Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


neděle 7. března 2010

Další MPS rodiny & Dvojí "vybočení

 Včera nás kontaktoval doc. Jan Michalík, který mj. vede Společnost pro mukopolysacharidózu (viz. oficiální stránky www.mukopoly.cz). Všem MPS rodinám rozesílal " Dění", ve kterém měsíčně podává zprávy, aktuality, prostě píše o dění ve Společnosti. Spoustu času věnuje shánění sponzorů, vyřizuje žádosti o granty...., jednoduše se stará o to, aby se o MPS dětech vědělo, aby jim byla poskytnuta pomoc a je nezastupitelným rádcem rodinám nemocných dětí.

 Tentokrát psal mj. i o plánovaném setkání MPS rodin v letošním roce a o tom, že "MPS rodina" se opět rozrostla. V minulém roce dokonce o 5 rodin!!!!  Můj názor je subjektivní, ale na jeden rok mi to číslo vyrazilo dech!!! Jistě nejde jen o děti s typem III (jako mají i naše děti), ale na tom vůbec nesejde, mukopolysacharidóza je děsivá diagnóza sama o sobě, každý ze sedmi typů je jinak děsivý a vždy stejně fatální. Bylo mi z té zprávy smutno, představila jsem si to utrpení a beznaděj, kterou rodiče zažili...

V dnešním, jinak velmi rutinně proběhnuvším dnu, Sárinka 2x "vybočila" ze svého zaběhnutého "vzorce"chování:
1. ráno se PROBOUZELA (!) čili nejdříve se přetočila z boku na bok, zívla si, opět usnula, otevřela oči a zase je zavřela.... a to celých 20minut! Již jednou jsem v psala, že u ní tato spánková fáze neexistuje, ze spánku je ve zlomku vteřiny probuzená, jak jen nejvíc probuzená dovede být. Nemyslím si, že toto dnešní ráno znamená něco víc než jen náhodnou epizodu, každopádně bylo hezké ji pozorovat.
2. usnula nám v kočárku při odpolední krátké rodinné procházce. Odpoledne jsme posadily děti do golfek s tím, že se projdeme a namířili jsme k lesu, aby si tam mohly pohrát a vyběhat se. Cesta k lesu trvala sotva 10min, přesto Sárinka stačila usnout. Strašně nás to překvapilo, v kočárku usínala naposledy ve 12-13 ti měsících.  To mě jenom utvrzuje v názoru, že ona by ráda po obědě spávala ( tak jako tomu bylo do nedávna), unavená skutečně je, ale NĚCO jí BRÁNÍ ve spaní.  Je to "něco" Sanfilippo syndrom??? Myslím, že ano.

V lese se pak oba náramně zabavili, z větví se staly meče a Kubík začal dokonce "bojovat" proti celé armádě nepřátel (čili klackem shazoval staré listí z keřů) :))

Žádné komentáře: