Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


neděle 28. února 2010

Změna k lepšímu



Je zřejmé, že Kubíčkův vývoj ještě není ve fázi zástavy či regrese.
Z toho máme samoržejmě velkou radost. Poslední dobou totiž pozorujeme, že se mu zlepšilo sociální chování. I tento víkend toho byl důkazem.
V sobotu dopoledne nás navštívila paní Marie bydlící nedaleko. Nedávno se o naší rodině dozvěděla, přečetla si web. stránky a chtěla naše děti poznat. Velmi milé!  Děkujeme za návštěvu i za nabídku pomoci v případě potřeby. Kubík se nejdříve styděl, po chvíli však na její snahu o navázání kontaktu reagoval velmi dobře, ukazoval jí masku, kterou jsme vyrobili den před tím, hrál s ní fotbal, skákal po matraci :) Sárinka její přítomnost nebo výzvy ke hře ignorovala. Návštěvu si však uvědomovala, později byla rozladěná, chvíli plakala, vyžadovala svůj klid. Obvyklá reakce.
Odpoledne se Kubík dobře bavil na oslavě jeho kamarádů. Nevadila mu velká společnost, množství pobíhajících dětí, ani hluk. S dětmi si sice nevěděl "rady", kontakt nenavazoval, ale zvědavě je sledoval, což je taky prima. O to víc se zajímal o každý kočárek a chtěl vidět "mimi". Do jednoho kočárku začal dokonce házel balónky, asi nechtěl, aby miminko přišlo o narozeninovou zábavu:) Nejvíce ho zajímaly pinpongové pálky, a tak si pinkal s nafukovacími balónky. Vrcholný "úlovek" se mu podařil těsně před našim odchodem - všiml si, že některé z dětí odložilo mikrofon, tak toho okamžitě využil a snažil se napodobovat "moderování". Na oslavě vydržel celou hodinu, takže celkově nám udělal radost.
Sárušku musel Martin po prvních 5ti minutách z oslavy odvést, bála se a plakala, po půl hodině se vrátili a už to bylo lepší.  Běhala s balónky a házela je do branky, kterou našla v koutě. Takže i ona se na chvíli zabavila, což je skvělé.  
I dnes, kdy nás navštívili kamarádi od Prahy, se děti chovaly dobře. Kubíček byl sice unavený, ale nevyváděl a díval se na Elmo's world.

pátek 26. února 2010

Křídla

Je mi ctí znát lidi jako je pisatelka posledního komentáře. Děkuji. Klobouk dolů.
Sárinka nemůže mít lepšího tátu. Vyrobil křídla panence Mariánce, aby i ona mohla zakusit radost z létání jako víla Tinker Bell. Z okřídlené panenky pak měla náramnou radost:)

Odpoledne přijela babička, bylo překrásně, tak jsme vyrazili na zahradu za tátou, který se pustil do jarního úklidu. Nemohla jsem uvěřit tomu, že stejnou "trasu" jsem ještě dopoledne absolvovala s dětmi na sáních. Ke Kubíčkově velké spokojenosti  mu bylo dovoleno si na chvíli hrát s opravdovým kladívkem, pak se pustil do hrabání starého listí a přitom radostně povykoval na babičku, která se Sárinkou v zahradním "domečku" malovala princezny a aktualizovala naši výzdobu o nové vydání časopisu Médi Pusíka, které dětem přivezla:) Návrat domů se sice neobešel bez řádného cirkusu ze strany Sárinky ( byla očividně vyčerpaná), ale to už k tomu (bohužel) patří.

středa 24. února 2010

Vítejte v Holandsku

Při odpolední svačině se Kubík začal před Sárinkou šklebit a předvádět a docílil svého - ta se smála, až z toho škytala :)  Byla to krásná chvíle, Ti dva se skutečně milují.
              Pak si oba vylezli na matraci a předstírali, že skákají na trampolíně. To je poslední dobou jejich častá zábava, napodobují Daizy z jejich oblíbeného pořadu "Oswald". Kubíček okamžitě pozval mámu, aby se přidala, tak jsme skákali všichni :) 
              V pět jim táta nachystal vanu plnou bublinek, a tak se všichni cákali téměř do šesti. Včera jsem psala o tom, že starost o Sárinku roste úměrně s blížícím se večerem, odmítá úplně všechno, takže jsme jim dopřáli pořádnou koupel již tak brzy - všechno proběhlo bez nářků, děti měly radost a téměř na hodinu se zabavily:)

Narazila jsem na pěknou esej. Můj pokus o překlad najdete až za originálem:)
WELCOME TO HOLLAND by Emily Perl Kingsley

I am often asked to describe the experience of raising a child with a disability - to try to help people who have not shared that unique experience to understand it, to imagine how it would feel. It's like this...
When you're going to have a baby, it's like planning a fabulous vacation trip -to Italy. You buy a bunch of guide books and make your wonderful plans. The Coliseum. The Michelangelo David. The gondolas in Venice. You may learn some handy phrases in Italian. It's all very exciting.

After months of eager anticipation, the day finally arrives. You pack your bags and off you go. Several hours later, the plane lands. The flight attendant comes in and says, "Welcome to Holland". "Holland?!?" you say. "What do you mean Holland? I signed up for Italy. I'm supposed to be in Italy. All my life I've dreamed of going to Italy."

But there's been a change in the flight plan. They've landed in Holland and there you must stay. The important thing is that they haven't taken you to a horrible, disgusting, filthy place, full of pestilence, famine and disease.

It's just a different place.


So you must go out and buy new guide books. And you must learn a whole new language. And you will meet a whole new group of people who would never have met.

It's just a different place. It's slower-paced than Italy, less flashy than Italy. But after you've been there for a while and you catch your breath, you look around....and you begin to notice that Holland has windmills...and Holland has tulips. Holland even has Rembrandts.

But everyone you know is busy coming and going from Italy...and they're all bragging about what a wonderful time they had there. And for the rest of your life, you will say "Yes, that's where I was supposed to go. That's what I had planned."
And for some time, the pain of that will never go away...because the loss of that dream is a significant loss.

But, if you spend your life mourning the fact that you didn't get to Italy, you may never be free to enjoy the very special, the very lovely things...about Holland.

Vítejte v Holandsku
Emily Pearl Kingsley

Často jsem dotazována na zkušenost s výchovou hendikepovaného dítěte. Aby lidé, kteří touto zkušeností neprošli, dokázali lépe porozumnět pocitům, které zažívám. Asi takhle..
.

Když zjistíte, že čekáte miminko, cítíte se úžasně, něco jako když plánujete skvělou dovolenou do Itálie. Nakoupíte turistické příručky a začnete plánovat. Koloseum. Michelangelův David. Gondoly v Benátkách. Naučíte se několik užitečných frází. Nemůžete se dočkat.

Po měsících netrpělivého čekání den D přichází. Vyrážíte. Po několika hodinách letadlo přistává. Letuška přichází a oznamuje:" Vítejte v Holansku". "Holandsku?!?" "Co tím myslíte? Letěla jsem do Itálie. Mám být přece v Itálii. Celý život jsem snila o tom, že pojedu do Itálie."

Ale změna v letovém plánu zapřičinila, že jsme přistáli v Holandsku a nezbývá, než tady zůstat. Důležité ale je, že vás nevysadili na odporném, špinavém, nakažlivém místě, plném hladomoru a nemocí.

Prostě je to jiné místo.

 Není tak rozlehlé a oslnivé jako Itálie. Ale poté, co naberete druhý dech a rozhlédnete se kolem, všimnete si, že Holandsko je zemí větrných mlýnů a tulipánů. A je to země Rembranda.

Nezbývá vám nic jiného než nakoupit nové příručky. A naučt se nový jazyk. Potkáte se s úplně jinými lidmi, které byste jinak nikdy nepoznali.

Ale každý, koho znáte, cestuje právě do Itálie....a všichni vám nadšeně vypráví, jak úžasně si to tam užili. A vám nezbývá než  po zbytek svého života říkat : " To je místo, kam jsem měla taky jet. To byl můj plán." A bolest nikdy nepoleví... protože nesplnění velkého snu je velká ztráta.

Ale pokud budete celý život naříkat nad tím, že jste se nedostali do Itálie, nikdy nepoznáte všechno to krásné a speciální, co nabízí.... Holandsko.

úterý 23. února 2010

Náročné dny

Je stále zřejmější, že Sárinka definitivně "zrušila" odpolední spánek. Špatně v noci spává a budí se brzy ráno, takže kolem 12.00 bývá ospalá a ukňouraná. Proto jsme byli rádi, když si šla odpoledne odpočinout. Do večera pak byla v lepší  náladě. Tyto dny jsou však evidentně pryč, odmítá si lehnout do postele. Bohužel se stejným scénářem i večer, takže nám každý večer usíná vyčerpáním na sedačce v obýváku.

Druhá polovina dne je s ní proto čím dál náročnější. Pobíhá a stále padá, je přecitlivělá na dotek, takže reaguje velmi podrážděně, když ji musíme přebalit, převléknout, okoupat, neustále si vynucuje naši pozornost a chce pít (od malička pije hodně, při únavě nebo v jiném prostředí pije o to více).  To samozřejmě znamená častější výměnu plen ... zkuste si představit boj s 25 kg dítětem při této činnosti ... ještě když vás kope zdravotními botami čili pěkně tvrdou podrážkou...Uf.
 
Dnes odpoledne chtěla Sárinka malovat, pomáhala jsem jí, jak se dalo, ale po chvíli jsme to stejně vzdaly, štětec s barvou strkala do pusy, nebo barvu ze štětce jen vymačkávala = nulová snaha něco namalovat. Po chvíli přišel Kubíček, že se chce taky přidat a ten se zase pro změnu bavil tím, že trhal na drobné kousíčky obrázek, který jsem Sárince namalovala a házel je na zem. To byla zas jedna z těch chvil, kdy člověka popadá smutek a beznaděj, takže jsem v tu chvíli ani neměla sílu mu v tom zabránit, nebo jít Sárince umýt pomalovaný obličej.

Včera večer jsem navštívila webové stránky jiné maminky dvou dětí s MPS III. Popisovala problémy její dcery Waverly. Trpí neustálými průjmy. To není u Safilippo dětí nic výjimečného, naopak, jen mě zaskočilo, že má její holčička tyto problémy UŽ v ŠESTI letech!!!! Radši nemyslet.  Taky tam prosí o pomoc a modlitby pro jinou rodinu se dvěma MPS III dětmi, kteří prožívají těžké období, nebot' jejich 13- letá Ciara leží v kritickém stavu v nemocnici a oni tuto situaci těžce zvládají, musí se doma ještě starat o stejně postiženého 11-letého syna.... Špatně se mi usínalo.

neděle 21. února 2010

Hezký víkend



V sobotu nás navštívili přátelé s dvěma dětmi, s nimiž jsme se dlouho neviděli a naše děti si jejich přítomnost doslova UŽILI. Nevídané! Sárinka se vůbec nestyděla ani se nebála, Kubík mě držel kolem krku křečovitě jen první půlhodinu. Pak si u stolu s tetou hrál a dokonce jí vydržel chvíli sedět na klíně. Sárinka se smála, až se za břicho popadala, když se potkala ve dveřích s 0ndrou frčícím na motorce nebo když přijel do jejího pokoje, kde ona skákala na posteli :) Kubík se po čase začal dokonce předvádět, několikrát nabídl Ondrovi svoji žlutou helmičku a sledoval Majdalenku, jak si hraje s panenkami. A tak to byla asi první návštěva vůbec, která u nás vydržela přes dvě hodiny!!! Opravdu nám dětičky udělaly radost!!! ( Večer byly ovšem oba  maximálně vyčerpaní, a tak nachystat Sárinku na spaní se neobešlo bez boje... dokopaná jsem byla pořádně, spaní měla špatné, ale to nám hezký pocit z příjemně stráveného odpoledne nezkazilo.)

Od rána svítí sluníčko, a tak jsme po dlouhé době dostali chut' s dětma někam vyrazit. Je potřeba něco nakoupit k rekonstrukci domu, takže vyrážíme do města. Po třiceti minutách jsme na místě, už je to tak tak, děti se začínají ozývat. Rozkládáme golfky pro dvojčata... brání se... tak jo, ted' jste byli v sedačkách, proběhněte se, tady, kolem přívěsných vozíků, pak nakoupíme. Po minutě uznáváme, že to nebyl dobrý nápad - děti využívají volnosti, rozbíhají se do cesty, láká je velký prostor parkoviště... auta brzdí.. nedá se nic dělat, nasedá se do kočárku...křik...hele, tamhle něco naváží do venkovního oddělení Zahrady a bránu nechali otevřenou...IDEÁLNÍ...domluva je rychlá...běž koupit co je potřeba a já tu s nimi zůstanu, máš na to maximálně 30min. A tak Sárinka s Kubíkem pobíhají mezi pytli s mulčovací kůrou a substrátem na muškáty, mají radost z prostranství a volnosti. Poté příjíždí zdvižný vozík, vysedá zaměstnanec s elektrickou pilou a začíná pracovat... to je něco na Kubíka, Sárinka nedbá a běhá tam a zpět. Pak bylo Kubíkovi nabídnuto posadit se do vozíku. Ten nemohl být v tu chvíli štastnější. Volant, řadící páky, dokonce helma... OK, Kubíček je zabezpečený, jdu odchytnout Sárinku, zjišt'uji, že je celá zpocená ... Sárinko zpomal, napij se... brání se, zase jí ta máma brání ve volnosti... netrpělivě kontroluji čas, už aby se ten táta vrátil... super... tamhle běží ... musím s autem zajet do výdeje zboží, tak vezmu Sárinku s sebou...výborně, táta si Sárinku odnáší v náručí jako princeznu a na mně je dostat Kubíka z vozíku, vím, že to bude s řevem. Situaci znenadání řeší pan s pilkou, bere Kubu do náruče a ten je z toho v takovém šoku, že je rád, když skončí u mně a následně v kočárku.... Tak, hurá  směr domov...Sárinka usíná v sedačce, Kubík k tomu nemá daleko, ale měli jsme se v plánu i nějaký rychlý oběd... riskujeme sice cirkus, ale hlad je velký, musí to být ovšem místo, kde je pořádný cvrkot, tam se "ztratíme", nic komorního, parkujeme, Sárinka to okamžitě doprovácí hlučným hlasovým projevem, rychle vytahuji želé medvídky, zabírá to.  Následuje obvyklý scénář - rychle vybrat nejskrytější místo, během minuty prohlédnout menu a během dalších 30 vteřin si vybrat, jeden z nás vysléká děti, druhý rychle platí, nabírá horu ubrousků, ale to už Kuba leze po stole a skáče po židli. Během 15ti minut jsme všichni najezeni, nastává kritická chvíle - zvedáme se od stolu, obě naše ratolesti ve stejný moment začínají hlučně protestovat, nechtějí se smířit s faktem, že už není co jíst a že se opět musí obléknout. Vytahuji gumové medvídky, to pomáhá, rychle do kočárku a pryč...... Naše návštěva nesmí přesáhnout 30 min. Doma děti svlékáme a oblečení zrovna házíme do koše na prádlo... nevybavuji si situaci, při které by se mohly ušpinit, přesto jsou zamazaní od hlavy až k patě...:)

Jsme pyšní, celý ten náš výlet ( i víkend) proběhl VELMI ÚSPĚŠNĚ.

pátek 19. února 2010

Zahradní domek

Zdá se, že ta pravá zima je definitivně pryč. Dokonce i u nás už se z jednosměrek opět stávají obousměrné vozovky, z našeho dvoru se zase stává jedno velké jezero a po dlouhé době jsem zahlédla keře, které jsme na podzim vysadili. Takže už jen přežít toto období mokra a bláta a těšit se na to "hezčí" jaro. Už nyní vidím ty naše dvě mokré blátivé koule valící se do domu :)

Jelikož na dvoře se ted' nedá s dětmi pobývat kvůli zvětšujícím se kalužím, bereme je na zahradu, která se zvedá do mírného kopce, a kde je stále dost sněhu a čisto. Na konci zahrady, přímo u lesa, stojí starý dřevěný zahradní domek, který jsme jim hned po přistěhování opravili a kam si chodíme hrát za jakékoli nepřízni počasí. Mají tam houpačku, stoleček se židličkami a hlavně tabuli na malování, tak se tam vždy nějak zabavíme. Stalo se pravidlem, že namalovaný obrázek, který se jim líbí, jim vystříhneme a vystavíme. Ráno jsem po obýváku posbírala listové vydání časopisu s méd'ou Pusíkem. Něco z toho jsem zachránila, a tak mě napadlo, že jim zpestřím "výstavku" v domečku. Tak to byl náš dnešní velký projekt:)  Děti byly nadšené, já jsem měla ovšem z našeho díla trochu smíšené pocity. Při pohledu na všechny ty povlávající obrázky se mi vybavila scéna z filmu Krásná mysl, kdy Russell Crowe jako schizofrenní John F. Nash "vyzdobil" jejich starý zahradní domek ústřižky z novin, ve snaze rozluštit tajné kódy...:) Asi budu muset některou z té starší, víc okoukané, "tvorby" zrušit:)

Odpoledne proběhlo klidně i přesto, že měla Sárinka stejné "spací" problémy jako včera. Táta zpíval a hrál na kytaru, takže z její strany velká spokojenost. Ted' ještě buší na xylofon a neodbytně vyžaduje, abych zpívala " Chvátám, chvátám, nemám chvíli klid....":) Musíme ji co nejdříve nachystat na večer (vyčistit zoubky, obléknout do pyžama...), začíná totiž stašně řádit, je dost unavená, za chvíli už by to bylo s bojem a křikem.
PS. ... právě je 21.30, Kubík má dávno půlnoc, Sárinka nám dál dělá společnost...

čtvrtek 18. února 2010

Neschopnost usnout

Téměř máme za sebou jeden z těch méně vydařených dnů = Sárinka usíná na sedačce. Opět vstávala brzy, po obědě byla evidentně unavená, tak jsem s ní strávila dvě hodiny ve snaze ji dát ležet, nemohla usnout ve své posteli, křičela a utíkala pryč, tak jsme to zkoušely v obýváku na sedačce, pak na matraci, kterou tam máme extra právě pro tyto účely, bohužel vše se stejným výsledkem. V obýváku se jí sice podařilo zadřímnout na 10min, pak následoval řev (doslova).  A ted' večer vše nanovo. Ani nechci myslet na to, že jednou by mohl mít takové problémy se spaním i Kubíček. Ne, nemá smysl myslet na to, co bude, to už jsem si dávno zakázala, musela bych se utrápit. Ale stejně, někdy se nedá nemyslet na budoucnost...


Přece jen něco pozitivního - dopoledne jsem byla s dětmi na zahradě, všude sněhu ještě dost, ale už nádherně zpívali ptáci. Příjemné! Změna.

Dnešní foto - Kubíček se často někde válí a je lenivý se zvednout, takže vždy čeká na nás, až mu pomůžeme. Všimněte si té polohy - ještě si dá nohu přes nohu ... prostě Havaj:) ... a samozřejmě bez rukavic, pak pláče, že má zmrzlé ruce:(

středa 17. února 2010

Malujeme

Děkujeme za všechny Vaše komentáře.
Dnešní dopoledne bylo náročné, děti byly rozmrzelé, nedospané, Sárinka i plakala. V noci spala celkem dobře, ale brzy se vzbudila, Kubíček vstával až 7.30, ale budil se v noci. To je u něj neobvyklé, už pátý měsíc spává sám a dobře.

Odpoledne už bylo mnohem veselejší. Sárinka měla radost, když uviděla na stole šálek od kafe, velmi se jí totiž líbí slovo "kafíčko", tak ho pořád opakovala a strašně se tomu smála :)  Viz foto. No není sladká? Pak chtěla malovat, tak jsem vytáhla vodové barvičky, takže OBA seděli CELÝCH 15 min u stolu a malovali. Moc si to užili.
Před chvílí se jim vrátil tatínek a přivezl jim (vlastně hlavně Kubíčkovi) malý dáreček - samolepky s motivy Bořka stavitele a jeho "bandy". Kubíček se přišel pochlubit a podělit, takže ted' píši s nálepkou šroubováku na ruce:).
Sárinka právě dovečeřela - jdeme pouklízet kuchyni - miska, lžička, cottage cheese... všechno na zemi :(  Asi si těch 15 min v klidu "odseděla" při malování...:)

úterý 16. února 2010

Bořek stavitel


Jsem ráda, že se Vám stránky líbí. Snažím se jimi vyřešit několik problémů, které mě delší dobu trápily : po přestěhování a s narůstající starostí o děti není v mých silách psát všem zvlášt', jak se nám vede a vždy jsem měla výčitky svědomí, když jsem odepisovala s mnohodenním zpožděním; a též jsem se  často cítila společensky izolovaná, což je bohužel nevyhnutelnou součástí péče o nemocné děti, takže tímto se opět "zařazujeme" do společnosti.
              
                  
                            
Kubík si dopoledne vyžádal DVD s Bořkem stavitelem a hned se začal shánět po své žluté helmičce, pracovním pásu a mlátil kladívkem kolem dokola hlava nehlava:)
Odpoledne přijela za dětmi babička, zpívala Sárince písničky, a to se jí velmi líbilo. Byl to příjemné zpestření dne. Jakákoli návštěva je však vždy velmi vyčerpá, takže nyní oba spí jako mimina.

pondělí 15. února 2010

Korunka


Děkujeme všem, kdo si naše stránky otevřeli už vícekrát. Velmi si toho vážíme.

Kubíček usnul teprve před několika minutami, odpoledne totiž spal celé 3hod. To by bylo v pořádku, kdyby spala (alespoň chvíli) i Sárinka. Jenže Sáruška odmítla spát, takže šla do postele už v 20.00, a tak jsme se opět dostali do situace, že s dětma trávíme bez minuty odpočinku celý den i večer. Pokud S. odpo neusne, budu muset K. budit, aby šli spát večer ve stejnou dobu.

Sárinka si odpoledne vzpomněla, že má sice princeznovské šaty, ale nemá korunku. Nedávno jsme jí pouštěli video ze Štědrého dne, kde viděla sebe, jak rozbaluje dárek od Ježíška a vytahuje šaty a korunku...jenže korunka byla z křehkého plastu, takže dávno není... A prý korunku koupíme ve "store". Tak jsem jí řekla, že budeme muset zavolat tatínkovi a on ji koupí cestou domů. Pak jsme na to úplně zapomněly, jenže ona si na korunku VZPOMNĚLA a odpoledne ji začala po tatínkovi vyžadovat. Tak jí ji Martin velmi pohotově vyrobil. To jsme museli vyfotit :))) Naše krásná princezna!

neděle 14. února 2010

Vyrobená knížka & Dudlík

Dopoledne nám Sárinka navodila opět vánoční atmosféru. Vstala s náladou zpívat koledy, tak jsme zpívali " Ježíšku, panáčku" a "We wish you a merry Xmas...":) Dobře se vyspala a měla dobrou náladu. Odpoledne si Martin chystal materiály na výuku a přišlo mu líto, že všechny ty hry nemůže naučit naše děti. Pak ho ale napadlo vyrobit Sárince knížku - vytiskl krátký příběh se zvířátky se zaměřením na barvy a čísla, všechno vybarvil a jednotlivé stánky vložil do folie a pak celou "knížku" vyvázal provázkem. Před nějakou dobou takto vyrobil iknížku "O třech prasátkách", velmi se dětem líbila a dodnes je funkční!!! (Sice je dokrčená, ale vše je čitelné a neokousané. Kdybych tak mohla všechny naše knížky zalaminovat nebo dát do folie!!)
A nová "knížka" měla opět velký uspěch:)))) Takže pak jsme stále počítali kačenky, koníky, ovečky...
No není divu, že Sárinka svého tatínka tak miluje :)

Kubík si dnes zase vzpomněl, že by chtěl dudlik. Od jeho dvou let už ho nemá, ale poslední dobou ho začal brát Sárince a znovu zakusil  potěšení z dudání, tak se začíná velice neodbytně hlásit. Bereme to nelibě, stačí, když musíme snášet ty nechápající pohledy, nebo přímo nepatřičné komentáře lidí, kteří vidí 4-letou holku s dudlíkem (hlavně paní za pokladnami si neodpouští poznámky na naši adresu). Určitě by bylo pro Kubíka snazší, kdyby ho neměl stále na očích, Sárince ho vzít ale nemůžeme, používá ho mj. jako kousátko. No uvidíme, jak dopadneme s Kubíkem.

Ted' už mi nezbývá než jen popřát "naší" Martině to zlato :)

sobota 13. února 2010

Probouzení & U babičky & Frustrace

Celý minulý týden Sárinka vstávala s větou "Go to grandma, za babičkou". To je její regulerní "vzorec" probouzení se... vlastně její začátek dne se nedá ani nazvat "probouzení
m se". Od malička byla naprogramovaná na nějakou velmi časnou hodinu (obvykle 5.25), kdy se bez jakýchkoliv známek probouzení posadila, nebo si stoupla a OKAMŽITĚ něco začala povídat. Než jsem si na to zvykla, vždycky mě stašně vyděsila.

Takže minulý týden to byla výše uvedená věta. Celé dny jsme se jí snažili vysvětlit, že se musíme babičky zeptat, kdy můžeme přijet, protože pracuje. Hodně se navztekala a nakňourala, ale včera se dočkala. Byli jsme velmi rádi, že nám po obědě usnula, jinak bychom s ní nikam nejeli. K babičce jezdíme zřídka, i když je to pouhých 25 min jízdy autem (obě děti nerady sedí v autosedačkách), a tak babička jezdí za námi jak nejčastěji může. Zlatá tchýně. Sarinka s Kubíkem ji milují, ona to s němi umí, navíc Sárinka je její první vnouče, tak má pro ni určitou slabost.

Bylo to prima odpoledne, tchýně má doma 9-ti měsíčního labradora, takže bylo živo :) Sárinka stále listovala knížkou dětských říkadel s ilustracemi Josefa Lady, téměř všechny je zná (často se dívá na podobně zpracované DVD) a babička jí je trpělivě stále dokola odříkávala:)  Poté narazily na básničku "Ten náš Pavel to je kos..." a tu Sáruška neznala, strašně se jí zalíbila, takže do odjezdu jsme ji museli zopakovat tak 1000x. Já jsem pak pokračovala ještě v autě - vlastně to je naše"cestovní" rutina - aby nekřičeli a nevztekali se, zpíváme jim, říkáme básničky a máme nachystané něco k jídlu.

Kubíček si hned po příjezdu našel  ikeový váleček s kolíčky, které se při pohybu zasouvají a vysouvají a dělají příšerný rámus a byl na půl odpoledne spokojený. Pak jim babi uvařila čaj a dala jim do něj MED. To bylo něco na Kubíka - vypil ho tak litr, z domu jsou zvyklí na neslazený čaj a na vodu s citronem :). Pak omítl večeři, z toho si ovšem nic neděláme, je ho víc než dost. Máme spíš opačný problém, stále by do těch svých pus něco strkali:) Jedí rádi - mj. to uspokojuje jejich nutkavý pocit stále něco kousat.

Dokonce i my, rodičové, jsme si udělali radost a šli si zaplavat. Nevyšlo to, abychom šli společně ( ono to bohužel ani nejde, není v silách jiné osoby uhlídat naše dvě děti a ani to po nikom nevyžadujeme), ale i tak bylo těch 45min strávených ve vodě velmi uvoňujících. Asi bychom si měli dopřát něco podobného častěji než 2x do roka...

Dnešní den proběhl velmi rutinně - dopoledne pobyt na zahradě, odpoledne Kubíček sváděl boj s tatínkem - OH vs Elmo's world :) Hádejte, kdo vyhrál....

Nedávno jsme zhlédli videa z dob, kdy byly děti mladší ( ještě před několika měsíci bych toho nebyla schopná .... příliš bolestivé)  a připomněli si, že Sáruška milovala knížku " The dog next door". Dokázala z ní poslouchat i několikastránkové příběhy. Tak ji Martin znovu přinesl (cenné knížky schováváme, Sárinka je ničí a kouše i přesto, že je má ráda) a chtěl jí něco přečíst, ale dopadlo to fiaskem.... Sárinka mu knížku stále brala, text ji nezajímal.... byl to frustrující moment ... člověk si uvědomí, jaké škody ta nemoc - pomalu, ale jistě - páchá. No... alespoň měli víc času na mazlení:)

Budu končit, Kubíček mě táhá za nohavice se slovy "up,up" (chce se nosit) a kouše kablíky od počítače.
  
          

pátek 12. února 2010

Přání

Přejeme Vám krásný víkend s někým, koho máte nejraději.
             Krásného Valentýna
                               přejí Zavadilovi

středa 3. února 2010

A nyní současnost aneb náš NOVÝ normální život

Jsem ráda, že jste to nevzdali a "pročetli" se až sem:)
      Co nového? Pro více zasvěcené -  bohudík nic moc nového, snad jen stále více a více nového sněhu...:) Ale to jistě i u Vás.
      Pro méně zasvěcené - brzy z jara minulého roku, ještě než se na nás začaly hrnout všechny ty zprávy o diagnóze našich dětí, jsme se rozhodli pro prodej domku u Prahy. Prodej byl zajišt'ovaný renomovanou RK, přesto vše neprobíhalo hladce a podle našich představ, starostí jsme měli tenkrát víc než dost... Když o tom tak zpětně přemýšlím, tak k něčemu to dobré bylo - naše mysl byla zaměstnávána i něčím jiným, než jen starostmi  o zdraví dětí....

V srpnu jsme se přestěhovali do nového domku na Moravě, který postupně zrekonstruujeme, aby lépe vyhovoval dětem i nám. Samozřejmě musí být bezbarierový a co nejvíce bezpečný. Dětem se nový domov líbí, celkově jsou spokojené, a to je pro nas nejpodstatnější.
Jsou naštěstí zdravé, jen mezi vánočními svátky je pár dní trápil kašel a Sárinku i rýma. Zřejmě nastydnutí. První lednový týden nás všechny doslova skolila střevní chřipka, ale jak rychle přišla, tak i odešla.
Sněhu máme čím dál více, takže na zahradě sáňkujeme nebo odhrňujeme sníh. Poslední dobou chodíme s dětmi ven jen jednou denně, většinou dopoledne. Je to hlavně kvůli nám, obléknout na ně všechny ty vrstvy oblečeni je občas nadlidský úkol a oblečeni musi být důkladně, protože sněhem chodit nezvládají a na odhrnutém sněhu to klouže, takže v obou případech se nonstop valí po zemi:)... Navíc jim neustále pomáháme na nohy, odněkud  je taháme a i to saňkování je pro nás taková dřina, že na odpolední vycházku nám nezbývá energie. A taky Sárinka má posledni dobou nepravidelný odpolední spánek, a když se jí nepodaří usnout, bývá celé odpoledne dost rozmrzelá a náročná a zatěžovat ji opětovným oblékáním nemá smysl. V tomto ohledu uz se těším na léto.

Děti jsou nadále vedeni na Ústavu dědičných metabolických poruch Kliniky dětského a dorostového lékařstvií1. LF UK a VFN na pražském Karlově, kam každé 3 měsíce jezdíme s kontrolními krevními výsledky, se vzorky moči a vlásků (ke střádání dochází nejen do CNS a některých orgánů - Sárinka ma zvětšená játra a slezinu, Kubíček játra a srdíčko - ale množstvi střádání se dá určit také právě z vlásků nebo kůže) a vždy si vyzvedáme léky na celé čtvrtletí. Naštěstí máme povinnost přijet s dětmi jen 1x za rok, všechna povinná pravidelná vyšetření (psychologické, neurologické včetně EEG, oční, vyšetření na ORL...) můžeme absolvovat v místě bydliště a výsledky na ÚDMP jen přeposíláme.
Genistein
Zmínila jsem se o lécích, které pro děti vyzvedáme.... Jde o polské léky Soyfem, které obsahují  látku GENISTEIN. Jedná se o jedinou dosud známou možnost terapie MPSIII, léčba je založena na principu redukce substrátu, který se dětem ukladá v organismu.

 Slova lékaře tuto substrát redukční terapii vysvětlují následovně:"....po podáni genisteinu dochazí k inhibici syntézy glykosaminoglykanů, následně k redukci akumulace glykosaminoglykanů, a tím i k redukci střádání. Genistein inhibuje aktivitu kináz receptorů epidermálního růstového faktoru, která je nutná pro plnou expresi genů kódujících enzymy účastnící se syntézy glykosaminoglykanů. Genistein je 3-hydroxyisoflavon, léčba je proto označována jako " gene expression-targeted isoflavone therapy".

 Genistein není lékem na tuto nemoc, ale má dětem usnadnit průběh nemoci a snad prodloužit život. Píši snad, tento lék se zatím jen zkouší na vybrané skupině dětí, a proto dlouhodobé a konkrétní výsledky nejsou známy.  V Polsku, odkud tato terapie vzešla (jde o  výzkumný tým v čele s prof. Grzegorzem Wegrzynem), se zkouší od roku 2005/6, u nás se testuje na několika dětech od jara 2009. Bylo mi řečeno, že "zatím jsou výsledky optimistické, .... ale na každé dítě působí lék v jiné míře, ... kdyby jim pomohl třeba jen zlepšit spánek, bylo by to pozitivní."  Stále se snažím hledat nové informace o této nemoci na internetu, procházím webové stránky rodin se stejně nemocným dítětem/dětmi se snahou zjistit, zda ve světě nezkouší na Sanfilippo dětech nějakou jinou léčbu.  Lékaři VB spolupraují s prof. G. Wegrzynem na dalším testovaní genisteinu, Holandané "rozjíždí" terapii podobnou té "polské" a v USA provádí Duke Univerzity Medical Center od roku 2001 transplantace kmenových buněk. Předoperační příprava je nesmírně náročná, časté jsou pooperační komplikace, poté je nutná steroidní léčba... Našla jsem několik případů, kdy děti pooperační komplikace nezvládly..., ale jiným dětem tyto transplantace pomohly.... nevyléčí je úplně, ale nemoc neprobíhá tak intenzivně.

V Evropě se nic podobného neprovádí. Doufáme tedy, ze genistein pomůže Sárince a Kubíkovi co nejvíce.
                 Děkujeme za přízeň
                           Monika a  Martin

Náš příběh začíná...


Bylo to krásné jarní dopoledne, 27.4.2009, kdy jsme se dověděli zdrcující diagnózu, že naše krásná 3,5 letá Sárinka trpí vzácnou, neléčitelnou nemocí - mukopolysacharidózou typu III A (MPS IIIA), též zvanou Sanfilippův syndrom. Více než měsíc jsme čekali na nějaký "verdikt" a toto onemocnění bylo jedním z těch možných, přesto nelze popsat naše pocity, když nám byla diagnóza potvrzena a my jsme v tu chvíli věděli, že naše holčička je smrtelně nemocná a léčba neexistuje.

"....pani doktorko, máme ještě 18-ti měsíčního syna." "A jak se vyvíjí?" "Dobře. Přiměřeně svému věku, ale to Sárinka v 1,5 roce taky..." "Tak když už jste tady i s ním, vezmeme krev a moč." Tři dny poté vytáčím se strachem telefonní číslo ÚDMP, kde mi sdělují, že stejnou nemocí trpí i náš malý andílek.....

Naš příběh začíná... Sárinka se narodila 6.11.2005. Byla to krasná, vlasatá holčička s velkýma kukadlama. Její první dny jsem neprožívala naplněna štěstím a mateřskou láskou, byla jsem příliš vyčerpaná rizikovým těhotenstvim, náročným porodem a strachem o ni, nebot' krátce po porodu se objevily problémy s dýcháním, takže několik dní strávila na JIP v motol. nemocnici. První 3 měsíce Sárinka prakticky prospala. Nic jiného ji nezajímalo. Její další vývoj do 21/2-23/4 let byl velmi nerovnoměrný. Věcí, které děti jejího věku zajímaly, si příliš nevšímala (odrážedla, tříkolky), neuměla si hrát sama, proto od nás neustále vyžadovala pozornost, do hry jiných dětí se nechtěla zapojit, byla spíš tichým "pozorovatelem", neměla dobrou hrubou motoriku, nevydržela chvíli v klidu, vše se učila "za pochodu". Přesto v 18ti měs. znala všechny barvy, tvary, ve 2 letech abecedu, počítala do 20ti a uměla víc než 30 básniček a písniček (vše dvojjazyčně), milovala knížky a zpěv, měla velkou slovní zásobu, ale nekladla otázky a objevovala se u ní echolálie. Špatně usínala, často se budila a plakala, brzy se unavila, nesnášela změnu prostředí, ale byla všímavá (na věci však zpočátku upozorňovala jen očním kontaktem, v knížkách ukazovala palcem namísto ukazováčku), prostě byla "svoje".

16.9 2007 se jí narodil bráška Kubíček. O měsíc dříve, po (opět) problémovém těhotenství a s velkými adaptačními problémy - těžká plicní hypertenze. Na JIRP FNM strávil tři týdny, byl intubován a obavy o jeho život jsme měli všichni. 4 dny po propustění následoval telefonát - novorozenecký screening prokázal podezření na vrozenou nedostatečnost nadledvin - kongenitální adrenální hyperplazii. Kontrola sluchu taky nedopadla dobře. Po opakovaných kontrolách, dalším pobytu v nemocnici a genet. vysetření nám spadl kámen ze srdce... diagnózy se nepotvrdily. Kubíček byl klidnější, mazlivý, lépe spával, spoustu věcí se učil sám, rád činnosti napodoboval. Jako každého kluka jej zajímala auta, volanty - prostě všechno, co se točí a jezdí, od 12měs. řádil na odrážedlech, a ze všeho nejraději se nosil v šátku. Byl to on, kdo nám dělal radost, když jsme si dělali čím dál větší starosti se Sarinčiným vývojem. Jeji 3. narozeniny se blížily a my jsme si s nesmírnou bolestí v srdci připustili, že se její vývoj po všech stránkách zpomaluje. Následovala řada vyšetření a diagnostický pobyt ve FNM v březnu 2009. Tam byla poprvé vyslovena domněnka, že jde o některé z tzv. střádavých onemocnění.

Nyní je Sárince 41/3 let, řec rychle ztrácí, všechny básničky i písničky, které kdysi uměla, si pamatuje, ráda je zpívá, ale má problémy s vyjádřením - zakoktává se. Nají se lžičkou, ale musí být neustále pod kontrolou, u jídla se často dusí. Samoobslužnost neexistuje; je inkontinentní. Od malička vše strkala do pusy, nyní je nutkaní vše kousat ještě horší. Koordinace se zhoršuje, často padá, nožičky stáčí k sobě, vůbec nechodí po schodech. Špatně spává. U Kubíčka je od dvou let též zřejmé zpomalení vývoje. Používá jen málo slov, ale o to víc se vyjadřuje neverbálně, čímž nás často baví. Též nosí pleny, ale veškerá starost o něj je snazší, neni takový "bojovník" jako Sárinka. Má špatné sociální chovaní, stejně jako jeho sestra.

Jejich čas je nesmírně drahocenný, proto se o ně staráme 24h denně, děláme vše pro to, aby byli št'astni a spokojeni a cítili se milováni.

        Velmi jsme se těšili na děti, chtěli jsme je naučit spoustu věcí, realita je ale jiná - oni se narodily, aby učily nás...