totiž dokáže překonat krevní bariéru mozku, a pak nemůže zabránit dalšímu poškozování CNS. Toto je právě největší "kámen úrazu" u Sanfilippo dětí. Umělý enzym se (velmi zjednodušeně) nedostane tam, kde MPS III dětem působí největší škody - do mozku. Nicméně v dnešní době již některé farmaceutické firmy na základě kladných výsledků všech klinických testů uvedli na trh
lék, který znamená reálnou naději alespoň pro lehčí formy MPS I a snad i MPS II.

V květnu minulého roku, krátce po zjištění diagnózy u Kubíčka, jsem se na ÚDMP informovala na možnost transplantace kostní dřeně. To je v současné době nejdostupnější forma léčby této nemoci, avšak
za přesně vymezených podmínek. Věková hranice pro transplantaci bývá obvykle do 1,5 až 2 let dítěte. (Kubíček měl 19 měsíců.) V pozdějším období se výrazně snižuje pravděpodobnost, že transplantovaná kostní dřeň zastaví či alespoň zmírní progresi onemocnění. Transplantace, třebaže její úspěšnost již dosahuje až 80 %, vyžaduje náročnou předtransplantační i potransplantační péči. Nutnou a všeobecně známou podmínkou je, že musí existovat vhodný dárce. Časté jsou i pooperační komplikace s fatálními následky. 


Tyto transplantace se u nás (a snad ani nikde v Evropě) neprovádí. Pro představu v USA stojí předtransplantační příprava a transplantace cca 600 tis$ (údaj z 2002), částka nezahrnuje náročnou potransplantační péči. Tenkrát jsem byla rozhodnutá udělat všechno proto, abych zachránila život alespoň jednomu z našich dětí. Když jsem s Martinem doma všechno probrala, došli jsme k závěru, že v té chvíli není v našich silách najít do Kubíčkových druhých narozenin sponzory, kteří by dokázali zaplatit výdaje dosahující částky bezmála 20 miliónů Kč.

Věřím, že jednou, ve chvíli, když bude rodičům oznámeno, že jejich dítě trpí Sanfilippo syndromem, jim bude též řečeno, že existuje léčba a jejich dítě bude žít dlouhý a štastný život.

pátek 6. srpna 2010

Nespavost MPS dětí

Vždy jsem velmi ráda, když někdo napíše komentář k příspěvku, vyjádří svůj názor, popř. se zeptá na informaci, která ho zajímá. Takže tímto odpovídám na dotaz, zda by nebylo možné Sárince nějak pomoci s jejím (mírně řečeno) neklidným usínáním. S Martinem jsme zastánci varianty nezačínat s medikamenty, dokud jsme ještě fyzicky a psychicky schopni tyto Sárinčiny hrozné záchvaty řevu snášet. Představa, že začínám podávat léky na spaní čtyřletému dítěti ( které se teprve má dostat do skutečných nespavých fází), mě děsí. Musím se ale přiznat, že před několika dny, kdy Sárinka proječela celý večer, že pak už jen vysílením sípala a 30 minut po půlnoci totálním vyčerpáním usnula, jsem byla rozhodnuta volat neurologovi a tuto možnost zkonzultovat. Nešlo mi o sebe, ale Sárušce jsem chtěla nějak pomoci. Dnes se jí podařilo usnout na prvý pokus a už hodinu spí, takže myšlenku na léky jsem zas hodila za hlavu. Je mi ale jasné, že tímto tématem se budeme jednou seriózně zabývat. Budoucností se ale většinou snažím netrápit a příliš na ni nemyslet.

Níže uvádím článek o problémech spojených s nespavostí ze zpravodaje Společnosti pro MPS, jež byl vydán v roce 2002. Kromě jiného je v něm uvedeno několik medikamentů, které dětem lékaři předepisují (předepisovali), ale mám pocit, že některé z nich už se nevyrábí pro jejich škodlivost (např. Rohypnol)? Diazepam se stále předepisuje, ale kdo si někdy přečetl  možné vedlejší účinky, určitě o smysluplnosti léku zapochybuje.O ostatních uvedených lécích nemám žádné informace. Homeopatický lék Sedatif už jsme zkoušeli - Sárince pomáhal spinkat, když byla menší, později už ne.
Vím, že někteří MPS rodiče kupují volně prodejné léky na spaní v zahraničí - jsou zdraví neškodné a dítě na noc opravdu zklidní.

JAK S NESPAVOSTÍ BOJOVAT?

Střídání rodičů

Většina rodin problém nespavosti řeší střídáním rodičů u dítěte, nebo je u něho často maminka,
která, pokud nechodí do práce, se dospává během dopoledne. Druhé řešení se může zdát lidem
nezasvěceným jako vhodné, ale kdo si na vlastní kůži tento druh odpočinku vyzkoušel, ví své.
Děti totiž mohou být ve školce či ve škole 4-6 hodin (podle věku) a během této doby si musí
maminka "nahradit celý noční spánek" a navíc nachystat vše potřebné, co v přítomnosti dětí s
výraznou hyperaktivitou skutečně nelze (uvařit, uklidit, vyprat, vyžehlit atd.)

Léky

Rodiče přirozeně mívají z podávání léků na uklidnění či na spaní obavy. Někdy je však problém
nespavosti natolik závažný, že léky mohou znamenat jediné řešení. A pokud se rodiče poradí
s dětským lékařem svého dítěte, jejich obavy jsou zcela neopodstatněné.

Co je třeba si uvědomit:
• Každé dítě má na léky odlišnou reakci.
• Lék na spaní začíná u dětí s nemocí MPS účinkovat později než u zdravých lidí (často až po
1-2 hodinách od podání, během této doby se začíná zklidňovat. Běžné jsou i případy, kdy
tomuto zklidnění předchází "zrychlený pohyb" dítěte).
• Délka účinku léku je zcela individuální. Někdy spí dítě celou noc, někdy spí 4-5 hodin a poté
již neusne.

• Druhý den může být dítě ospalé a unavené, nebo je naopak mnohem lépe naladěno, neboť si
i ono konečně odpočinulo.
• I při nepříliš častém podávání (max. 1krát do týdne) hrozí, že lék přestane na dítě účinkovat.
Vždy tuto skutečnost sdělte lékaři. Je možné, že pomůže zvýšení dávkování léku či jeho
změna.
Mezi nejběžněji podávané léky patří: diazepam, nitrazepam, rohypnol a stilnox. Dávkování by
měl stanovit lékař. Pokud však lék nezabírá, je důležité tuto skutečnost lékaři sdělit.
Nespavost dítěte může zlepšit i homeopatický lék Sedatif PC. (Upozornění pro diabetiky - tento
lék obsahuje cukr)

"Bezpečná místnost"

Bezpečná místnost je pro rodiče nemocného dítěte ideálním řešením. Bohužel v našich podmínkách
i nejméně dostupné. Zařídit bezpečnou místnost pro nemocné dítě trpící závažnou formou
nespavosti znamená zcela "obětovat" jednu místnost rodinného domu či bytu v panelovém domě.
V této místnosti by neměl být nábytek, o který by se mohlo dítě poranit, a na podlaze by měly
být měkké matrace pro případ, kdyby dítě upadlo. V takto upravené místnosti by mohlo občas
trávit bezesné noci, aniž by hrozilo, že se zraní. A rodiče by tak měli možnost relativně klidného
spánku.

"Bílý hluk"

"Bílý hluk" je monotónní zvuk, který vydávají některé elektrospotřebiče. Tento zvuk mohou
rodiče využít, pokud potřebují usnout a nemohou, neboť nemocné dítě je v noci velmi hlučné.
Pokud zapneme např. elektrický větrák či vzduchový filtr, chod tohoto přístroje dokáže odvést
pozornost lidského sluchu z křiku dítěte a působí uklidňujícím dojmem.
Poznámka pro čtenáře:
Ať se vám zdá tato kapitola jakkoliv krutá, uvedené rady jsou mnohdy jediným, bohužel však ne
zcela účinným způsobem, jak dlouhodobou nespavost nemocného dítěte řešit a přitom zajistit
nezbytný chod celé rodiny.

čtvrtek 5. srpna 2010

Z dnešních dnů

Cítíme se vytížení opravdu na maximum - já běháním kolem dětí a domácnosti, Martin prací na domě. Ještěže komplikací a improvizací s opravami a úpravami není víc, než je únosné. Děti jsou zdravé a hodné - samozřejmě měřeno měřítkem Sanfilippo dětí. Ten každodenní šílený kolotoč už beru jako rutinu, dnes mi ho Kubíček zpestřil o dva zážitky, po kterých jsem neměla plné ruce práce, ale přeplněné ruce práce. Dopoledne využil mého zaujetí Sárinkou a minutového hovoru s Martinem a zapadl do bahna, kde ho poštípaly do prstů včely..... A hodinu nato si vytahal z pleny obsah, rozetřel ho po sedačce a relaxačním polštáři, na kterém se rád válí, utřel si ruce do vlasů a nakonec si těma špinavýma rukama strčil do pusy dudlík... Takže ve vaně byl dvakrát po sobě. A já vlastně taky. Pokaždé hulákal a držel se mě křečovitě, takže se do mě poutíral. Ale jinak jsou oba usměvaví a spokojení andílci.

Kontaktovala mne maminka tří dětí, jedno z nich trpí též MPS III.typu. Velmi mne svým mailem potěšila, lidí, kteří prochází stejnou životní zkušeností, je u nás skutečně jako šafránu.

Dnešní a včerejší den se nese znamení Prasátka Pepiny. Kamarádka, jejíž syn k ní sdílí stejnou lásku jako náš Kubíček, mi poslala několik nových dílů, a tak je Kubíček v sedmém nebi. Měl z ní neskrývanou radost, že jsem myslela, že z toho nadšení začne mluvit. Stále něco vykřikoval, pobíhal po obýváku a předváděl se:)

Poslední čtyři dny Sárinka chrapí. Není nemocná, má ale "opotřebované" hlasivky. Každý večer mezi 21.00-23.00 (24.00) se jí zmocňují strašlivé záchvaty řevu. Opravdu zmocňují - jde o něco absolutně nepřirozeného. Je to hrozivý jekot smíšený se vztekem. Dostavují se mezi jednotlivými pokusy o usnutí a každý z nich trvá10-30 minut. V těch chvílích nenávidím tu strašnou nemoc nejvíc. Je hrozné vidět, jakou moc má nad naší krásnou (a jinak spokojenou) holčičkou. Už jsme si zvykli "bojovat" s kdečím, na tyto záchvaty jsme zatím žádnou "zbraň" nenašli.

neděle 1. srpna 2010

Přátelé

Jsme nesmírně vděční za přátele, které známe mnoho let, několik posledních let, i za ty nové, kteří nás v letošním roce sami "našli" a kontaktovali. Ceníme si jejich snahy s námi udržovat přátelství (i za cenu ztížených podmínek z naší strany) a ochoty nás navštívit, i když bydlí poměrně daleko.
Ve druhé polovině tohoto týdne za námi přijeli přátelé z Pardubic a Hostivice u Prahy. Jak ráda jsem je po delší době zase viděla a jak ráda jsem se osobně poznala se svou novou - doposud "e-mailovou" - kamarádkou Bárou. Byly to krásné chvíle strávené s milými lidmi. Takové návštěvy nám dávají pocit, že jsme součástí něčích životů, že nejsme izolovaní někde uprostřed Moravy v malé vesničce.

Sárinka měla ze všech "tet" radost, Kubíček je - již tradičně - ignoroval. Dárečků od nich ale dostal stejně tolik co Sárinka. Děkujeme!

Sárinčin a Kubíčkův hostivický kamarád Adámek se přijel za námi podívat v sobotu. Teta Eva se pokouší přesvědčit Kubíčka, aby se s ní nechal vyfotit. Marně. Takže mámě nezbylo než se přidat:)
                                                       A tady jsme všichni v celé parádě.


Prima týden jsme dnes završili dvěma vyjížd'kami na kolech. Děti nám dávají pořádně "do těla". Už to nejsou žádní drobečci. Kubíček začne hlučně protestovat pokaždé, když - již bez dechu - zesednu z kola a snažím se ho vytlačit do míst s mírnějším stoupáním:)
 Čas na malou svačinku. 

Hodnoty GAGu

Někteří z Vás reagovali na předchozí příspěvek ohledně klesajících hodnot GAGu v moči dětí otázkou: Co na to lékaři?  Při každé návštěvě ÚDMP se naší lékařky ptám na všechny detaily. Poslední vysvětlení zní takto - hodnoty sice klesají, což je pro lékaře, kteří jsou této experimentální léčbě genisteinem "nakloněni", důkazem, že jejich pokus "funguje", ale ještě nikdy se nestalo, že by se hodnoty GAGu MPS dětí dostaly na hodnotu normy zdravých lidí. Střádání nezpracovaných metabolitů je sice zpomaleno, ale není zastaveno. Navíc - bohužel ne vždy korelují nálezy v laboratoři s klinickým stavem - lékaři tedy nemohou pouze podle tohoto parametru hodnotit celkový efekt terapie. Je potřeba zohledňovat i kliniku, výživu, vývoj ..... takže ...slovy lékařky :"100% účinnost terapie asi dosažena nebude." 

Na tuto terapii jsme před třinácti měsíci přistoupili z jednoho prostého důvodu. Víme sice, že nám děti nezachrání (zřejmě prodlouží život...možná někoho napadne, zda je to žádoucí ....?), ale pokud by jim terapie měla průběh nemoci usnadnit, učinit některé příznaky méně intenzivní, stojí za to.Třeba jim pomůže lépe a déle zachovat polykací reflex, nebo zmírní epileptické záchvaty, křeče, oddálí ztrátu mobility, zklidní spánek apod. Opravdu nevíme, co můžeme čekat, ale kdyby se terapie odrazila pozitivně třeba v jednom jediném bodě, byli bychom vděčni. Zatím jen víme, že jim nijak "neubližuje".(Např. krevní obraz je v pořádku.)


Nedokáži posoudit, jaký má terapie efekt po prvním roce. Rozhodně nepozorujeme zlepšení nebo znovuobnovení ztracených dovedností a schopností, ale je možné, že by byly děti  bez terapie víc neklidné, méně spaly...??? Jedinou možností jak zjistit (případnou) účinnost je přerušení léčby na několik měsíců a pak bychom možná rozpoznali změny. K tomuto kroku se ale nechystáme.