Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


středa 3. února 2010

A nyní současnost aneb náš NOVÝ normální život

Jsem ráda, že jste to nevzdali a "pročetli" se až sem:)
      Co nového? Pro více zasvěcené -  bohudík nic moc nového, snad jen stále více a více nového sněhu...:) Ale to jistě i u Vás.
      Pro méně zasvěcené - brzy z jara minulého roku, ještě než se na nás začaly hrnout všechny ty zprávy o diagnóze našich dětí, jsme se rozhodli pro prodej domku u Prahy. Prodej byl zajišt'ovaný renomovanou RK, přesto vše neprobíhalo hladce a podle našich představ, starostí jsme měli tenkrát víc než dost... Když o tom tak zpětně přemýšlím, tak k něčemu to dobré bylo - naše mysl byla zaměstnávána i něčím jiným, než jen starostmi  o zdraví dětí....

V srpnu jsme se přestěhovali do nového domku na Moravě, který postupně zrekonstruujeme, aby lépe vyhovoval dětem i nám. Samozřejmě musí být bezbarierový a co nejvíce bezpečný. Dětem se nový domov líbí, celkově jsou spokojené, a to je pro nas nejpodstatnější.
Jsou naštěstí zdravé, jen mezi vánočními svátky je pár dní trápil kašel a Sárinku i rýma. Zřejmě nastydnutí. První lednový týden nás všechny doslova skolila střevní chřipka, ale jak rychle přišla, tak i odešla.
Sněhu máme čím dál více, takže na zahradě sáňkujeme nebo odhrňujeme sníh. Poslední dobou chodíme s dětmi ven jen jednou denně, většinou dopoledne. Je to hlavně kvůli nám, obléknout na ně všechny ty vrstvy oblečeni je občas nadlidský úkol a oblečeni musi být důkladně, protože sněhem chodit nezvládají a na odhrnutém sněhu to klouže, takže v obou případech se nonstop valí po zemi:)... Navíc jim neustále pomáháme na nohy, odněkud  je taháme a i to saňkování je pro nás taková dřina, že na odpolední vycházku nám nezbývá energie. A taky Sárinka má posledni dobou nepravidelný odpolední spánek, a když se jí nepodaří usnout, bývá celé odpoledne dost rozmrzelá a náročná a zatěžovat ji opětovným oblékáním nemá smysl. V tomto ohledu uz se těším na léto.

Děti jsou nadále vedeni na Ústavu dědičných metabolických poruch Kliniky dětského a dorostového lékařstvií1. LF UK a VFN na pražském Karlově, kam každé 3 měsíce jezdíme s kontrolními krevními výsledky, se vzorky moči a vlásků (ke střádání dochází nejen do CNS a některých orgánů - Sárinka ma zvětšená játra a slezinu, Kubíček játra a srdíčko - ale množstvi střádání se dá určit také právě z vlásků nebo kůže) a vždy si vyzvedáme léky na celé čtvrtletí. Naštěstí máme povinnost přijet s dětmi jen 1x za rok, všechna povinná pravidelná vyšetření (psychologické, neurologické včetně EEG, oční, vyšetření na ORL...) můžeme absolvovat v místě bydliště a výsledky na ÚDMP jen přeposíláme.
Genistein
Zmínila jsem se o lécích, které pro děti vyzvedáme.... Jde o polské léky Soyfem, které obsahují  látku GENISTEIN. Jedná se o jedinou dosud známou možnost terapie MPSIII, léčba je založena na principu redukce substrátu, který se dětem ukladá v organismu.

 Slova lékaře tuto substrát redukční terapii vysvětlují následovně:"....po podáni genisteinu dochazí k inhibici syntézy glykosaminoglykanů, následně k redukci akumulace glykosaminoglykanů, a tím i k redukci střádání. Genistein inhibuje aktivitu kináz receptorů epidermálního růstového faktoru, která je nutná pro plnou expresi genů kódujících enzymy účastnící se syntézy glykosaminoglykanů. Genistein je 3-hydroxyisoflavon, léčba je proto označována jako " gene expression-targeted isoflavone therapy".

 Genistein není lékem na tuto nemoc, ale má dětem usnadnit průběh nemoci a snad prodloužit život. Píši snad, tento lék se zatím jen zkouší na vybrané skupině dětí, a proto dlouhodobé a konkrétní výsledky nejsou známy.  V Polsku, odkud tato terapie vzešla (jde o  výzkumný tým v čele s prof. Grzegorzem Wegrzynem), se zkouší od roku 2005/6, u nás se testuje na několika dětech od jara 2009. Bylo mi řečeno, že "zatím jsou výsledky optimistické, .... ale na každé dítě působí lék v jiné míře, ... kdyby jim pomohl třeba jen zlepšit spánek, bylo by to pozitivní."  Stále se snažím hledat nové informace o této nemoci na internetu, procházím webové stránky rodin se stejně nemocným dítětem/dětmi se snahou zjistit, zda ve světě nezkouší na Sanfilippo dětech nějakou jinou léčbu.  Lékaři VB spolupraují s prof. G. Wegrzynem na dalším testovaní genisteinu, Holandané "rozjíždí" terapii podobnou té "polské" a v USA provádí Duke Univerzity Medical Center od roku 2001 transplantace kmenových buněk. Předoperační příprava je nesmírně náročná, časté jsou pooperační komplikace, poté je nutná steroidní léčba... Našla jsem několik případů, kdy děti pooperační komplikace nezvládly..., ale jiným dětem tyto transplantace pomohly.... nevyléčí je úplně, ale nemoc neprobíhá tak intenzivně.

V Evropě se nic podobného neprovádí. Doufáme tedy, ze genistein pomůže Sárince a Kubíkovi co nejvíce.
                 Děkujeme za přízeň
                           Monika a  Martin

4 komentáře:

Anonymní řekl(a)...

Ľúbime vás. Všetkých štyroch.

Radka Fiala

Anonymní řekl(a)...

moc Vás všechny zdravím, znám vás z vyprávění od Jitky Fabiánové....
Sárinka i Kubík jsou moc krásné děti, přeju jim, aby měly přes všechna úskalí krásné dětství a vám, rodičům, mnoho sil.
Ráda bych přispěla finančně. Prosím pošlete mi číslo účtu.
Děkuji.
bára

Bára Pěničková

Monika Zavadilová řekl(a)...

Děkujeme všem za podporu, hodně to pro nás znamená.

Milá Báro,
děkujeme za krásný mail i za Vaši nabídku. Na naše poměry neobvyklou, ještě jsme se s něčím takovým nesetkali, přesto číslo účtu je 180347246/0300.

Do opraveného domu bychom dětem chtěli pořídit dětský domeček s dvířky a okenicemi. S běžnými hračkami si děti nehrají ( občas jen Kubíček), ke hře je třeba představivost a ta jim chybí, ale tyto dětské domečky milují. Mají ohromnou radost, kdyz nám mohou mávat z okénka a strašně se smějí, když se s někým "potkají mezi dveřmi". Takže Váš příspěvek bychom určitě zahrnuli k tomu udělat dětem radost.
Děkujeme mnohokrát, velmi si toho vážíme
Monika a Martin

Anonymní řekl(a)...

Máte krásné zářící děti,
už asi hodinu čtu Vaše stránky a je to veselé i poněkud smutné čtení zároveň. Moc Vám všem čtyřem fandím, Vaše děti mohou být šťastné, že Vás mají, a platí to samozřejmě i naopak! Všichni se držte a užívejte si každého dne spolu!
Petra