Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


středa 3. února 2010

Náš příběh začíná...


Bylo to krásné jarní dopoledne, 27.4.2009, kdy jsme se dověděli zdrcující diagnózu, že naše krásná 3,5 letá Sárinka trpí vzácnou, neléčitelnou nemocí - mukopolysacharidózou typu III A (MPS IIIA), též zvanou Sanfilippův syndrom. Více než měsíc jsme čekali na nějaký "verdikt" a toto onemocnění bylo jedním z těch možných, přesto nelze popsat naše pocity, když nám byla diagnóza potvrzena a my jsme v tu chvíli věděli, že naše holčička je smrtelně nemocná a léčba neexistuje.

"....pani doktorko, máme ještě 18-ti měsíčního syna." "A jak se vyvíjí?" "Dobře. Přiměřeně svému věku, ale to Sárinka v 1,5 roce taky..." "Tak když už jste tady i s ním, vezmeme krev a moč." Tři dny poté vytáčím se strachem telefonní číslo ÚDMP, kde mi sdělují, že stejnou nemocí trpí i náš malý andílek.....

Naš příběh začíná... Sárinka se narodila 6.11.2005. Byla to krasná, vlasatá holčička s velkýma kukadlama. Její první dny jsem neprožívala naplněna štěstím a mateřskou láskou, byla jsem příliš vyčerpaná rizikovým těhotenstvim, náročným porodem a strachem o ni, nebot' krátce po porodu se objevily problémy s dýcháním, takže několik dní strávila na JIP v motol. nemocnici. První 3 měsíce Sárinka prakticky prospala. Nic jiného ji nezajímalo. Její další vývoj do 21/2-23/4 let byl velmi nerovnoměrný. Věcí, které děti jejího věku zajímaly, si příliš nevšímala (odrážedla, tříkolky), neuměla si hrát sama, proto od nás neustále vyžadovala pozornost, do hry jiných dětí se nechtěla zapojit, byla spíš tichým "pozorovatelem", neměla dobrou hrubou motoriku, nevydržela chvíli v klidu, vše se učila "za pochodu". Přesto v 18ti měs. znala všechny barvy, tvary, ve 2 letech abecedu, počítala do 20ti a uměla víc než 30 básniček a písniček (vše dvojjazyčně), milovala knížky a zpěv, měla velkou slovní zásobu, ale nekladla otázky a objevovala se u ní echolálie. Špatně usínala, často se budila a plakala, brzy se unavila, nesnášela změnu prostředí, ale byla všímavá (na věci však zpočátku upozorňovala jen očním kontaktem, v knížkách ukazovala palcem namísto ukazováčku), prostě byla "svoje".

16.9 2007 se jí narodil bráška Kubíček. O měsíc dříve, po (opět) problémovém těhotenství a s velkými adaptačními problémy - těžká plicní hypertenze. Na JIRP FNM strávil tři týdny, byl intubován a obavy o jeho život jsme měli všichni. 4 dny po propustění následoval telefonát - novorozenecký screening prokázal podezření na vrozenou nedostatečnost nadledvin - kongenitální adrenální hyperplazii. Kontrola sluchu taky nedopadla dobře. Po opakovaných kontrolách, dalším pobytu v nemocnici a genet. vysetření nám spadl kámen ze srdce... diagnózy se nepotvrdily. Kubíček byl klidnější, mazlivý, lépe spával, spoustu věcí se učil sám, rád činnosti napodoboval. Jako každého kluka jej zajímala auta, volanty - prostě všechno, co se točí a jezdí, od 12měs. řádil na odrážedlech, a ze všeho nejraději se nosil v šátku. Byl to on, kdo nám dělal radost, když jsme si dělali čím dál větší starosti se Sarinčiným vývojem. Jeji 3. narozeniny se blížily a my jsme si s nesmírnou bolestí v srdci připustili, že se její vývoj po všech stránkách zpomaluje. Následovala řada vyšetření a diagnostický pobyt ve FNM v březnu 2009. Tam byla poprvé vyslovena domněnka, že jde o některé z tzv. střádavých onemocnění.

Nyní je Sárince 41/3 let, řec rychle ztrácí, všechny básničky i písničky, které kdysi uměla, si pamatuje, ráda je zpívá, ale má problémy s vyjádřením - zakoktává se. Nají se lžičkou, ale musí být neustále pod kontrolou, u jídla se často dusí. Samoobslužnost neexistuje; je inkontinentní. Od malička vše strkala do pusy, nyní je nutkaní vše kousat ještě horší. Koordinace se zhoršuje, často padá, nožičky stáčí k sobě, vůbec nechodí po schodech. Špatně spává. U Kubíčka je od dvou let též zřejmé zpomalení vývoje. Používá jen málo slov, ale o to víc se vyjadřuje neverbálně, čímž nás často baví. Též nosí pleny, ale veškerá starost o něj je snazší, neni takový "bojovník" jako Sárinka. Má špatné sociální chovaní, stejně jako jeho sestra.

Jejich čas je nesmírně drahocenný, proto se o ně staráme 24h denně, děláme vše pro to, aby byli št'astni a spokojeni a cítili se milováni.

        Velmi jsme se těšili na děti, chtěli jsme je naučit spoustu věcí, realita je ale jiná - oni se narodily, aby učily nás...

1 komentář:

Monika Zavadilová řekl(a)...
Tento komentář byl odstraněn autorem.