Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


čtvrtek 29. července 2010

Roční lékařské zprávy

Včera nám přišly lékařské zprávy z Kliniky dětského a dorostového lékařství (z ÚDMP), kde jsme 1. června s dětmi absolvovali povinnou kontrolu jejich zdravotního stavu.
Až na jeden fakt pro mne nebyly informace uvedené ve zprávách žádnou novinkou. Paní doktorka v nich shrnuje průběh všech příznaků nemoci za poslední rok. Vychází hlavně ze zpráv brněnských lékařů - specialistů. Z vyšetření, která byla provedena 1.6. na Klinice je patrné, že obě děti mají játra objemově středně zvětšená a slezinu zvětšenou mírně. Jsou uvedeny konkrétní hodnoty měření, ale s poznámkou, že jsou orientační kvůli nespolupráci dětí. U obou dětí je zjištěna i vyšší hladina nekonjugovaného bilirubinu, což je dáno diagnózou, takže se tím nijak neznepokojujeme. 

Po zjištění aktuální hmotnosti byla u Sárinky i Kubíčka zvednuta dávka léku Soyfemu, který užívají. Ode dneška tedy drtíme 14tablet denně Sárince a devět Kubíčkovi. Již několikrát jsem psala o tom, že děti prochází experimentální léčbou. Polský lék Soyfem obsahuje látku genistein, která by jim mohla pomoci nemoc lépe zvládnout. Uvidíme, doufáme, se "zkušebními" MPSIII myškami dělal genistein "zázraky".

Po podání genisteinu dochází ke zpomalení syntézy glykosaminoglykanů (GAGu, mukopolysacharidů), následně k redukci akumulace glykosaminoglykanů, a tím i k redukci střádání. Výsledky vzorků  moči v průběhu roku poukazovaly na snižování množství GAGu. Pro mne byly natolik optimistické, že jsem kontaktovala naši ošetřující lékařku z ÚDMP s dotazem, zda by mohlo dojít k situaci, že se hodnoty GAGu v moči natolik sníží, že dosáhnou normálních hodnot (hodnot zdravých lidí) a to by znamenalo, že léčba je stoprocentně úspěšná. Odpověd' zněla, že se to ještě nikdy nestalo, léčbou se jen normálním hodnotám dokáží přiblížit.
Takové byly tedy hodnoty GAGu u Sárinky v uplynulých cca 12ti měsících. Klesající hodnoty jsou povzbuzující.

GAG v moči:   11.3. 2009 ............U MPS.......33,6 g/mol kr (norma <15.5)
                      19.9. 2009   .........                  24,6  g/mol kr (norma <15.5)
                      25.3. 2010   ...................        22,3  g/mol kr (norma <15.5)
                      1.6.  2010   ..................         21,2  g/mol kr (norma <15.5)
A tady jsou Jakubovy výsledky. Vylučování GAGu bylo zpočátku ( před zahájením experimentu) několikanásobně vyšší než u Sárinky (k mému údivu).
                         20.7. 2009.............53,2 g/mol kr ( norma <26,4)
                         16.9. 2009            46,2 g/mol kr ( norma <
18,4)
                         22.12.2009             34,7 g/mol kr ( norma <18,4)

                         25.3. 2010              23,4      g/mol kr ( norma <18,4)

                         1.6. 2010              47,7 g/mol kr (  norma <18,4)

Hodnoty GAGu po celý rok klesaly, ale poslední kontrola prokázala opačnou tendenci. V první chvíli mne to znepokojilo, ale v podstatě mohlo dojít k situaci, že právě v těch chvílích, kdy jsem moč sbírala, docházelo u Kubíčka k největšímu vylučování GAGu (v průběhu dne se intenzita různí). Nebo mohlo dojít k chybnému součtu celkového množství moči a výsledky zkreslují. Nevím, nezdá se mi, že bych udělala ve vážení plen chybu, ale stát se to mohlo. Každopádně příště musím přinést dva vzorky sběrů, které provedu s odstupem několika dnů. Doufám, že budou výsledky lepší.
Občas navštěvuji blogy jiných maminek dětí se stejnou diagózou. Z nich se dovídám, jak probíhají podobné roční kontroly Sanfilippo dětí v zahraničí. Děti jsou zavedeny do herny a během jejich hry je navštěvují lékaři nejrůznějších oborů (fyzioterapeutem a neurologem počínaje, logopedem a psychologem konče). Poté všichni vyhodnotí své poznatky a ještě tentýž den rodičům dají kompletní přehled o tom, ve které oblasti došlo u dítěte k největšímu / nejmenšímu zhoršení v uplynulém roce. Doporučí ošetřujícím lékařům - specialistům postupy v péči o dítě (např. navrhnou speciální cviky na posílení určitých problémových míst) a dají rodičům konkrétní informace o tom, jak se bude dítě v dalším roce po všech stránkách vyvíjet.

Tento postup mě v našem zdravotnictví chybí.

2 komentáře:

Anonymní řekl(a)...

Dostala jsem se sem přes jiný blog. Velice Vás obdivuji. Ty snížené hodnoty mi připadají velmi nadějné. Nesvítá přece jen naděje? Co na to lékaři? S.

Anonymní řekl(a)...

Na kolik vás ten lék přijde? Musí to být pálka.. jako u všech nadějí s MPS..