Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


pátek 14. května 2010

15. květen - Den mukopolysacharidózy


Tento den je daleko známější jako Mezinárodní den rodiny, a tak je i v médiích prezentován.  Málokdo však ví, že tento den je ve "světě" znám jak Den MPS. Dochází k setkání MPS rodin, pořádají se sbírky na výzkum léčby apod.

I my chceme připomenout, že na světě žije několik tisíc dětí s tímto onemocněním. Protože se  tato nemoc připomíná fialovou barvou, vyrobili jsme s dětmi obrovskou fialovou stužku a fialové čepičky.

O tom, jak Sárinku a Kubíka ovlivňuje nemoc, píši téměř denně. Mukopolysacharidóza je ale začíná "měnit" i navenek.

Kubíček má zatím jen nepatrné dysmorfické obličejové změny - klenuté čelo a obočí, plné tváře a ústa - a větší bříško v důsledku zvětšujících se jater.

U Sárinky je zřejmé výrazné obočí, husté dlouhé řasy, plné tváře a rty. Trpí mírnou formou hirsutismu (na zádech a pažích), má velké bříško (zvětšená játra a slezinu), ale nejviditelnějším ("vnějším") problémem jsou její nožičky - příliš tenká lýtka (v nepoměru k tělu), chodidla stáčí k sobě a již nyní jsou na nich zřetelné deformity.

Přejeme všem krásně prožitý víkend v kruhu svých nejmilejších.


1 komentář:

Anonymní řekl(a)...

Ahojky!
Krásnou mašli jste vyrobili! Přejeme taky hezký den a celý víkend! Zavolám..... Eva

Eva Balíková